18 16

Cardiofaciocutant syndrom

Synonym: cardi-facio-cutant syndrom, CFC syndrom, CFCS.
(Inkluderer BRAF-relatert Cardiofaciocutant syndrom, KRAS-relatert cardiofaciocutant syndrom, MAP2K1-relatert cardiofaciocutant syndrom, MAP2K2-relatert cardiofaciocutant syndrom)

Cardiofaciocutant syndrom (CFCS) påvirker mange deler av kroppen, særlig hjertet (cardio-), ansiktstrekkene (facio-), og huden og håret (cutaneous). Diagnosen kjennetegnes ved en rekke medfødte forstyrrelser som gir generell mistrivsel i småbarnsalder, som spisevansker, redusert vekst, typiske ansiktstrekk, hjertefeil og ulike forandringer i hud, sentralnervesystem og mage-/tarmsystem. Personer med syndromet har ofte forsinket utvikling og fra moderat til alvorlig utviklingshemning.

Cardiofaciocutant syndrom

Synonym: cardi-facio-cutant syndrom, CFC syndrom, CFCS.
(Inkluderer BRAF-relatert Cardiofaciocutant syndrom, KRAS-relatert cardiofaciocutant syndrom, MAP2K1-relatert cardiofaciocutant syndrom, MAP2K2-relatert cardiofaciocutant syndrom)

Cardiofaciocutant syndrom (CFCS) påvirker mange deler av kroppen, særlig hjertet (cardio-), ansiktstrekkene (facio-), og huden og håret (cutaneous). Diagnosen kjennetegnes ved en rekke medfødte forstyrrelser som gir generell mistrivsel i småbarnsalder, som spisevansker, redusert vekst, typiske ansiktstrekk, hjertefeil og ulike forandringer i hud, sentralnervesystem og mage-/tarmsystem. Personer med syndromet har ofte forsinket utvikling og fra moderat til alvorlig utviklingshemning.

Aktualiteter

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 28.02.2014