Coffin-Lowrys syndrom

Coffin-Lowrys syndrom kjennetegnes ved spesielle ansiktstrekk som blir mer markant med alder, kortvoksthet, lite hode, nedsatt muskelspenning (hypotoni) og overbevegelige ledd. Spesielle funn kan ses på røntgenbilder av skjelettet. Enkelte har medfødt hjertefeil. Noen utvikler en spesiell type anfall med plutselig tap av muskeltonus utløst av taktil- eller hørselsstimulus (SIDA). Det ses varierende grad av utviklingshemming, ofte mer hos gutter enn hos jenter.

I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.

Kurs

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.