18 16

Cornelia de Langes syndrom

Også kjent som Brachmann-de Langes syndrom.

Cornelia de Langes syndrom (CdLs) er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, ulik grad av utviklingshemning og i en del tilfeller misdannelser i skjelett eller organer. Syndromet finnes også i en lettere form med bedre mental funksjon og mindre uttalte karakteristiske trekk.

CdLs kan gi store variasjoner innen alle utviklingsområder. Syndromet innebærer større eller mindre grad av utviklingsforstyrrelse, både mentalt og fysisk, og utfordrende atferd forekommer. Mangelfull vekst, mindre fysiske avvikende trekk, økt behåring (hirsutisme), mangelfull utvikling av armer eller ben (dysmeli) og organmisdannelser er vanlig. De fleste med syndromet beskrives å ha en veksthemning som er til stede allerede ved fødsel.

Typiske ansiktstrekk er fint buede og ofte helt eller delvis sammenvokste øyenbryn (synophrys), lavt hårfeste i panne og nakke, bueformet munn med nedadgående munnviker, tynne lepper, økt avstand fra overleppe til nese, kort oppstoppernese, bred og/eller flat neserot og lange øyenvipper. Mange har små hender og føtter og i noen tilfeller misdannelse av armer og/eller hender, samt generell økt behåring på hele kroppen.


I beskrivelsene under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for Cornelia de Langes syndrom. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Cornelia de Langes syndrom

Også kjent som Brachmann-de Langes syndrom.

Cornelia de Langes syndrom (CdLs) er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, ulik grad av utviklingshemning og i en del tilfeller misdannelser i skjelett eller organer. Syndromet finnes også i en lettere form med bedre mental funksjon og mindre uttalte karakteristiske trekk.

CdLs kan gi store variasjoner innen alle utviklingsområder. Syndromet innebærer større eller mindre grad av utviklingsforstyrrelse, både mentalt og fysisk, og utfordrende atferd forekommer. Mangelfull vekst, mindre fysiske avvikende trekk, økt behåring (hirsutisme), mangelfull utvikling av armer eller ben (dysmeli) og organmisdannelser er vanlig. De fleste med syndromet beskrives å ha en veksthemning som er til stede allerede ved fødsel.

Typiske ansiktstrekk er fint buede og ofte helt eller delvis sammenvokste øyenbryn (synophrys), lavt hårfeste i panne og nakke, bueformet munn med nedadgående munnviker, tynne lepper, økt avstand fra overleppe til nese, kort oppstoppernese, bred og/eller flat neserot og lange øyenvipper. Mange har små hender og føtter og i noen tilfeller misdannelse av armer og/eller hender, samt generell økt behåring på hele kroppen.


I beskrivelsene under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for Cornelia de Langes syndrom. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Forening og/eller kontaktperson

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 26.01.2014