18 16

DYRK1A

Også kalt DYRK1, DYRK og MNBH.
 
Tilhører gruppen svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker

DYRK1A er et gen som er involvert i hjernens vekst. Genet befinner seg på kromosom 21q22.13 og ble beskrevet for første gang i den medisinske litteraturen i 2008.

Vanlige trekk ved diagnosen er blant annet:

  • lite hode (mikrocefali)
  • epilepsi
  • taleforsinkelse
  • utviklingsforstyrrelse/lærevansker
  • kortvoksthet
  • ritualisert atferd og/eller autisme

DYRK1A syndrom er en sjelden tilstand. Til nå er det rapportert forholdsvis få tilfeller, men tallet vil trolig stige de neste årene som følge av økt bruk av ny gensekvenseringsteknologi.
 
Les mer her:

  
Les mer om Frambus tilbud til personer med DYRK1A og deres pårørende og fagpersoner under gruppen svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker.
 

Kom i kontakt med andre

DYRK1A

Også kalt DYRK1, DYRK og MNBH.
 
Tilhører gruppen svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker

DYRK1A er et gen som er involvert i hjernens vekst. Genet befinner seg på kromosom 21q22.13 og ble beskrevet for første gang i den medisinske litteraturen i 2008.

Vanlige trekk ved diagnosen er blant annet:

  • lite hode (mikrocefali)
  • epilepsi
  • taleforsinkelse
  • utviklingsforstyrrelse/lærevansker
  • kortvoksthet
  • ritualisert atferd og/eller autisme

DYRK1A syndrom er en sjelden tilstand. Til nå er det rapportert forholdsvis få tilfeller, men tallet vil trolig stige de neste årene som følge av økt bruk av ny gensekvenseringsteknologi.
 
Les mer her:

  
Les mer om Frambus tilbud til personer med DYRK1A og deres pårørende og fagpersoner under gruppen svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker.
 

Kom i kontakt med andre

Aktualiteter

Kurs

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 02.07.2018