18
16
Om oss
Søk her
Tjenester
Kurs og leire
Informasjons- og veiledningstjenester
Forsknings- og utviklingsarbeid
Besøk på Frambu
Praksis på Frambu
Dokumentasjon og kommunikasjon
Kurskalender
Diagnoser
MNGIE
MIDD
Dejerine-Sottas syndrom
Sotos' syndrom
Canavans sykdom
Globoidcelleleukodystrofi
Silver-Russells syndrom
Arvelig spastisk paraparese
Kromosomavvik, svært sjeldne som gir sammensatte vansker
Mukopolysakkaridosesykdommer
Karbohydratdefekt glykoproteinsykdom
Morquios sykdom (MPS IV)
SENDA
Asymptomatisk ALD
Adrenoleukodystrofi
Cri du chat syndrom
Metakromatisk leukodystrofi
CMD
Leighs syndrom
CNCL
LGMD
Edwards syndrom
Mukopolysakkaridoser
Miller-Diekers syndrom
Limb-girdle muskeldystrofi
Arvelig spastisk paraparese
Marinesco-Sjögrens syndrom
Mukolipidose type 1
Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers
OTC-mangel
Woodhouse-Sakatis syndrom
Tay-Sachs sykdom
Cardiofaciocutant syndrom
Slys sykdom (MPS VII)
Pelizaeus-Merzbachers sykdom
Proksymal myotonisk myopati
Ornitintranscarbamylasemangel
Pataus syndrom
NBIA
AT
Lebers hereditære optikusnevropati
Alfamannosidose
Hemiplegi (alternerende)
Takaos syndrom
Prader-Willis syndrom
MELAS
Aceruloplasminemi
Kearns-Sayres syndrom
Bilateral polymicrogyri
Smith-Magenis' syndrom
Mannosidose
NCL
Pompes sykdom
Hemihypertrofisyndromer
47 XXY syndrom
BPAN
Utviklingshemning uten kjent årsak (medfødt tilstand uten klar diagnose)
Migrasjonsforstyrrelser
Dystonisk parkinsonisme
Angelmans syndrom
DM1
Fukosidose
INCL
NF 2
Aspartylglycosaminuri
Progressiv infantil poliodystrofi
Beckers muskeldystrofi
ALD
Nevrofibromatose type 2
Glutarsyreuri type 1
Louis-Bars syndrom
Beckwith-Wiedemanns syndrom
Pitt-Hopkins' syndrom
Niemann-Picks sykdom
Alpers sykdom
Kufor-Rakebs syndrom
Progressiv ekstern ophthalmoplegi
MPS IV
22q11 delesjon
Kongenitt nevronal ceroid lipofuscinose
DM2
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Nevromuskulære sykdommer
Kallmanns syndrom
Cerebral ALD
Smith-Lemli-Optiz' syndrom
DiGeorges syndrom
Gauchers sykdom
Ataxia telangiectasia
Kabuki syndrom
PKAN
Kromosom XXX
Velocardiofacialt syndrom
SMARD1
Muskelsykdommer
Krabbes sykdom
Septo-optisk dysplasi
LINCL
22q13 syndrom
Phelan-McDermids syndrom
HSP
Hereditære motoriske og sensoriske nevropatier
CHARGE syndrom
Trisomi 18
Seitelbergers sykdom
Aicardi-Goutières syndrom
Velokardiofasialt syndrom
Arvelig polynevropati
Skulder-bekken muskeldystrofi
Wolf-Hirschhorns syndrom
Sandhoffs sykdom
POLG-relaterte mitokondriesykdommer
Von Recklinghausens sykdom
Duchennes muskeldystrofi
Battens sykdom
Santavuori-Haltias sykdom
Nevrofibromatose type 1
LHON
Williams' syndrom
Glutarsyreuri
Dystrofia myotonika type 2
FRDA
Mitokondriemyopati
Infantil nevronal ceroid lipofuscinose
MPS II
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Infantil nevroaxonal dystrofi
Spongiform leukoencefalopati
CoPAN
Mukolipidose type III
ANAD
MPAN
Spielmeyer-Vogts sykdom
Steinerts sykdom
Progeria
Atypisk nevroaksonal dystrofi
Infantil GM2
Polymerase-gamma-relatert sykdom
NARP
Costellos syndrom
Pearsons syndrom
Klinefelters syndrom
Fragilt X syndrom
Gangliosidose type II
Glutarsyreemi
Alexanders sykdom
Adult nevronal ceroid lipofuscinose
I-cellesykdom
PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom
Glycosylasparginasemangel
MPS IX
Vestibulær schwannomatose
Mitokondrielt membranprotein-assosiert nevrodegenerasjon
Hvit substans-sykdommer (leukodystrofier)
Charcot-Marie-Tooths sykdom
Kleefstras syndrom
NF 1
FAHN
Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon
Trisomi 13
Fahrs sykdom
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
Mukolipidose type II
GM 2
48 XXYY syndrom
48 XXXY syndrom
Seckels syndrom
Sallas sykdom
Alvorlig fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet
Beta-propeller protein-assosiert nevrodegenerasjon
Werdnig-Hoffmanns sykdom
Friedreichs ataksi
Rubinstein-Taybis syndrom
COASY-protein-assosiert nevrodegenerasjon
JNCL
49 XXXXY syndrom
Alternerende hemiplegi
L1 syndrom
Möbius' syndrom
Cohens syndrom
Pseudo-Hurler polydystrofi
MPS-sykdommer
ANCL
Maternally inherited diabetes and deafness
Menkes syndrom
Proteus' syndrom
Perifer nevropati med spastisk paraplegi
SMA
VCFS
Uten kjent diagnose (fremadskridende)
MLD
Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati
Conotruncal anomali face syndrom
MPS VI
EDMD
Von Hippel-Lindaus syndrom
47 XXX
Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose
MPS III
Sialidose
Brachmann-de Langes syndrom
IND
CPEO
47 XYY syndrom
Genfeil, svært sjeldne som gir sammensatte vansker
Kongenitt muskeldystrofi
Potocki-Lupskis syndrom
Sanfilippos sykdom (MPS III)
Subakutt nekrotiserende encefalopati
PLAN
Cornelia de Langes syndrom
Chronic progressive external ophthalmoplegia
Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker
Nevrodegenerative jernavleiringssykdommer
Lesch-Nyhans syndrom
Klippel-Trenaunays syndrom
Cerebral gigantisme
Weavers syndrom
Muskeldystrofi, medfødt
CDG
Spinal muskelatrofi
INAD
Trippel X
Hurlers sykdom (MPS I)
Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose
Dystrofia myotonika type 1
Arvelige ataksier
Lissencefali
Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI)
Leukodystrofier
PEO
Hereditære ataxier
22q11.2 syndrom
Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom
4p- syndrom
MPS I
Jacobs syndrom
Cockaynes syndrom
Schwannomatose
MERRF
Nevroferritinopati
PMD
X-ALD
Betamannosidose
Mitokondriesykdommer
Coffin-Lowrys syndrom
Hunters sykdom (MPS II)
22q11 syndrom
Turners syndrom
Nevropati, ataksi og retinitis pigmentosa
Polynevropatier, arvelige
Noonans syndrom
Aldringstilstander (premature)
X-bundet recessiv tilstand med utviklingshemning
MPS VII
PNDC
CLN3
CMT
Kinky hair syndrome
Jouberts syndrom og relaterte sykdommer
Nevronal ceroid lipofuscinose
5p- delesjonssyndrom
Mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slaglignende episoder (MELAS)
Retts syndrom
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Adrenomyelonevropati
AMN
16p11.2 delesjon
Hutchinson-Gilford progeria syndrom
Kreatinmangeltilstander
Kreatintransporterdefekt
Guanidinoacetat metyltransferase-mangel
GAMT-mangel
L-arginin:glycin amidinotransferase-mangel
AGAT-mangel
SMARD2
Cystinose
Myopati (medfødt)
Central Core Disease
Arvelig idiopatisk nevropati
Myopati ved metabolske forstyrrelser (arvelig)
Infantil spinal muskelatrofi
Arvelig motorisk og sensorisk nevropati
Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
KBG syndrom
Periodisk paralyse
Scheies sykdom (MPS IS)
18q delesjoner
Cowdens syndrom
DYRK1A
Werners syndrom
1q21.1 delesjon
Kennedys sykdom
Bulbospinal amyotrofi
Mysatenisyndrom (medfødt)
Fanconis anemi
12q14 mikrodelesjon
13q12.3 mikrodelesjon
14q22q23 mikrodelesjon
15q11.2 mikrodelesjon
15q13.3 mikrodelesjon
15q11.3 mikrodelesjon
15q14 mikrodelesjon
16p11.2p12.2 mikrodelesjon
16p13.11 mikrodelesjon
16q24.3 mikrodelesjon
17p11.2 mikrodelesjon
17p13.3 mikrodelesjon
17q12 mikrodelesjon
17q12 mikroduplikasjon
17q21.31 mikrodelesjon
19p13.13 mikrodelesjon
1p31p32 mikrodelesjon
1p36 delesjon
1q21.1 mikrodelesjon
1q21.1 mikroduplikasjon
20p12.3 mikrodelesjon
22q11.2 miikroduplikasjon
2p13.2 mikrodelesjon
2p15p16.1 mikrodelesjon
2p21 mikrodelesjon uten cystinuri
2q23.1 mikrodelesjon
2q24 mikrodelesjon
2q31.1 mikroduplikasjon
2q32q33 mikrodelesjon
2q33.1 mikrodelesjon
2q37 mikrodelesjon
3q13 mikrodelesjon
3q29 mikrodelesjon
3q29 mikroduplikasjon
4p16.3 mikroduplikasjon
4q21 microdeletion syndrome
5q14.3 mikrodelesjon
5q35 mikroduplikasjon
6p22 mikrodelesjon
6q terminal delesjon
6q16 delesjon
6q25 mikrodelesjon
7p22.1 mikroduplikasjon
7q11.23 mikroduplikasjon
7q31 mikrodelesjon
8p23.1 duplikasjon
8p23.1 mikrodelesjon
9p13 mikrodelesjon
Alpers-Huttenlochers syndrom
5q35 delesjon
Cerebellar ataksi
Nemalin myopati
Øyelokk-svelg muskeldystrofi
Oculopharyngeal muskeldystrofi
PMM2-CDG
Schizencefali
Arvelig spastisk paraplegi
Spinocerebellar ataksi
Trisomi 8p
Trisomi 9p
Trisomi X
Trisomi Xq28
Trisomi 20p
Kagami-Ogatas syndrom
22q11.21 mikrodelesjon
Sifrin-Hitz-Weiss' syndrom
FG syndrom
6q21.3q22.1 delesjon
5q21.1q23.1 mikrodelesjon
Mowat-Wilsons syndrom
Coffin-Siris' syndrom
Hurler-Scheies sykdom
Myotoni (medfødt)
Refsums sykdom
Trisomi 22, partiell
Welanders distale myopati
Monosomi 10q, distal
Monosomi 12p, distal
Monosomi 13q, distal
Monosomi 15q, distal
Monosomi 3p, distal
Monosomi 6p, distal
Monosomi 4q, distal
Tetrasomi 15q, distal
Trisomi 11q, distal
Trisomi 13q, distal
Trisomi 14q, distal
Trisomi 17q, distal
Trisomi 18q, distal
Xq28 mikroduplikasjon, distal
15q11 duplikasjon / inversjon
Xp11.22-p11.23 mikroduplikasjon
Monosomi 13q34
Monosomi 18p
Monosomi 18q
Monosomi 21
Monosomi 22q13
Monosomi 5p
Monosomi 9p
Trisomi 15, mosaikk
Trisomi 22, mosaikk
Trisomi 8, mosaikk
Trisomi 9, mosaikk
Monosomi 10q, non-distal
Monosomi 12q, non-distal
Trisomi 13q, non-distal
Pentasomi X
Ringkromosom 1 syndrom
Ringkromosom 11 syndrom
Ringkromosom 13 syndrom
Ringkromosom 14 syndrom
Ringkromosom 15 syndrom
Ringkromosom 18 syndrom
Ringkromosom 2 syndrom
Ringkromosom 21 syndrom
Ringkromosom 22 syndrom
Ringkromosom 8 syndrom
Tetrasomi 12p
Tetrasomi X
Jacobsens syndrom
Paramyotoni (medfødt)
Tema
Å få en sjelden diagnose
Genetikk
Behandling
Ernæring
Læring og utvikling
Hjelpemidler og tilrettelegging i hverdagen
Flytte hjemmefra og oppfølging i eget hjem
Fritid
Psykisk helse
Seksualitet
Aldring ved sjeldne diagnoser
Pårørende
Sorg etter tidlig, men ventet død
Rettigheter og tiltak
Utdanning, arbeid og sysselsetting
Akuttplan
Muligheter og rettigheter i opplæring
Forskning
Frambus forskningsstrategi
Pågående forskningsprosjekter
Avsluttede forskningsprosjekter
Masteroppgaver
Utviklingsprosjekter
Vitenskapelige artikler og andre publikasjoner
Forskernettverk
Siste nytt
Materiell
NKSD personalsamlinger
Strømming
Om oss
Virksomheten
Stiftelsen Frambu
Ansatte på Frambu
Brukermedvirkning
Jobb på Frambu
Frambus historie
Diagnosene vi jobber med
Om nettstedet
Mediehenvendelser
Personvernerklæring
Kontakt
Du er her:
Internett
//
Hovedmeny
//
Tema
//
Flytte hjemmefra og oppfølging i eget hjem
//
Tema
Å få en sjelden diagnose
Hva er en sjelden diagnose?
Søken etter svar
Nevropsykologisk undersøkelse
Diagnoseformidling - veileder til fagpersoner
Å informere andre om diagnosen
Å snakke med barn
For fagpersoner: Å kommunisere med barn som mister ferdigheter
Genetikk
DNA, arvestoff, kromosomer, gener og proteiner
Mutasjon, delesjon, translokasjon, syndrom og genterapi
Mekanismer for arvegang
Genetisk veiledning
Behandling
Behandling ved sjeldne diagnoser
Ernæring
Hvorfor spiser ikke barnet mitt?
Svelgeproblemer (dysfagi)
Forstoppelse (obstipasjon)
Gastroøsofageal refluks (sure oppstøt)
Gastrostomi
Ernæringsvansker ved fremadskridende sykdommer i sentralnervesystemet
Læring og utvikling
Pedagogisk bruk av musikk: Musikk kan bedre språk, funksjonalitet, livskvalitet og mestring
Kommunikativ tilgjengelighet
Alternativ og supplerende kommunikasjon
Hjelpemidler og tilrettelegging i hverdagen
Sammen på tur - hva bruker vi energien på?
Rammer og struktur i hverdagen
Tilrettelegging i hverdagen
Energiøkonomisering
Sansing og persepsjon hos personer med utviklingshemning
Jeg får ikke lenger til ...
Hjelpemidler
Flytte hjemmefra og oppfølging i eget hjem
Lån og tilskudd ved flytting til eget hjem
Flytting til eget hjem for ungdom med utviklingshemning
Voksne som bor alene, men trenger hjelp og støtte
Fritid
Fritid
Rammer og begreper på fritidsarenaen
Organisering av fritida
Tiltak på fritidsarenaen
Personlige støttetiltak
Forutsetninger for deltakelse
God løsning: Fritid med bistand
Idrett for funksjonshemmede
Tilgjengelighet til Tippeligaen
Noen tips til nettsider
Fysisk aktivitet for personer med utviklingshemning
Psykisk helse
Psykiske lidelser og vansker
Selvbilde blant barn og unge med utviklingshemning
Psykisk helse
Seksualitet
Hva er seksualitet?
Seksuelle overgrep: Si det til noen...
Lenker
Seksualitet og funksjonshemning
Seksualitetshjelpemidler
Veiledning og hjelp
Aldring ved sjeldne diagnoser
Livsløp og aldring ved nedsatt funksjonsevne
Jeg får ikke lenger til ...
Å bli eldre med en sjelden muskelsykdom
Lindrende behandling og omsorg ved livets slutt
Lindrende behandling ved utviklingshemning
Bok om aldring ved sjeldne diagnoser
Pårørende
Søsken
Søsken og søskenliv i familier med funksjonshemmede barn
Et annerledes søskenliv?
Hva kan foreldre og fagpersoner gjøre for søsken?
En bestefars tanker
PårørendeSenteret
Foreldre på vakt
Sorg etter tidlig, men ventet død
Sorg og sorgprosesser
Foreldre forteller
Støtte fra nettverket rundt
Livet etterpå
Å miste et søsken
Hverdag og ventesorg; Hvordan leves livet på lånt tid?
Rettigheter når barn dør
Dikt: Fri
Rettigheter og tiltak
Ansvarsgruppe
Avlastning
Brukerstyrt personlig assistanse (BPA)
Grunnstønad
Hjelpebehov i skolen sett fra et helseperspektiv
Hjelpestønad
Individuell plan
IPLOS - hva er det?
NAV
Ombudsordningene
Omsorgslønn
Omsorgspenger
Opplæring - utdanning - arbeid
Opplæringspenger
Offentlig saksbehandling
Pleiepenger
Pasient- og brukerombud
Pasientrettigheter
Rettshjelp og råd
Tvang og makt
Vergemål
Vergemålsreformen
Serviceklage
Endring i tjenester og ytelser ved fylte 18 år
Fullmakt til å hente ut barns medisiner
Helseklage
Støtte til tannbehandling
Støttekontakt
Ledsagerbevis
Utdanning, arbeid og sysselsetting
Tilpassede arbeidsaktiviteter for funksjonshemmede
Folkehøgskole
Folkehøyskole - Hannas erfaringer
Høyere utdanning
Akuttplan
Arbeid med akuttplan
Muligheter og rettigheter i opplæring
Pedagogisk kartlegging og testing
Pedagogisk tilrettelegging ved raskt fremadskridende tilstander
Spesialpedagogiske rettigheter før opplæringspliktig alder
Rett til spesialundervisning i grunnskolealderen
Rettigheter i videregående opplæring
Overgangen til skole - spesialpedagogiske rettigheter og muligheter
Helsehjelp i skolen
Overganger i opplæringen
Flytte hjemmefra og oppfølging i eget hjem
Se menyen til venstre for oversikt over våre temaartikler tilknyttet flytting.
Publisert: 13.02.2014
Aktualiteter
Relatert materiell
Relaterte kurs