18 16

Glutarsyreuri type 1

Også kjent som glutarsyreemi, glutarsyreuri type 1.

Glutarsyreuri (glutarsyreemi) type I (GA I) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av aminosyrene lysin og hydroksylysin, som inngår i proteiner i maten vi spiser. Opphopning av glutarsyre fører til skade, i sær i de dype kjerner ijernen og deler av hjernens hvite substans. Skade skjer særlig i forbindelse med akutte stoffskiftekriser (metabolske kriser). Etter hvert kan ufrivillige bevegelser bli dominerende og vanskeliggjort tale kan hemme uttrykksevnen og mulighetene for normal kommunikasjon. God oppfølging og behandling kan redusere forekomsten av akutte stoffskiftekriser. Det screenes for glutarsyreuri type 1 i nyfødtscreenigsprogrammet. Det finnes en sjeldnere form for sykdommen, glutarsyreuri type II (GA II), som ikke er nærmere omtalt her. 

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Glutarsyreuri type 1

Også kjent som glutarsyreemi, glutarsyreuri type 1.

Glutarsyreuri (glutarsyreemi) type I (GA I) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av aminosyrene lysin og hydroksylysin, som inngår i proteiner i maten vi spiser. Opphopning av glutarsyre fører til skade, i sær i de dype kjerner ijernen og deler av hjernens hvite substans. Skade skjer særlig i forbindelse med akutte stoffskiftekriser (metabolske kriser). Etter hvert kan ufrivillige bevegelser bli dominerende og vanskeliggjort tale kan hemme uttrykksevnen og mulighetene for normal kommunikasjon. God oppfølging og behandling kan redusere forekomsten av akutte stoffskiftekriser. Det screenes for glutarsyreuri type 1 i nyfødtscreenigsprogrammet. Det finnes en sjeldnere form for sykdommen, glutarsyreuri type II (GA II), som ikke er nærmere omtalt her. 

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Aktualiteter

Kurs

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
  • Gro Trae
    Klinisk ernæringsfysiolog
    E-post: gtr(a)frambu.no
    Telefon: 63 00 13 44
  • Kaja Giltvedt
    Kaja Giltvedt
    Fysioterapeut
    E-post: kgi(a)frambu.no
    Telefon: 64 85 60 80
  • Lise Beate Hoxmark
    Lise Beate Hoxmark
    Seniorrådgiver/sosionom
    e-post: lbh(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 09
  • Marianne Bryn
    Marianne Bryn
    Pedagog
    e-post: mbr(a)frambu.no
    Tlf. 63 00 13 36
  • Monica Andresen
    Spesialpedagog
    e-post: moa(a)frambu.no

    tlf: 64 85 60 40
  • Øivind Juris Kanavin
    Øivind Juris Kanavin
    Overlege
    e-post: info(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 00
  • Rita Sofie Stige
    Rita Sofie Stige
    Sykepleier
    e-post: rss(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 75
  • Solvor  Sandvik Skaar
    Solvor Sandvik Skaar
    Ergoterapeut
    E-post: sss(a)frambu.no
    Telefon: 64 85 60 27
  • Torun Vatne
    Psykolog

    e-post: tva(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 44

Publisert: 26.01.2014