18 16

Beckers muskeldystrofi

Medisinsk beskrivelse


Muskeldystrofi er en fellesbetegnelse på arvelige sykdommer som primært angriper skjelettmuskelfibrene. Sykdommene kjennetegnes ved fremadskridende svinn av muskelcellene, slik at muskelaktiviteten i større eller mindre grad svekkes over tid. Ved de forskjellige muskeldystrofiene blir ulike gendefekter (mutasjoner) nedarvet på noe forskjellig måte. Gendefekten fører til total eller delvis svikt i dannelsen av viktige proteiner som er med på å bygge opp muskelcellene. 

Beckers muskeldystrofi (BMD) er en arvelig, fremadskridende muskelsykdom som i hovedsak rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene som fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Alvorlighetsgraden kan variere fra person til person. 
 
Symptomer og forløp
Beckers muskeldystrofi kan variere i alvorlighetsgrad fra lette symptomer på muskelsvikt til større vansker som kan være vanskelig å avgrense fra den mer alvorlige Duchennes muskeldystrofi tidlig i forløpet.

Sykdommen kan begynne i barnealder med svakhet i hofte- og lårmuskulatur, vaggende gange, vanskeligheter med å løpe og hoppe og tendens til å falle i ulendt terreng. 

Guttene kan tilsynelatende ha kraftig leggmuskulatur som følge av pågående samtidig oppbygging og nedbryting av muskelvev (pseudohypertrofi). Mange blir gående på tærne på grunn av stramme og korte akillessener. Gangfunksjonen svekkes gradvis, men de aller fleste vil likevel kunne gå frem til 16-17 års alder, en del betydelig lenger, og noen vil opprettholde sin gangfunksjon hele livet.

Svekkelse av muskulatur i skuldre og overarmer utvikles hos noen i ungdomstiden eller voksen alder.

Mange bevarer evnen til å gå og stå hele livet, men en del får etter hvert behov for hjelpemidler for å forflytte seg over større avstander ute og/eller inne. Personer som mister sin gangfunksjon tidlig, har økt risiko for utvikling av skjevhet i ryggsøylen (skoliose) og stive ledd (kontrakturer).
 
Personer med alvorlig grad av diagnosen kan oppleve at respirasjonsmuskulaturen rammes og at man kan trenge pustehjelpemidler, særlig om natten og ved infeksjoner. Disse bør følges med regelmessige lungefunksjonsmålinger, inkludert nattlige målinger av oksygenmetning og karbondioksid i blodet under søvn.
 
Dystrofinmangel påvirker hjertemuskelen, og hos en del er symptomer på hjertesvikt i tidlig voksen alder første tegn på BMD. Forstørret hjerte og hjertemuskelsvikt (kardiomyopati) kan utvikles over tid og kan i sjeldne tilfeller medføre plutselig død. Det anbefales derfor at personer med BMD følges med elektrokaridografi (EKG) og ultralyd av hjertet regelmessig for tidlig å oppdage tegn til kardiomyopati, venstre ventrikkel hypertrofi eller hjertesvikt.
 
Noen med BMD har utfordringer med læring og intellektuell utvikling. Graden av kognitive utfordringer henger sammen med hvor mutasjonen som gir sykdommen er lokalisert. I tillegg vil sykdommen i seg selv, opplevelsen av å være annerledes og manglende fysisk mestring kunne påvirke personen på ulike måter og kunne gi opphav til psykiske vanskeligheter som atferdsproblematikk, angst og depresjon. Det er viktig å være oppmerksom på disse problemstillingene.

Barn og unge med diagnosen bør henvises til pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) for utredning av kognitive og/eller emosjonelle vansker på et tidlig tidspunkt, slik at de rette tiltakene kan iverksettes på skolen og i familien. Det kan være behov for spesialpedagogisk støtte og individuell opplæringsplan. Både barnet og familien kan ha behov for oppfølging og veiledning av psykolog eller familieterapeut over tid. 
 
Forekomst
Rundt 1 pr 18 000 fødte gutter får Beckers muskeldystrofi. Det vil si ca ett til to nye tilfeller av sykdommen hvert år i Norge.

Årsak
Beckers muskeldystrofi skyldes en mutasjon i DMD-genet, som sitter på X-kromosomet (Xp21.2). Mutasjonen fører til en feil ved produksjonen av proteinet dystrofin, som er nødvendig i oppbyggingen av muskelceller. Ved BMD fører feilen til at dystrofinet bare delvis fungerer som det skal. Over tid fører dette til at muskelcellene ødelegges.
 
DMD-genet er svært stort, og effekten av en mutasjon vil henge sammen med hvor på genet den finnes og i hvilken grad mutasjonen påvirker ”koden” som skal føre til produksjon av dystrofin. Til nå er det påvist over 4700 ulike mutasjoner i DMD-genet. De mest alvorlige mutasjonene vil føre til at dystrofin ikke produseres i det hele tatt. Slike mutasjoner fører til at personen får Duchennes muskeldystrofi. Mutasjoner som fører til at det produseres defekt dystrofin vil føre til at personen får Beckers muskeldystrofi. Problemene starter derfor som regel senere og utvikler seg langsommere ved Beckers muskeldystrofi enn ved Duchennes muskeldystrofi.

Arvelighet
Beckers muskeldystrofi er en recessivt arvelig X-bundet sykdom. Det betyr at gutter som har denne mutasjonen på sitt X-kromosom vil utvikle sykdom. Jenter vil nesten alltid ha et friskt X-kromosom i tillegg, og utvikler derfor ikke sykdom. De vil imidlertid bli bærere av mutasjonen. Dersom en kvinnelig bærer blir gravid og får en gutt, vil det være 50 % risiko for at gutten får sykdommen. Hvis hun føder en jente, vil det være 50 % risiko for at jenta blir bærer av mutasjonen uten selv å bli syk.

Rundt 1/3 av mutasjonene hos gutter med BMD skyldes nyoppståtte forandringer i arvematerialet i fosterlivet. Med bedre tilgang til genetisk veiledning og fosterdiagnostikk er denne andelen økende.
 
Diagnostikk
Med mindre barnet undersøkes spesielt på grunn av kjent muskeldystrofi i familien, oppdages sykdommen sjelden før personen utvikler symptomer fra skjelettmuskulatur eller hjerte.

En blodprøve vil da kunne vise høyt nivå av kreatinfosfokinase (CK), som er et muskelenzym som frigjøres i blodet når muskelceller brytes ned. Ved typiske symptomer og høy CK vil man kunne bekrefte diagnosen ved genetisk analyse av en blodprøve. Hos ca 70 % av pasientene vil en slik gentest kunne gi svar på om man har sykdommen. I rundt 30 % av tilfellene finner man ikke mutasjonen med en gang. Hvis mistanken er sterk, kan man få utført spesielle mutasjonsanalyser av blodet i utlandet. I tvilstilfeller kan man også ta en vevsprøve fra muskel i låret (muskelbiopsi).
 
Foreldre som har fått et barn med BMD, eller der det er kjente tilfeller av BMD i mors familie, vil få tilbud om henvisning til genetisk veiledning, spesielt dersom de har ønske om å få flere barn. Dersom mor blir gravid igjen, vil mutasjonen normalt kunne påvises ved eventuell fostervannsprøve. 
 
Behandling og oppfølging
Det finnes foreløpig ingen kur for Beckers muskeldystrofi. Regelmessig kontroll av hjerte- og lungefunksjon og tverrfaglig oppfølging og habilitering anbefales. For øvrig vil behovet for tiltak variere etter hvordan svekkelsen i musklene utvikler seg og hvordan dette påvirker funksjonen til den enkelte. Støtteapparatet rundt skal hjelpe personen med diagnose og dennes familie underveis og bistå i å være i forkant av utfordringene som melder seg. Målet for oppfølgingen er å sikre en best mulig funksjon og deltakelse i samfunnet.
 
De fleste med BMD vil trenge regelmessig behandling hos fysioterapeut og veiledning i regelmessig, moderat trening. Det er viktig at man tilpasser all trening og aktivitet til muskelkraften og at man ikke sliter ut musklene. Behandlingens mål er å bevare muskelfunksjon og hindre forkortede muskelsener (kontrakturer). Dersom det likevel utvikles kontrakturer, kan det blir aktuelt med ortopedkirurgiske inngrep.
 
Barn og ungdom med diagnosen bør henvises til oppfølging ved habiliteringstjenesten for barn. Oppfølgingen av voksne bør ledes av habiliteringslege eller nevrolog med spesialkunnskap og erfaring med sykdommen. Spesialiserte fagpersoner som ergoterapeut, spesialfysioterapeut, pedagog, psykolog, familieterapeut, sykepleier og sosionom bør involveres når og hvis behovet melder seg. Det kan også være aktuelt å opprette en lokal ansvarsgruppe for å sikre at støtteapparatet er samstemt og at tilbudet er tilpasset den enkeltes behov.
 
Noen med BMD mister gangfunksjonen og trenger rullestol fra sent i tenårene. Det er derfor spesielt viktig å gjennomføre regelmessige kontroller og evalueringer hos habiliteringslege og spesialfysioterapeut i denne perioden. Mange, også personer som beholder gangfunksjonen, får etter hvert behov for å benytte rullestol i større eller mindre grad ute og/eller inne.

En del kan ha behov for tilrettelegging av det fysiske miljøet hjemme og på skolen eller arbeidsplassen for å lette forflytning og sikre muligheten for deltakelse i undervisning eller arbeid, fritidsaktiviteter og sosialt samvær. Det kan også bli behov for hjelpemidler for å ivareta muligheten for selvstendighet i ulike situasjoner. I noen tilfeller vil en personlig assistent kunne være til god hjelp for å leve et så normalt liv som mulig.

 
Denne teksten er skrevet av fagpersoner fra Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo Universitetssykehus, Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge.

Oppdatert desember 2015.
 



Familieguide om medfødt muskeldystrofi
Nevromuskulæret kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge har oversatt CURE-CMDs familieguide for medfødt muskeldystrofi til norsk. Guiden oppsummerer en bred internasjonal overenskomst for hvordan medfødt muskeldystrofi skal utredes og behandles. Les hele guiden her.
 
 

Publisert: 06.04.2016