18 16

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Medisinsk beskrivelse

Emery-Dreifuss muskeldystrofi er en av flere sjeldne, arvelige muskeldystrofier som først og fremst rammer gutter. Den er sakte fremadskridende og starter som regel i barnealder med tilstivning i ledd (kontrakturer). Etter hvert kan det komme svekkelse av muskulaturen i overarmer og legger, skuldre og hofter. Deretter kommer ofte symptomer fra hjertet. Alder ved sykdomsdebut, alvorlighetsgrad og progresjon varierer (1, 2).

Collage av personer med Emery-Dreyfuss muskeldystrofi

Forekomst
Tilstanden er meget sjelden. I litteraturen anslås forekomsten av de kjønnsbundne formene av Emery-Dreifuss muskeldystrofi til cirka 1 per 100 000, mens forekomsten av autosomalt dominant og recessiv form er ukjent. Pr 2018 kjenner vi til 7 personer med diagnosen i Norge.

Årsak
Sykdommen skylles forandring i ett av flere gen som koder for proteiner som har med membranen rund selve cellekjernen inne i muskelceller og hjertemuskelceller å gjøre. Til nå er det beskrevet forandringer i 10 ulike gen. Noen er svært sjeldne og påvist bare i enkelte familier (1).
 
Arvelighet
Sykdommen arves som regel kjønnsbundet (X-bundet), ved at genfeilen overføres fra mor til sønn. Døtre blir oftest friske arvebærere, men noen kan også få lette symptomer på sykdommen. Unntaksvis kan jenter også få sykdommen i samme grad som gutter.
 
Sykdommen kan noen ganger også følge autosomal recessiv eller dominant arvegang. Les mer om slik arvegang her. 
 
Symptomer, tegn og forløp
Sykdommen debuterer i barnealder og alltid før 15 års alder, ofte med en tendens til å gå på tå (på grunn av korte, stramme leggmuskler) eller stivhet i nakke/rygg. Hos noen er dette de eneste symptomene de får. Hos andre blir leddbevegelighet i ankler, albuer og fingre mer innskrenket med årene. Muskelsvakheten rammer som regel først overarmer og legger, senere skuldre/overarmer og leggmuskler. Dette resulterer ofte i ”hulbryst” og svært tynne legger.
 
Lærevansker er relativt vanlig (i motsetning til ved Beckers muskeldystrofi, som tilstanden kan forveksles med).
 
Symptomer fra hjertet (kardiomyopati) rammer nesten alle med diagnosen etter 20 års alder, og kan debutere med besvimelse, forstyrrelse i pulsen (hjertearytmi) eller svekkelse av forkammerveggen i hjertet (atrieparalyse).
 
Pustevansker som følge av stiv rygg og svekket mellomgulvsmuskel kan gi surstoffmangel, spesielt om natten. Dette kan medføre søvnvansker, morgenhodepine, konsentrasjonsvansker og tretthet på dagtid.
 
Diagnostisering
Diagnosen stilles ved nevrologisk undersøkelse og blodprøver (CK), eventuelt også elektromyografi og/eller muskelbiopsi. DNA-undersøkelse er bare tilgjengelig for noen av genene som er berørt.

Behandling og oppfølging
Det finnes pr i dag ingen helbredende behandling for sykdommen. Det er derfor viktig at personer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi følges opp regelmessig av et kompetent, tverrfaglig team.
 
Hjerteoppfølging er viktig (3). En 24-timers registrering av hjerteaksjonen (EKG) kan fange opp tendenser til hjertesykdom allerede før 20 års alder, slik at man kan være forberedt og eventuelt legge inn elektrostimulator til hjertet (pacemaker). Eventuelle pustevansker kan også avhjelpes. Det bør utarbeides beredskapsplaner som del av en individuell plan.
  
NB: Ved narkose bør depolariserende muskelavslappningsmidler og anestesimidlene halotan og isofluran unngås (1).

Les mer om behandling og oppfølging i Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies

Det er også laget en egen familieveileder ved medfødte muskeldystrofier.


Referanser

  1. Bonne G, Leturcq F, Ben Yaou R. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, et al., editors. GeneReviews((R)). Seattle (WA)1993.
  2. Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet. 2002;359(9307):687-95.
  3. Wang X, Zabell A, Koh W, Tang WH. Lamin A/C Cardiomyopathies: Current Understanding and Novel Treatment Strategies. Current treatment options in cardiovascular medicine. 2017;19(3):21.

 

Publisert: 05.04.2018