18 16

Fanconis anemi

Fanconis anemi er en meget sjelden arvelig sykdom som rammer reparasjon av arvematerialet, cellenes DNA. slik at skade på kromosomet oppstår. Det er en alvorlig sykdom med forkortet leveutsikt. Mange organer kan rammes og noen fødes med misdannelser. Utvikling av benmargssvikt og forskjellige kreftformer er vanlig forekommende.

Fanconis anemi regnes for å være svært sjelden (ca 1-9 tilfeller pr 1000 000). Sykdommen er underdiagnostisert.

Det er flere kjente gener som kan gi Fanconis anemi. Sykdommen arves oftest autosomalt recessivt, men kan også være kjønnsbundet. Diagnostiseringen kan være vanskelig om man ikke tenker på muligheten for Fanconis anemi. Diagnosen stadfestes ved beinmargsprøver og genetiske undersøkelser for å påvise kromosomfeil. 

Benmargstransplantasjon kan helbrede aplastisk anemi. Diagnosen krever oppfølging med blodoverføringer, behandling av infeksjoner og kreftovervåkning. Det er viktig å være klar over at det ved Fanconis anemi er det en betydelig overfølsomhet for røntgenstråler, cytostatika og visse kjemiske stoffer.

Fanconis anemi

Fanconis anemi er en meget sjelden arvelig sykdom som rammer reparasjon av arvematerialet, cellenes DNA. slik at skade på kromosomet oppstår. Det er en alvorlig sykdom med forkortet leveutsikt. Mange organer kan rammes og noen fødes med misdannelser. Utvikling av benmargssvikt og forskjellige kreftformer er vanlig forekommende.

Fanconis anemi regnes for å være svært sjelden (ca 1-9 tilfeller pr 1000 000). Sykdommen er underdiagnostisert.

Det er flere kjente gener som kan gi Fanconis anemi. Sykdommen arves oftest autosomalt recessivt, men kan også være kjønnsbundet. Diagnostiseringen kan være vanskelig om man ikke tenker på muligheten for Fanconis anemi. Diagnosen stadfestes ved beinmargsprøver og genetiske undersøkelser for å påvise kromosomfeil. 

Benmargstransplantasjon kan helbrede aplastisk anemi. Diagnosen krever oppfølging med blodoverføringer, behandling av infeksjoner og kreftovervåkning. Det er viktig å være klar over at det ved Fanconis anemi er det en betydelig overfølsomhet for røntgenstråler, cytostatika og visse kjemiske stoffer.

Aktualiteter

Kurs

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 15.01.2019