18 16

Marinesco-Sjögrens syndrom

Beskrivelse av tilstanden

Marinesco-Sjögrens syndrom (MSS) er en svært sjelden tilstand som tilhører gruppen arvelige ataksier som rammer lillehjernen. Tilstanden viser seg tidlig i barndommen. De vanligste symptomene er fordunkling av øyets linse (grå stær), forsinket psykomotorisk utvikling og ustøhet og koordinasjonsvansker (ataksi).

Forekomst
Tilstanden er svært sjelden og beskrives å være 1-9 per 1000 000. Tilstanden rammer begge kjønn likt. Mer enn 200 tilfeller er beskrevet internasjonalt i den medisinske litteraturen.

Årsak
Den klassiske formen har feilen lokalisert til kromosom 5q31. En feil i arvestoffet (genfeil, mutasjon) er den sannsynlige årsak til sykdomsbildet. En feil i SIL1 genet forårsaker MSS. Likevel er det ikke alle med MSS som har påvist denne genfeilen.

Arvelighet
Tilstanden arves autosomalt recessivt, det vil si at begge foreldrene må være bærere av og gi sykdomsanlegget videre for at barnet skal få sykdommen. For hvert svangerskap er det 25 % risiko for at barnet skal få sykdommen, 50 % risiko for at barnet blir frisk bærer av sykdomsanlegget uten å få sykdommen selv og 25 % sjanse for at barnet er frisk uten å bli bærer.

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Tilstanden viser seg ofte ved nedsatt muskelspenning (hypotoni) i tidlig barnelader. Grå stær (katarakt) kan også ofte påvises tidlig og den psykomotoriske utviklingen er generelt forsinket. Ustøhet, koordinasjonsvansker og utydelig tale er typiske vansker. Dette skyldes affeksjon av lillehjernen. De første beskrevne tilfellene var alle kortvokste. Noen hadde også forsinket kjønnsutvikling. Etter hvert er det beskrevet en betydelig variasjon i sykdomsbildet. Blant annet har noen en spesifikk muskelsykdom (med kraftnedsettelse i brystmuskler og bekkenmuskler) med utskillelse av muskelprotein i urinen. Andre har tegn på en nerveskade i de perifere nervene (polynevropati). Flere genfeil er forbundet med disse variantene. Sykdomsforløpet kan være varierende, men livslengden er som regel ikke forkortet.  Mange opprettholder gangfunksjonen ved bruk av hjelpemidler, men de fleste har behov for rullestol som avlastning eller fremkomstmiddel. 

Diagnostikk
Diagnosen stilles på grunnlag av kliniske funn, nevroradiologiske forandringer og undersøkelse av muskelceller. Det bør gjøres en klinisk-nevrologisk undersøkelse med vurdering av vekst, psykomotorisk utvikling og kartlegging av balanse og koordinasjon, samt øyelegeundersøkelse for katarakt. Videre kan gjennomgang av familiens sykdomshistorie og DNA-undersøkelser av blodprøver ved etlaboratorium for medisisnk genetikk bidra til å fastslå diagnosen. Hos en del enkelte kan også undersøkelse av blodprøver og muskelvev i) være nyttig, spesielt der muskelsvakhet er et problem.

Behandling
Det finnes ingen helbredende behandling for Marinesco-Sjögrens syndrom, men personer med diagnosen har stort behov for medisinsk og tverrfaglig oppfølging., Linseoperasjon kan være nødvendig. Mange har behov for oppfølging av ortoped med tanke på utvikling av feilstillinger i rygg eller bein.. Ved forsinket kjønnsmodning bør endokrinolog kontaktes, og oppstart av kjønnshormoner vurderes.

De fleste vil ha nytte av oppfølging fra fysioterapeut og ergoterapeut for tilrettelegging av hverdagen og omgivelsene, utprøvning og oppfølging av hjelpemidler og psykososiale støttetiltak. Individuelle tilpasninger av treningsprogrammer og fysisk aktiviteter er vesentlig for å opprettholde funksjon.

En individuell plan (IP) er et nyttig redskap for all oppfølgingen. Dersom familien ønsker det, plikter kommunen å lage en slik i samråd med spesialisthelsetjenesten og andre aktuelle instanser.

Publisert: 02.01.2015