18 16

Ofte stilte spørsmål

Hva er mitokondriesykdommer?

Mitokondriesykdommer er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som påvirker kroppens energiomsetning. Mitokondriene er kroppens "kraftverk" og er den viktigste energikilden i kroppen. Det betyr at alvorlig svikt i mitokondriene fører til svikt i kroppen.  Listen over diagnoser som kommer inn under sykdomsgruppen øker stadig.

Hvem kan få en mitokondriesykdom?

Sykdommen rammer både barn og voksne. Mirokondriene finnes overalt i kroppen og derfor kan en mitokondriesykdom ramme ett eller flere vev. De fleste sykdommer som oppstår på grunn av mitokondriesvikt er forårsaket av en feil i arvestoffet vårt. 

Hvordan utvikler en mitokondriesykdom seg?

Mitokondriesykdommer kan variere sterkt når det gjelder debutalder og forløp.Sannsynligvis er de blant de vanligste nevrometabolske sykdommer hos barn. De kan være vanskelige å diagnostisere og en omfattende utredning er nødvendig. Muskelsvakhet, hjernesykdom med epilepsi og synssvekkelse er vanlige tegn på mitokondriesykdom. Tilstandene kan variere sterkt når det gjelder debutalder og forløp. Hos barn som utvikler diagnosen tidlig er det en  tendens til mer alvorlig forløp og redusert forventet levealder. Foreløpig finnes det ingen måte å helbrede mitokondriesykdom på. Forsinket motorisk utvikling, trivselssvikt og trettbarhet kan for noen bli bedre etter hvert.

Hva er viktig ved oppfølging av en mitokondriesykdom?

Det er viktig å sikre tilstrekkelig tilførsel av væske og energi. Mange med diagnosen trenger rundt 120% av vanlig beregnet kaloritilførsel pr.vektenhet. Ved redusert ernæring kan personer med diagnosen bli svært syke. Dette er spesielt viktig å være klar over for voksne som har ansvar for barn med diagnosen.  










Ofte stilte spørsmål

Hva er mitokondriesykdommer?

Mitokondriesykdommer er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som påvirker kroppens energiomsetning. Mitokondriene er kroppens "kraftverk" og er den viktigste energikilden i kroppen. Det betyr at alvorlig svikt i mitokondriene fører til svikt i kroppen.  Listen over diagnoser som kommer inn under sykdomsgruppen øker stadig.

Hvem kan få en mitokondriesykdom?

Sykdommen rammer både barn og voksne. Mirokondriene finnes overalt i kroppen og derfor kan en mitokondriesykdom ramme ett eller flere vev. De fleste sykdommer som oppstår på grunn av mitokondriesvikt er forårsaket av en feil i arvestoffet vårt. 

Hvordan utvikler en mitokondriesykdom seg?

Mitokondriesykdommer kan variere sterkt når det gjelder debutalder og forløp.Sannsynligvis er de blant de vanligste nevrometabolske sykdommer hos barn. De kan være vanskelige å diagnostisere og en omfattende utredning er nødvendig. Muskelsvakhet, hjernesykdom med epilepsi og synssvekkelse er vanlige tegn på mitokondriesykdom. Tilstandene kan variere sterkt når det gjelder debutalder og forløp. Hos barn som utvikler diagnosen tidlig er det en  tendens til mer alvorlig forløp og redusert forventet levealder. Foreløpig finnes det ingen måte å helbrede mitokondriesykdom på. Forsinket motorisk utvikling, trivselssvikt og trettbarhet kan for noen bli bedre etter hvert.

Hva er viktig ved oppfølging av en mitokondriesykdom?

Det er viktig å sikre tilstrekkelig tilførsel av væske og energi. Mange med diagnosen trenger rundt 120% av vanlig beregnet kaloritilførsel pr.vektenhet. Ved redusert ernæring kan personer med diagnosen bli svært syke. Dette er spesielt viktig å være klar over for voksne som har ansvar for barn med diagnosen.  










Aktualiteter

Kurs

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 23.02.2016