18 16

Muskeldystrofi, medfødt

Beskrivelse av tilstanden


Muskeldystrofier er en gruppe medfødte nevromuskulære sykdommer, som har til felles at det kan ses strukturforandringer av musklene ved mikroskopundersøkelse. CMD viser seg ved slapphet (hypotoni) hos det nyfødte barn fra fødselen, mest i de store muskelgrupper (hofte og benmuskler, skulder og armmuskler) og ofte medfødte feilstillinger i leddene med stivhet (kontraktur). Den motoriske utvikling blir preget av svakheten. Hos en del kan det være forandringer i hjernens hvite substans, som kan påvises ved billeddiagnostikk (magnetskanning, MRI) og noen kan være både fysisk og mentalt hemmet.

Forekomst
CMD rammer både jenter og gutter. Den er sjelden, men likevel en av de hyppigere muskelsykdommene med forekomst på fire til fem pr 100.000 nyfødte i vestlige land, hvilket tilsvarer mellom en og to nye tilfeller årlig i Norge.

Årsak
Genfeilen har, der man har funnet den, gitt grunnlag for en genetisk inndeling knyttet til hvilket kromosom genfeilen sitter på: 1p3 (muscle-eye-brain desease og rigid spine syndrome), 6q2 (Merosindefekt CMD), 9q3 (Fukyama CMD) og 21q (Ullrich desease m.fl.).

Arvelighet
Tilstandene arves autosomalt recessivt (vikende).

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Allerede i fosterlivet kan det være mindre bevegelser og raskt etter fødselen bemerkes gjerne slapphet, lite bevegelser og feilstillinger i ledd (kaldes ofte klumpfot, hoftedysplasi eller artrogrypose). Skjev rygg (skoliose) kan være et annet tegn. Også pusten og spiseevnen kan være svak. Noen har påfallende voluminøse leggmuskler og svake ansiktsmuskler.

Tilstandene kan variere sterkt, men kan forutsies noe mer presis når man har fastslått hvilken type av muskeldystrofi som foreligger.

Merosindefekt CMD (MDC1A) utgjør omkring 40 % av tilfellene. Personer med dette har klart forsinket motorisk utvikling og lærer seg eventuelt å sitte først omkring tre års alder. De kan mobiliseres i stående med støttestativ, men lærer seg svært sjeldent å gå. Selv om muskelstyrken forblir uforandret, øker den fysiske funksjonshemningen ofte som følge av feilstillinger (kontrakturer og skoliose). Barna tåler narkose dårlig. Man bør derfor så vidt mulig avstå fra bruk av dette.

Barn med merosindefekt CMD har forandringer i hjernen ved magnetskanning, også de som ikke er utviklingshemmede. Forandringene kan ikke uten videre avgrenses fra de man ser ved andre former for leukodystrofi og rammer begge hjernehalvdeler. (Øvrige former med Merosin defekt omtales ikke her.)

Muskeldystrofi med alvorlig utviklingshemning er en annen gruppe medfødte muskeldystrofier med spesielle forandringer i sentralnervesystemet og eventuelt øynene. Her omtales bare kort Fukyama muskeldystrofi (autosomalt arvelig, spesielt utbredt i Japan, men også beskrevet fra andre land). Den er alvorlig med uttalt slapphet fra starten, svake ansiktsmuskler med kontrasterende bollekinn og tykke legger og armer uten kraft. Barna får sent sitte- eller hodekontroll og blir stadig svakere slik at de blir helt pleietrengende uten spontan aktivitet fra 10 års alder. Øyeforandringer finnes hos 60-70%.

Muscle-eye-brain desease viser seg ved alvorlig slapphet, spisevansker og trivselssvikt ved to til seks måneders alder. De har et relativt stort hode, fremhvelvet panneparti, flat midtansikt, kort nese og overleppfure. Den motoriske utvikling er sterkt forsinket, få blir i stand til å krabbe eller forflytte sig på annen måte og de motoriske vansker forverres etter hvert med stivhetslammelse (spastisitet). Alle er utviklingshemmet, som regel alvorlig, og få får forståelig tale. Epilepsi er vanlig. De fleste lever opp i voksen alder (85 %).

Hjernemagnetskanning viser store strukturforandringer av hjernen. Øyeforandringer finnes alltid. Alvorlig nærsynthet og netthinnedefekter, grønn stær eller grå stær er beskrevet.

Walker-Warburg syndrom er en sjelden sykdom med muskeldystrofi, øyeabnormiteter, hjernemalformasjoner og utviklingshemning. Allerede i fostertilstanden er det lite bevegelser og ofte for mye fostervann. Gjenopplivning har vært nødvendig i nyfødthetsperioden på grunn av pustevansker og mange lever ikke opp. Alle er alvorlig utviklings- og funksjonshemmet.

Diagnostikk
Den kliniske, nevrologiske undersøkelsen foretas gjerne etter henvisning til spesialist (barnelege eller barnenevrolog). Den er sjeldent tilstrekkelig til å stille sikker diagnose og skille muskeldystrofi fra andre årsaker til medfødt muskelslapphet og feilstillinger. Blodprøver og andre laboratoriebaserte undersøkelser er nødvendig for presis diagnose. Billeddiagnostikk av hjernen og øyelegeundersøkelse kan gi ytterligere verdifull informasjon om hvilken tilstand eller type muskeldystrofi det er. Endelig diagnose stilles gjerne ved muskelbiopsi eller helst ved DNA-test.

Behandling
De viktigste komplikasjoner vil uansett type ofte være knyttet til redusert pustefunksjon og manglende evne til å hoste opp slim. Dette kan medføre slimpropper med sammenfall av deler av lungen som ikke får fornyet sitt luftinnhold. I neste omgang utvikles gjerne en lungebetennelse som kan være livstruende. For å forebygge dette, er det viktig å aktivisere barnet mest mulig og etter hvert eventuelt vurdere puste- og hostehjelp. Feilstillinger i ledd og rygg motvirkes ved riktige stillinger, forsiktig utstrekking av musklene og eventuelt skinner (ortoser) eller korsett. Vis generell forsiktighet ved bruk av medisiner som kan svekke den svake pustefunksjon ytterligere. Dette gjelder også for svært mange reseptfrie midler mot smerter, feber, søvnproblemer etc. Konferer med lege og ha med informasjon om sykdommen på reiser.

Familieguide om medfødt muskeldystrofi
Nevromuskulæret kompetansesenter ved Universitetssykehuset i Nord-Norge har oversatt CURE-CMDs familieguide for kongenitt muskeldystrofi til norsk. Guiden oppsummerer en bred internasjonal overenskomst for hvordan medfødt muskeldystrofi skal utredes og behandles medisinsk. Les hele guiden her.

Nettsteder og lenker: 
 
Publisert: 20.12.2017