18 16

Nevrofibromatose type 1

Aldring ved NF1

Omfattende forskning har gitt oss mye generell kunnskap om hva det innebærer å bli eldre. Aldring beskrives ofte som biologiske, sosiale og psykologiske prosesser som ofte foregår i nært samspill med hverandre. Det er stor variasjon i når og hvordan endringer knyttet til aldring viser seg hos den enkelte (1).

Aldring ved nedsatt funksjonsevne
De siste tiårene har det vært økende interesse for aldring hos personer med nedsatt funksjonsevne. Takket være bedre tilrettelegging og behandling lever nå mange personer, selv med omfattende funksjonsnedsettelser, vesentlig lenger enn tidligere. Mange som har levd lenge med en funksjonsnedsettelse opplever nye fysiske og psykososiale vansker som ofte er forbundet med aldring. Dette kan skje en god del tidligere enn det som ellers er vanlig. Det er stor variasjon mht hvilke endringer som skjer og når de skjer. Dette gjelder både fra én diagnose til en annen og blant personer med samme diagnose (2, 3).

I de senere år er også aldring ved sjeldne diagnoser kommet i fokus (4, 5, 6). Også her ses disse tidligere endringene. Fortsatt har vi dessverre lite kunnskap om disse prosessene når det gjelder de fleste sjeldne diagnoser.
 

Aldring ved NF1
Forskningen om NF1 hos godt voksne og eldre, er sparsom. Sykdomsforløpet hos voksne er lite studert og definert sammenlignet med forløp hos barn (7). Dette gjelder i ennå større grad for eldre personer. Gradvis får vi likevel mer medisinsk kunnskap om denne livsfasen. Interessen for å utvikle medisiner er også økende (8). Sosiale og psykologiske sider ved det å bli eldre, er det fortsatt nesten ikke forsket på.

Frambu har etter hvert en viss erfaring knyttet til det å leve med NF1 i godt voksen alder. Foreløpig kan Frambus erfaring være et viktig bidrag til kunnskap om dette. 
 

Teksten under bør leses i lys av følgende:

  • Personer med NF1 kan ha en tidligere aldringsprosess, som omtalt over. Inntil vi vet
    mer, tar vi utgangspunkt i at mange slike endringer kan skje allerede fra 40 - 50 års alder.
  • Det kan noen ganger være vanskelig å skille mellom aldringsendringer som har med NF1
    å gjøre og endringer som skyldes aldring generelt.
  • Den kunnskapen vi nå har, gjelder de som er eldre i dag. Disse har på mange måter hatt et
    vanskeligere liv enn de som er yngre, blant annet med dårligere oppfølging og tilrettelegging. Dette kan ha påvirket både sykdomsforløp og psykososiale forhold. Vi antar derfor at kommende generasjoner eldre vil kunne leve bedre med NF1 enn dagens eldre sett som gruppe.
  • Vi antar at den store variasjonen i hvordan NF1 arter seg også kan gjelde både om, når og hvordan ulike endringer knyttet til alder oppstår.

 
Medisinske forhold
Vi viser til medisinsk beskrivelse av NF1. Her går vi bare inn på det som ser ut til å være mest knyttet til godt voksen alder og som vi pr i dag kjenner til.

Situasjonen i eldre år er at mange av NF1s mulige komplikasjoner ikke lenger er mulige. De aller fleste alvorlige komplikasjoner forekommer vesentlig tidligere i livet (9). En studie blant voksne med NF1 viste ingen økning i alvorlighetsgrad med alderen. Deltakerne var fra unge voksne til eldre. Det som økte tydelig med alderen, var synligheten av NF1 (10).
 
Cafe au lait-flekker blir færre i godt voksen alder. Fram til 30-40 års alder blir det ofte flere flekker, men fra 40-50 år og utover ses en klar reduksjon (11).

Vanlige dermale nevrofibromer viser generelt sett ingen vesentlig økning i antallet etter 50 års alder (11). Siden det kan være svært mange av dem, kan de likevel oppleves som mer plagsomme enn tidligere. Kirurgisk behandling kan være til god hjelp. Med bedre kirurgiske metoder, kan en nå også fjerne nevrofibromer som tidligere har vært vanskelige å komme til (8).

Plexiforme nevrofibromer oppstår sjelden etter yngre voksen alder (11), og vi har ikke funnet omtalt at nye plexiforme nevrofibromer har kommet etter 50 års alder.

En finsk studie har nylig funnet økt risiko for brudd hos personer med NF1 over 41 år sammenliknet med andre på samme alder (15). Osteoporose ser ut til å være noe av årsaken til dette. Studien anbefaler forebyggende tiltak, som rådgivning om livsstil.

En studie viser at smerter, med unntak av hodepine og migrene, ofte er oversett i studier av NF1. Dette til tross for at kroniske smerter knyttet til ulike NF1-relaterte komplikasjoner er det dominerende helseproblemet hos en av ti voksne (7).

En anbefaling er at voksne med NF1 bør gå til årlig kontroll hos fastlege, som måler blodtrykk og ser etter eventuelle nye symptomer (8).

Frambus erfaring er at den økte trettbarheten knyttet til NF1 ofte oppleves sterkere med årene. Smerter og søvnvansker kan også gjøre at de som har NF1 orker mindre enn før.

Smerter kan være et vesentlig problem, med mange ulike årsaker. Noen bruker mye smertestillende medisiner og Trening, annen fysisk aktivitet og avspenning kan hjelpe mot smerter.

Noen forteller om smerter i fingrene. Beskrivelsene peker klart i retning av glomous tumors (se medisinsk beskrivelse).

Søvnvansker er vanlig. Søvn kan ha vært et problem hele livet eller vanskene kan ha økt med alderen. En del har vansker med å sovne og våkner ofte. Til dels kan dette skyldes verking og smerter. Det fortelles også om sterke og realistiske drømmer, som er slitsomme og tar tid å våkne helt fra.

Psykososiale forhold
En studie av livskvalitet og helse blant voksne med NF1 viste at det som skilte seg mest negativt ut i den eldste aldersgruppen, var den sosiale siden ved livet. Det økte antallet fibromer kunne være en av grunnene til dette (14). En annen studie fant at det økte antallet fibromer kunne skape vansker i hverdagen, men betydde mindre rent følelsesmessig enn for de som var yngre (10). Begge studiene understreker at ønsket kosmetisk korreksjon kan være viktige tiltak.

Frambus erfaring er at mange opplever trettbarheten knyttet til NF1 enda sterkere med årene. Samtidig kan krav og tidspress i arbeidslivet oppleves mer belastende enn før. Deltidsarbeid eller uførepensjonering kan bli nødvendig (se menypunktet om arbeid til venstre).

Noen trekker seg også tilbake fra aktiviteter i fritiden, for eksempel der det forventes dugnadsinnsats, mens andre gjør mye for å holde fast på disse. I sosiale sammenhenger synes noen fortsatt det er ubehagelig med kommentarer om fibromene, mens andre nå bryr seg lite eller ingenting om dette.

Nedstemthet og depresjon er ikke uvanlig. Mange opplever at slitenhet, smerter, søvnmangel og psykiske vansker henger sammen. Søvnvansker og smerter kan bidra til psykiske reaksjoner. En kan også bli nedfor av å orke så lite.

De mange nevrofibromene oppleves ulikt. Utseendet kan nå bety mindre enn før. Bekymringen for egne barn med NF1 kan være en stor belastning. Det kan være tungt når voksne barn må fortsette å bo hjemme og har problemer både med å skaffe seg arbeid og egen bolig.

Hukommelse og konsentrasjon oppleves som dårligere enn før. Mange kan ha god nytte av systemer for å administrere seg selv, lage huskelapper og skrive ned beskjeder.
 
Selv om noen fortsatt sliter med det å ha NF1, er det mange som nå har forsont seg med dette. Med tiden kan en ha lært å takle utfordringer bedre. Det oppleves som viktig å ta dagene som de kommer, å ha humor og å bry seg mindre om hva andre mener. Det er også viktig å kunne slå av på kravene til alt en skal få gjort og når det skal gjøres - men en må ikke regne med at ting ikke går. En må sette seg realistiske mål og tørre å prøve ut ulike løsninger.

 
 

Referanser

  1. Lunde L-H. Alder ingen hindring. Vekst og utvikling hele livet. Oslo: Gyldendal Akademisk; 2012.
  2. Edland A. Den fysiske helse. In: Larsen FK, Wigaard E, editors. Utviklingshemning og aldring. Tønsberg: Forlaget Aldring og helse; 2009. p. 68-98.
  3. Institute of Medicine (US) Committee on Disability in America, Field MJ, Jette AM. Secondary Conditions and Aging with Disability. In: Institute of Medicine (US) Committee on Disability in America, Field MJ, Jette AM, editors. The Future of Disability in America. Washington (DC): National Academies Press (US); 2007. p. 136-61.
  4. Cherniske EM, Carpenter TO, Klaiman C, Young E, Bregman J, Insogna K, et al. Multisystem study of 20 older adults with Williams syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2004;131A(3):255-64.
  5. Janicki MP, Henderson CM, Rubin IL, Group NCS. Neurodevelopmental conditions and aging: report on the Atlanta Study Group Charrette on Neurodevelopmental Conditions and Aging. Disability and Health Journal 1. 2008:116-24.
  6. Thorsen K, Grut L, Myrvang VH. Sjelden og vanlig. Tønsberg: Forlaget Aldring og helse; 2011.
  7. Créange A, Zeller J, Rostaing-Rigattieri S, Brugières P, Degos J-D, Revuz J, et al. Neurological complications of neurofibromatosis type 1 in adulthood. Brain. 1999 March 1, 1999;122(3):473-81.
  8. Heiberg A. NF1 hos voksne - eldre. Forelesning på Frambu under kurset Nevrofibromatose type 1 (NF1) - hvordan leve med diagnosen som voksen? 30. mai; Siggerud: Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger; 2012.
  9. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Gareth Evans D, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2007;44(2):81-8.
  10. Page PZ, Page GP, Ecosse E, Korf BR, Leplege A, Wolkenstein P. Impact of neurofibromatosis 1 on Quality of Life: a cross-sectional study of 176 American cases. Am J Med Genet A. 2006;140:1893-8.
  11. Duong TA, Bastuji-Garin S, Valeyrie-Allanore L, Sbidian E, Ferkal S, Wolkenstein P. Evolving pattern with age of cutaneous signs in neurofibromatosis type 1: a cross-sectional study of 728 patients. Dermatology. 2011;222(3):269-73.
  12. De Smet L, Sciot R, Legius E. Multifocal glomus tumours of the fingers in two patients with neurofibromatosis type 1. J Med Genet [serial on the Internet]. 2002: Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735210/pdf/v039p00e45.pdf.
  13. Stewart DR, Sloan JL, Yao L, Mannes AJ, Moshyedi A, Richard Lee C-C, et al. Diagnosis, management, and complications of glomus tumours of the digits in neurofibromatosis type 1. Journal of Medical Genetics. 2010 August 1, 2010;47(8):525-32.
  14. Wolkenstein P, Zeller J, Revuz J, Ecosse E, Leplége A. Quality-of-Life Impairment in Neurofibromatosis Type 1. A Cross-sectional Study of 128 Cases Archives of Dermatology. 2001;137:1421-5.
  15. Heervä E, Koffert A, Jokinen E, Kuorilehto T, Peltonen S, Aro HT, Peltonen J. A Controlled Register-Based Study of 460 Naurofibromatosis 1 Patients: Increased Fracture Risk in Children and Adults Over 41 Years of Age. Journal of Bone and Mineral Research, Vol. 27, No 11, 2012, pp 2333-2337.

 

 

Publisert: 10.01.2015