18 16

Nevronal ceroid lipofuscinose

Å leve med et barn med JNCL i familien

Her beskriver vi sykdomsforløpet ved JNCL fra et familieperspektiv. Fokuset rettes mot utfordringene familien står overfor i ulik faser i sykdomsforløpet og tiltak som kan lette hverdagen og styrke familien.

Å få et barn med JNCL
Svært få foreldre kjenner til JNCL før deres eget barn får denne diagnosen. Når det skjer, kreves det at foreldrene setter seg inn i hva diagnosen innebærer og hvilke konsekvenser den får for barnet og resten av familien. Det er en stor følelsesmessig belastning å oppleve at et barn, som er friskt i flere år og har en positiv utvikling, begynner å miste ferdigheter. Diagnosen JNCL fører til en grunnleggende forandring for hele familien, og deres ønsker og mål vil endres etter hvert som sykdommen utvikler seg. Alle familiemedlemmene påvirkes av dette.

I heftet Hver dag teller, laget av Norsk Spielmeyer-Vogt Forening, deles sykdomsforløpet ved JNCL inn i syv faser; diagnostiseringsfasen, orienteringsfasen, oppvekstfasen, sysselsettingsfasen, pleiefasen, mellomfasen og etterfasen (1). Det er ikke nødvendigvis et skarpt skille mellom fasene. De går inn i hverandre og opptrer på forskjellige tidspunkt i hvert enkelt barns liv. 

Diagnostisering
For barn med JNCL er tap av synet et av de første symptomene. Mange foreldre opplever således først å få beskjed om at barnet har en alvorlig øyelidelse. Noen opplever også at barnet ikke utvikler seg slik de forventer eller at det går tilbake i utvikling.

”Det hele började med att nogot hände med ögonen. Vi märkte det bland annat på at han satte sig närmare TV:n” (2).

Utredningsprosessen som barnet må igjennom før diagnosen kan stilles med sikkerhet kan være lang og omfattende. Perioden er ofte preget av uro og engstelse i familien. Bekreftelsen på diagnosen kommer som et sjokk.

”Man hade så mycket planer och sen gick alt i krasch på två sekunder” (2).

I følge sosiolog Greta Marit Skau (3) gjennomgår familien en livshistorisk forandring når de får beskjed om at barnet har en svært alvorlig sykdom. Den plutselige endringen for familien åpner en helt ny verden, der livet på mange måter avprivatiseres og hverdagen blir sterkt påvirket. I tillegg til sjokket, sorgen og den påfølgende belastningen som familien opplever, må de forholde seg til det å ta imot råd, støtte og hjelp fra mange personer og instanser som tidligere var helt ukjente for dem. Kvaliteten på den informasjonen foreldrene får i starten og den videre oppfølgingen som familien får, er av stor betydning for foreldrenes forståelse og hvordan de evner å håndtere den krevende situasjonen de står i.

For enkelte familier er perioden fra utredningen starter til en diagnose foreligger relativt kort. Barnets synstap blir raskt identifisert og knyttes til diagnosen JNCL. Andre familier opplever at den første fasen varer lenger, fordi det tar lengre tid før den endelige diagnosen foreligger. Diagnostiseringsfasen kan strekke seg fra noen måneder til et par år.

Les mer om diagnostikk ved NCL under medisinsk beskrivelse av diagnosene.

Les mer om diagnoseformidling på Frambus temasider.

Den første informasjonen om diagnosen
Foreldre er ulike når det gjelder hvor mye de orker å ta til seg av informasjon om den aktuelle diagnosen når de får beskjed om at barnet deres har en sjelden fremadskridende sykdom. Noen foreldre ønsker å vite alt fra starten, som en pappa i en svensk undersøkelse (2) beskriver

”Redan första instanse, barnläkaren, nämde at SV (Spielmeyer-Vogt) var en tänkbar diagnos men innan vi fick diagnosen gick jag til biblioteket och letade och läste på nätet, efter allt jag kunde hitta. Jag är sådan som vill veta alt” (s 26).

Andre foreldre forteller at de bare orker å ta inn litt informasjon om gangen, fordi de ønsker å leve her-og-nå. I slike tilfeller er det viktig at tjenesteapparatet har full oversikt fra starten og tilbyr foreldrene å være den som er forberedt på neste steg i sykdomsforløpet.

Tidlig oppfølging av barn med JNCL i Norge
Oppfølgingen av familien skal starte umiddelbart etter diagnoseoverleveringen og tilpasses familiens situasjon og ønsker. Det er viktig å sørge for en helhetlig ivaretakelse av hele familien, dvs. både psykologisk, pedagogisk og sosialmedisinsk. En samarbeidsgruppe er etablert for diagnosegruppen NCL. Overlege Ingrid B. Helland ved Barneavdeling for nevrofag ved OUS Rikshospitalet kan kontaktes (ihelland@ous-hf.no). Avdelingen deltar i samarbeidsgruppen sammen med Frambu, Statped midt, Statped sør-øst og Norsk Spielmeyer-Vogt Forening (NSVF). Gruppen er blitt enige om noen kjøreregler som det legges vekt på å følge for å ivareta familier den første tiden etter at en NCL-diagnose er bekreftet. Barneavdeling for nevrofag, OUS, kan kontakte aktuelle medlemmer i samarbeidsgruppen når de finner det hensiktsmessig. Av lovmessige årsaker blir informasjonen anonymisert og inneholder ikke navn eller adresse.

Statped midt har den initierende og koordinerende rollen i denne fasen. Samarbeidsgruppen for NCL har laget en oversikt over hvilke konkrete tjenester hver av de samarbeidende instansene kan bidra med den første tiden. Denne oversikten egner seg som informasjon og huskeliste for familien. Hver av de involverte instansene har et ansvar for å iverksette tjenestene, herunder å trekke inn lokale og regionale instanser som fastlege, helsesøster, koordinerende enhet for habilitering og rehabilitering og barnehabiliteringstjeneste, samt å gi dem grundig opplæring i sykdommen og de sosiale, pedagogiske og medisinske konsekvensene av denne. Den eller de instansene som har mest å gjøre med familien, må også påse at det oppnevnes en koordinator, at det etableres en ansvarsgruppe, at det utarbeides en individuell plan og at det etableres kontakt med hjelpemiddelsentralen i fylket. Statped midt tar initiativ til å avtale det første oppfølgingsmøtet med familien. Møtet skal alltid ende opp med en kortsiktig plan for det videre arbeidet. Familien skal også få navngitte personer å forholde seg til og telefonnumre til de personene som kan ringes når som helst familien skulle ha behov for det.

Det er brutalt for foreldre å få vite at barnet deres har JNCL. Det oppstår et kaos av tanker og spørsmål, og på mange måter opplever de at de mister det barnet de har hatt. Samtidig får de et barn med helt andre fremtidsutsikter, forventninger og krav. Midt oppe i dette skal foreldrene fortsette å være omsorgspersoner for sine barn. Der foreldrene ønsker støttesamtaler for seg selv, barnet med diagnose eller søsken, er det viktig at Statped midt, Frambu, barnehabiliteringstjenesten, koordinator, fastlege eller andre er behjelpelige med å finne frem til dette. Instanser som kan kontaktes for støttesamtaler for foreldre er for eksempel psykiatrisk team i kommunen, psykolog tilknyttet helsestasjon eller annen instans i kommunen og familierådgivningskontor. Ved sterkere reaksjoner eller vansker kan det henvises til Distriktspsykiatrisk senter (DPS) via fastlegen. Instanser som kan gi støttesamtaler til barn med diagnose og søsken er helsesøster og psykolog tilknyttet helsestasjonen, samt barnehabiliteringstjenesten. Ved mer omfattende behov kan fastlegen henvise til Barne- og ungdomspsykiatrien (BUP) eller privatpraktiserende psykolog. Frambu og Statped midt tilbyr veiledning rundt hvordan informasjon kan gis til søsken og hvordan de kan håndtere de følelsene det vekker å ha en bror eller søster som har en alvorlig sykdom og som skiller seg ut. Barnehabiliteringstjenesten har også kompetanse på dette området.

Den første tiden er først avsluttet når det er etablert et fungerende kommunalt tjenesteapparat rundt familien, en koordinator og en ansvarsgruppe.

Nyorientering og tilrettelegging
Når diagnosen foreligger, må familien orientere seg mot en endret tilværelse. De må skaffe seg oversikt over blant annet medisinsk behandling, pedagogisk oppfølging, fysisk ivaretakelse og økonomiske rettigheter. For barnet med diagnose og familien blir det etter hvert mange mennesker og instanser, på ulike nivå, å forholde seg til. Kontaktflaten blir omfattende, både knyttet til den helsemessige og den pedagogiske oppfølgingen, og når det gjelder tiltak av praktisk og følelsesmessig art. Det letter situasjonen for alle hvis familien har faste kontaktpersoner som kan hjelpe dem i systemet og finne frem til de riktige instansene.

Koordinator
Det anbefales sterkt at det raskt oppnevnes en koordinator som kan sette sammen en ansvarsgruppe som samordner tiltakene rundt barnet og familien. Koordinatoren bør være en person som samarbeider godt med foreldrene og som foreldrenes har tillit til. Ansvaret til koordinator omfatter blant annet at det utarbeides en individuell plan (IP). Planen skal beskrive hvordan barnets og familiens behov skal møtes på en best mulig måte. En detaljert beskrivelse av hvordan IP for barn, unge og voksne med diagnosen JNCL bør utarbeides er beskrevet i boken Lære for livet – en innføring i pedagogikk og læring ved juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (JNCL) (4).

Støttespillere for familien
Mors og fars reaksjoner på barnets sykdom og den nye situasjonen familien befinner seg i, kan være forskjellig og dessuten være i stadig endring. Mange foreldre opplever at familien har stort nytte av regelmessige samtaler med for eksempel psykolog eller et familievernkontor som har kompetanse på familier som har barn med nedsatt funksjonsevne. Likeledes kan storfamilien med besteforeldre og foreldres søsken, samt nære venner være viktige støttespillere for familien.

Noen familier ønsker å treffe andre som har barn med samme diagnose raskt, mens andre har behov for å skjerme seg i en periode. Erfaringer viser imidlertid at foreldre etter hvert opplever kjennskap til og fellesskap med andre i samme situasjon positivt, og de fleste foreldre har nær kontakt gjennom Norsk Spielmeyer-Vogt Forening

Informasjon til andre
Personlighet og åpenhetskultur i familien er ofte avgjørende for hvor mye og hvilken informasjon som formidles til omgivelsene. Når barnet får diagnosen, er foreldrene i en tilstand preget av sjokk og fortvilelse. Noen ønsker støtte og omsorg fra familie og venner fortløpende, mens andre kan ha behov for å bearbeide informasjon, tanker og følelser før de går videre med informasjon. Frambu anbefaler på et generelt grunnlag størst mulig åpenhet for å sikre en god innsikt og forståelse fra personer som kan være gode støttepersoner. Les mer i vår temaartikkel Å informere andre om diagnosen

Oppvekst og opplæring
Etter hvert som sykdommen utvikler seg blir det mer tydelig at barnet taper ferdigheter og at det har behov for å kompensere for dette. For familien er det tungt å oppleve at barnet stadig blir dårligere og at det tar mer tid og krefter å utføre aktiviteter. Etter hvert som synet og epilepsien forverres og ustøhet og talevansker blir påtakelig, blir det også mer synlig at barnet ikke klarer det samme som jevnaldrende. Behovet for å benytte ulike type hjelpemidler blir større i denne fasen, noe som medfører at omgivelsene også i økende grad opplever barnets nedsatte funksjonsevne.

Skolen, og ved tidlig diagnostisering barnehagen, er en sentral del av barnets liv i oppvekstfasen. For foreldrene er det viktig med et tett og nært samarbeid med personalet som arbeider med barnet. I Norge er det Statped midt (Tambartun) som har det landsdekkende pedagogiske ansvaret for barn og unge med NCL-sykdommer. Les mer om Statpeds arbeid knyttet til personer med JNCL på Statped midts hjemmesider

De sammensatte utfordringene som sykdommen medfører i denne perioden, gjør at familien har et stort behov for hjelp til å koordinere tiltakene rundt barnet. Likeledes er det viktig at familien får tilbud om psykososial støtte og avlastning. Noen familier kan ønske seg bistand i form av brukerstyrt (foreldrestyrt) personlig assistanse (BPA). Denne ordningen gir familien økt handlefrihet og mulighet til å innrette seg slik de finner det best for seg. Les mer om BPA her. 

Les mer om oppvekst og opplæring under menypunktet Barndom med JNCL.

Voksenliv og sysselsetting
Overgangen fra å være barn/ungdom til å bli voksen inkluderer oftest to store parallelle overganger; fra skole til arbeid/sysselsetting og deltakelse i aktivitetstilbud på dagtid, samt flytting til eget hjem. For unge med JNCL krever begge disse overgangene grundig planlegging, god tid i forveien.

For familien innebærer denne perioden også et skifte med store endringer. For eksempel skal den voksne med JNCL få sitt dagtilbud et annet sted, med nye støttepersoner, som medfører at foreldrene får nye samarbeidspartnere. Likeledes innebærer denne perioden for mange foreldre og søsken en løsrivelsesprosess. Det faktum at personen med JNCL er voksen og flytter hjemmefra, er for mange pårørende en milepæl. Endringen krever mye planlegging og praktisk arbeid, men kan også være en følelsesmessig påkjenning i og med at de pårørende og personen med JNCL har hatt et personlig og nært forhold i mange år.

For mange unge med JNCL er det aktuelt å flytte ut av foreldrehjemmet, mens noen familier velger at den unge blir boende sammen med foreldrene og evt. søsken i barndomshjemmet.

Les mer om flytting til eget hjem, lån og tilskudd ved flytting til eget hjem og alternative boløsninger på Frambus temaside.

Når personer med JNCL fyller 18 år, skjer det juridiske og økonomiske endringer som påvirker personen selv og familien. Foreldrene har ikke lenger en formell rett til å handle på vegne av sitt barn, og mange velger at den unge får oppnevnt en verge. Det er vanlig at en av foreldrene er verge, men andre slektninger eller nære venner kan også oppnevnes. Ny vergemålslov tredde i kraft i juli 2013. Les mer om denne og andre juridiske endringer ved myndighetsalder under Frambus temasider om trygderettigheter og sosiale tjenester. 

Les mer voksenlivet til personer med JNCL under menypunktet Ungdoms- og voksenliv med JNCL

Behov for økt medisinsk behandling og omsorg
Etter hvert som sykdommen forverres trenger den unge med JNCL stadig mer hjelp til de fleste daglige gjøremål og aktiviteter. I og med at sykdommen i denne fasen også fører med seg større medisinske utfordringer, er behovet for medisinsk symptombehandling og/eller lindrende medikamentell behandling økende. Les mer om symptomatisk og lindrende medikamentell under Medisinsk beskrivelse.

Det økte behovet for medisinsk behandling og omsorg i denne fasen, gjør at det kan være hensiktsmessig å utarbeide en beredskapsplan. En beredskapsplan har som mål å ivareta akutte og vedvarende helsemessige behov, knyttet til epilepsi, smerter, ernærings- og respirasjonsutfordringer, psykisk sykdom m.m. Planen egner seg for å skape en felles forståelse rundt behandling mellom foreldre og personalgruppe og innad i personalgruppen. Den vil bidra til å skape trygghet for personen selv, foreldrene og de ansatte i en vanskelig situasjon. En beredskapsplan må være oversiktlig, lettfattelig og tilgjengelig for dem som har behov for planen. Fastlegen er en viktig medspiller i utarbeidelsen av beredskapsplan.

Frambu har utarbeidet et hefte om arbeid med beredskapsplan. Dette er laget med tanke på personer med sjeldne, fremadskridende sykdommer. Heftet inneholder også eksempel på en plan der akuttplan er innarbeidet.

Den siste delen av livet
Frambu har laget informasjonsheftet Den siste delen av livet som tar for seg denne livsfasen ved fremadskridende sykdommer. Målet med heftet er å gi kunnskap om hva som kan skje når sykdommen forverrer seg, slik at partene kan ligge i forkant og forberede seg på ulike utfordringer, både praktisk, medisinsk og følelsesmessig.

Når døden inntreffer hos personer med JNCL er det som oftest etter en infeksjonssykdom, for eksempel lungebetennelse, som kroppen ikke har motstandskraft til å slå tilbake. Det er også registrert dødsfall som følge av status epilepticus og hjertesvikt (1).

Etter døden
Tidsrommet etter at personen med JNCL er død betegnes i litteraturen som etterfasen (1). I denne tiden har familien behov for hjelp både til å bearbeide sorgen og til å løse ulike praktiske og økonomiske utfordringer.

Det er mange i tjenesteapparatet som spiller en viktig rolle i familier som har levd med et familiemedlem med en fremadskridende sykdom. Foreldre forteller imidlertid at etter dødsfallet opplever de at tidligere samarbeidspartnere ikke lenger er tilgjengelig fordi tilbudet er knyttet til den som hadde diagnosen og ikke familien. Likeledes opphører praktiske og etter hvert også økonomiske, støtteordninger, noe som kan gjøre det ekstra vanskelig for familien i en overgangsfase.

En mamma forteller:
”Det er så mykje som blir borte når alt er over. Det er så mang e tap som følgjer med, så mykje ekstra sorg. Så mange omsorgspersonar og institusjonar som har betydd mykje som med eitt er borte”. Kvifor skal vi takle alt dette nye etter døden på så kort tid? Når vi har bruka årevis på å forsone oss med, glede oss over, forberede oss på, takla, stritte i mot og leve med livet før døden” (5).

Familier løser sine oppgaver og utfordringer forskjellig og de har ulike behov for hjelp og støtte fra tjenesteapparatet etter at personen med JNCL er død. Det er imidlertid viktig at tjenesteapparatet tar hensyn til familiens behov, lytter til foreldrene og gir dem tid, samt at det utøves fleksibilitet når det gjelder avviklingen av ulike støtteordninger og hjelpemidler. Målsetningen for alt familiearbeid bør være at alle i familien får mulighet til å leve sine liv i så stor grad som mulig, under de forhold den enkelte i familien lever i. Les mer om sorgreaksjoner og ulike utfordringer ved tap av barn med en fremadskridende sykdom på Frambus temaside Sorg etter tidlig, men forventet død.

Familier med flere barn med JNCL
Noen foreldre opplever å få flere barn med JNCL. For disse familiene beskrives fasen mellom det første barnets død og det nestes, som mellomfasen. En mor i undersøkelsen Hjertet vil så gjerne (6) forteller:

”Jeg visste jo at det skulle bli annerledes etterpå. Da Knut døde hadde jeg jo Grethe fremdeles. Det ble litt på samme måten som da vi fikk diagnosen. Jeg var nødt til å ta meg sammen, jeg var nødt til å fungere. Jeg hadde jo en datter som var veldig lei seg, som hadde mistet broren sin og som lurte på hva som skulle skje med henne. Så jeg kunne ikke falle sammen. Jeg holdt meg vel oppe veldig lenge. Men det ble slik til slutt at jeg bare eksisterte, jeg var bare. Jeg gjorde ingenting. Dette fikk konsekvenser for jobben min. Jeg hadde en ansvarsfull jobb. Jeg så jo at jeg ikke fungerte, jeg stirret bare i veggen og gjorde ingenting verken hjemme eller på jobb annet enn akkurat det jeg måtte”.

Den psykiske belastningen ved det første barnets død forsterkes fordi foreldrene vet at de har et barn til som også kommer til å dø. Som teksten ovenfor beskriver kan foreldre oppleve at de ikke kan leve ut sorgen fordi de må fungere og ta vare på det barnet som er igjen. Familier som får flere barn med JNCL opplever en enorm psykisk påkjenning som er vanskelig å fatte for omverden. Disse familiene trenger spesiell støtte, både fra sitt nære nettverk og fra det offentlige tjenesteapparatet.

Les mer om arvelighet ved NCL under Medisinsk beskrivelse.

Hjelpetiltak og støtteordninger
Les mer om ulike hjelpetiltak og økonomiske støtteordninger for familien på Frambus temasider, hos NAV og i FFOs Jungelhåndbok.

 
Forskning om å leve med et barn med NCL-sykdom

Etter det Frambu kjenner til er det ikke gjennomført mange studier om hvordan det er å leve med et barn som har diagnosen NCL. I 1996 gjennomførte Labbe et. al (7) en studie som undersøkte følelsesmessig status og opplevelse hos omsorgsgivere til 32 forskjellige barn med NCL, sammenlignet med 11 omsorgspersoner til barn med kroniske lidelser og mindre alvorlige medisinske tilstander. Studien viste at mange foreldre til barn med NCL håndterer situasjonen godt. Det viste seg imidlertid også at det var en signifikant forskjell mellom sammenligningsgruppene ved at omsorgsgivere til barn med NCL var mer deprimerte og engstelige, samt rapporterte større negativ innvirkning på familiesamspillet og egen hverdag og helse, sammenlignet med omsorgsgivere til barn med en annen kronisk og mindre alvorlig medisinsk tilstand.

Funnene i studien til Labbe et. al. (7) er i overensstemmelse med en norsk undersøkelse gjennomført av Kilian samme år. Kilian (6) fant at mange foreldre til barn med NCL opplever å få både psykiske og fysiske reaksjoner, som f.eks. slitenhet, utbrenthet, søvnløshet, hodepine og ryggsmerter. Disse symptomene kommer, ifølge Kilian, som følge av de mange usikkerhetsmomentene og fysiske belastningene som foreldrene møter i hverdagen. Studien viste også at mange av familiene som har barn med NCL opplever økonomiske vanskeligheter, grunnet tap av inntekt og/eller store utlegg i forbindelse med husbygging og bilkjøp. Foreldre til barn med nedsatt funksjonsevne generelt opplever også ofte kampen mot hjelpeapparatet som noe av det mest belastende ved å ha funksjonshemmede barn, (8).

Kilder:

  1. Hver dag teller. En orientering om Spielmeyer-Vogts sykdom. Norsk Spielmeyer-Vogt Forening 2009. 
  2. Stenhammar, A.M. & Palm, O. (2010). Lev nu och var tre steg fore. Utvärdering av insatser för personer med Spielmeyer-Vogt sjukdom. Spesialpedagogiska skolmyndigheten
  3. Skau, G.M. (2001). Mellan makt och hjälp. Förhållandet mellan klient och hjälpare i ett samhällsvetenskapligt perspektiv. Liber: Stockholm.
  4. Elmerskog, B. & Fosse, P. (red.). (2012). Lære for livet. En innføring i pedagogikk og læring ved Juvenil Nevronal Ceroid Lipofuscinose (JNCL). Akademika forlag: Trondheim
  5. Sorg etter tidlig, men forventet død
  6. Kilian, J. (1995). Hjertet vil så gjerne. Om familier med Spielmeyer-Vogt sykdom – og støtteapparatet. Statens Trykksakekspedisjon: Oslo
  7. Labbe, E. E. (1996). Emotional states and perceived family functioning of caregivers of chronically ill children. Psychological Reports, 79, 1233-1234.
  8. Wendelborg, C. & Tøssebro, J. (2009), Helsestatus til foreldre til barn med nedsatt funksjonsevne. NTNU Samfunnsforskning: Trondheim.

 
 
Denne teksten ble sist oppdatert 18. april 2016.
 

Publisert: 07.11.2018