18 16

Nevronal ceroid lipofuscinose

Å leve med JNCL

Her bekskriver vi sykdomsforløpet ved JNCL fra et brukerperspektiv. Fokuset rettes mot utfordringer personen med diagnose møter i forskjellige livsfaser og ulike tilretteleggingstiltak som kan bidra til utvikling, mestring og livskvalitet.

Barn, unge og voksne med juvenil nevronal ceroid lipofucinose (JNCL) er en uensartet gruppe og hver enkelt person er unik med tanke på hva han/hun liker, ønsker seg og har behov for. Fordi sykdommen er fremadskridende er det imidlertid nødvendig at foreldre, omsorgspersoner og tjenesteapparat til enhver tid fokuser på tiltak som bidrar til at personen får et så godt liv som mulig. Dette arbeidet krever lydhørhet overfor den enkeltes behov, god koordinering av tjenesteytere og mange kreative løsninger i hverdagen. Sentrale begreper er trygghet, forutsigbarhet, kontinuitet, læring gjennom fysisk og psykisk stimulering og tilrettelegging for mestring og gode opplevelser.

Nedenfor beskrives kort de ulike livsfasene barndom og ungdom og voksenliv, sett ut fra den som har diagnosen.

Barndom med JNCL
Sykdommen JNCL oppdages enten i sen barnehagealder eller tidlig skolealder. Gradvis forsvinner sentralsynet og barnet må anvende sidesynet til alle visuelle oppgaver. I tillegg svekkes synet gradvis. Når synet forverres og diagnosen foreligger skjer det en radikal endring i barnets situasjon. Barnet skal først igjennom en periode preget av undersøkelser og i tillegg til opplevelsen av endringer i egen kropp, registrer oftest barnet den forvirring, usikkerhet og sorg som preger foreldrene og omgivelsene ellers.

Økende grad av synstap og epilepsi, samt stagnasjon og tilbakegang i mentale og kognitive ferdigheter, skjer gradvis, og det er store individuelle variasjoner. Barnet får nedsatt korttidshukommelse, redusert evne til å huske hørselsinntrykk og nedsatt evne til logiske resonnement, samt at abstrakte begrep blir vanskeligere. Talevansker kan også opptre tidlig hos noen (1, 2).

Opplevelsen av å miste ferdigheter og ikke klare det samme som tidligere kan føre til utrygghet og frustrasjon hos barnet og mange uttrykker sine følelser ved å vise sorg, sinne og/eller avmakt. Andre psykiske reaksjoner som også forekommer hos barn og unge med JNCL kan være psykoser, depresjoner, angst, hallusinasjoner og uro. Disse symptomene har oftest sammenheng med synstapet, men kan også være uttrykk for vanskeligheter med å forstå og uttrykke egne følelser (3).

Det fremadskridende forløpet av sykdommen kan begrense barnets muligheter til å sammenligne seg selv med jevnaldrende og de fleste barna forblir konkrete og situasjonsbundne i sin tankegang og kommunikasjonsform. På grunn av økende utfordringer medisinsk, motorisk, språklig og intellektuelt, trenger barnet etter hvert tettere voksenoppfølging. Det blir også vanskeligere for barnet å oppsøke andre barn på egenhånd, noe som begrenser mulighetene for å være alene og å ha likeverdig sosialt samspill med jevnaldrende. Nylig gjennomførte Kjus og Størmer Steira (4) en undersøkelse om sosial inkludering av elever med JNCL i skolen. De beskriver hvordan symptomene på sykdommen får innvirkning på de sosiale relasjonene mellom barnet med JNCL og de andre elevene i klassen, samt ulike måter pedagoger kan tilrettelegge for sosial inkludering på skolen. Studien gir en god beskrivelse av de sosiale utfordringene som barn og unge med JNCL opplever, hvilken innvirkning deres opptreden har på jevnaldrende og hvilken betydning den har for kontakten og samspillet mellom dem.

Resultatene fra undersøkelsen viser at etter hvert som barnet med JNCL mister ferdigheter, endrer de sosiale egenskapene seg og jevnaldrende opplever at vennen blir annerledes, for eksempel at han/hun ikke reagerer adekvat på sosiale henvendelser, glemmer ting de har sagt, ikke holder på hemmeligheter og lignende. Informantene i studien (pedagogene) understreket imidlertid at selv om vennskapet utfordres og etter hvert mister noe av gjensidigheten og likeverdigheten, har eleven med JNCL oftest en opplevelse av å ha venner og å være en del av et fellesskap på skolen. Likeledes viste studien at både den som har JNCL og klassekameratene har overveiende positive følelser for hverandre og de trives i hverandres selskap. Det ble uttrykt av både lærere og elever i studien at inkludering og forståelse er avhengig av god informasjon om eleven med JNCL og hans/hennes utfordringer og behov. Les mer i vår temaartikkel Å gi informasjon til andre om diagnosen

Barn med JNCL trenger, som alle andre barn, trygghet og tilrettelegging og stimulering av ulike utviklingsområder i hverdagen. For god livskvalitet er det også nødvendig med medisinsk og ernæringsmessig ivaretakelse. Selv om barnet mister ferdigheter er evnen til å lære nye ting alltid til stede og barnet har stor glede og nytte av nye utfordringer og opplevelser. Behovet for å delta og utfolde seg i fysiske aktiviteter er også viktig, både for å vedlikeholde motoriske ferdigheter og for å øke livskvaliteten. Tilrettelegging for læring og meningsfulle aktiviteter for barn med JNCL krever god kjennskap til barnet og diagnosen, samt godt samarbeid mellom foreldrene og de ulike tjenesteyterne.

I Norge er det Statped midt (tidligere Tambartun kompetansesenter) som har det landsdekkende pedagogiske ansvaret for oppfølging av alle med JNCL. Statped midt tilbyr

  • veiledning og samarbeidsdager ute på skolene, hjemme hos familiene og der hvor den som har JNCL bor etter utflytting fra foreldrehjemmet
  • kurs hos Statped midt for elevgruppene, foreldre, pedagoger/assistenter og personale som arbeider med voksne med JNCL
  • opplæring i dataprogrammet Sarepta, et kommunikasjonsverktøy som er utviklet for de som har JNCL.

For tjenesteytere som arbeider med barn og unge med JNCL anbefales det å lese

Les mer om andre betydningsfulle samarbeidspartnere under menypunktet Samarbeid med tjenesteapparatet.

Les mer om tilrettelegging av fritid på Frambus temasider. 


Ungdoms- og voksenliv med JNCL

Puberteten er en krevende periode for alle unge, men kanskje ekstra utfordrende for unge med en fremadskridende sykdom. For personer med JNCL kan det i ungdomstiden være vanskelig å skape stabilitet, fordi de opplever relativt store endringer både fysisk og psykisk. Ungdommen må leve med en stadig dårligere fysisk funksjon og mer begrenset evne til å kommunisere og forstå det som skjer i omgivelsene. Symptomene ved JNCL i sen fase sammenlignes ofte med de som finnes hos personer med en demenssykdom (1).

I og med at personer med JNCL ikke blir født blinde, har barn med tilstanden mulighet til å utvikle en god kroppsbevissthet. De fysiske endringene, som skjer i puberteten blir imidlertid voldsomme og uforståelige og de seksuelle behovene kan være vanskelig å håndtere. Det er viktig at ungdommen og omgivelsene får veiledning i temaer som pubertet og seksualitet, for eksempel fra barne- eller voksenhabiliteringen. Les mer om funksjonshemning og seksualitet på Frambus temasider, hos Nettverk Funksjonshemmede, Seksualitet og Samliv og Nasjonalt kompetansemiljø om utviklingshemning.
 
Pubertet markerer tradisjonelt overgangen fra barn til voksen, den tiden der ungdommen skal løsrive seg fra foreldrene og hjemmet. Denne prosessen er selvfølgelig vanskelig, for ikke å si umulig, for unge med JNCL, ettersom sykdommen i denne perioden medfører at ungdommen blir enda mer avhengig av andre mennesker. Atferdsmessige reaksjoner, som f.eks. sinne, trass og aggressivitet kan være et resultat av de begrensningene som sykdommen setter og den økende avhengigheten av omgivelsene som ungdommen opplever. Det er viktig å vurdere i hvor stor grad har den unge har innflytelse på egen situasjon og hvilke valgmuligheter han/hun gis i hverdagen.

Dagtilbud og arbeid
Når den unge voksne med JNCL er ferdig med skolegang skal han/hun over i dagtilbud eller arbeid. Personer med JNCL vil ikke kunne være i inntektsgivende arbeid på en måte som gjør at de kan leve av sin inntekt. Deres inntektsgrunnlag er derfor uføretrygd. Kommunen er, ifølge Helse- og omsorgstjenesteloven § 1-1 nr. 3, forpliktet til å sikre at den enkelte får mulighet til å leve og bo selvstendig og til å ha en aktiv og meningsfylt tilværelse i fellesskap med andre. Rundskrivet Aktiv omsorg beskriver kommunens forpliktelse nærmere. Det er likevel viktig å være klar over at det ikke foreligger noen rett til verken et dagtilbud, varig tilrettelagt arbeid eller vanlig arbeid.

Hver enkelt person med JNCL har behov for et individuelt tilpasset opplegg, både for meningsfull sysselsetting og stimulerende aktiviteter. Det er derfor viktig at det gjennomføres en grundig kartlegging og utredning av hvilke tilbud ungdommen/den voksne trenger og ønsker seg. Frambus erfaring er at det er stor variasjon i kommunenes tilbud. Det er derfor også nødvendig å undersøke hvilke aktuelle tilbud som finnes i egen og nærliggende kommuner.

Livslang læring
For personer med JNCL er det vesentlig å ha en ambisjon om å sette læring inn i et videre perspektiv enn skolegang.

”Every individual must be in a position to keep learning throughout his life. The idea of lifelong education is the keystone of the learning society” (5).

For unge/voksne med JNCL er prinsippet om livslang læring nært knyttet til det livet de lever, og stimuleringen og læringen er knyttet til hva den enkelte er interessert i og deltar på i hverdagen. Fordi diagnosen fører til at den unge mister ferdigheter, øker avhengighetsforholdet til omgivelsene i voksenlivet. For å sikre livslang læring og en meningsfull hverdag er det av stor betydning at voksenlivet planlegges tidlig. Utgangspunktet må være hva den unge har er interessert i og har behov for av sysselsettings- og aktivitetstilbud som gir god livskvalitet. Les mer om planlegging av voksenlivet i boken Lære for livet. En innføring i pedagogikk og læring ved juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (2).

Du kan lese mer om aktiviteter og sysselsetting på Frambus temasider. Nasjonalt kompetansemiljø om utviklingshemning (NAKU) har også mye god informasjon om emnet, blant annet en introduksjon til temaet arbeid og aktivitet og en oversikt over ulike artikler om emnet. Disse er relevante ettersom problemstillingene som er knyttet til personer med JNCL og arbeid, har mange paralleller til de som gjelder personer med utviklingshemning. Les mer om tilrettelegging og hjelpemidler på arbeidsstedet hos NAV.

Siste fase av sykdommen
Etter hvert som sykdommen utvikler seg blir personen med JNCL sengeliggende og helt avhengig av andres hjelp. Det er viktig å huske på at selv om kroppen blir svak fungerer enkelte deler av hjernen fortsatt og at hørsel, følelsesliv og personlighet fungerer også i den sene fasen av sykdommen.

”Tidligere skjønte jeg ikke at det livet X skulle få, kunne ha livskvalitet. Det ser jeg er feil i dag. Jeg ser hvordan han gleder seg og har evnen til å gi til andre. Å være totalt hjelpetrengende har ikke sammenheng med dårlig livskvalitet
(mamma til ung mann med NCL)


Kilder:

  1. Von Tetzchner, M., Fosse, P. & Elmerskog, B. (2013). Juvenile Neuronal ceroid liopfuscinosis and education. Biochimica et Biophysica Acta.
  2. Elmerskog, B. & Fosse, P. (red.). (2012). Lære for livet. En innføring i pedagogikk og læring ved Juvenil Nevronal Ceroid Lipofuscinose (JNCL). Akademika forlag: Trondheim
  3. Diderichsen, J. (2007). Symptombehandling og lindrende tiltak ved NCL og andre fremadskridende nevrologiske sykdommer hos barn og unge. Frambu senter for sjeldne diagnoser.
  4. Kjus, H.S. & Steira, S. N. (2013). Pedagogers arbeid med elever med juvenil nevronal ceroid lipofuscinose. Masteroppgave ved Høgskolen på Lillehammer. 
  5. UNESCO, 1972/2005
  6. Veileder NCL (blir publisert våren 2016)
  
 
Denne teksten ble sist oppdatert 18. april 2016.
Publisert: 22.04.2016