18 16

Nevronal ceroid lipofuscinose

Ernæring og spising ved JNCL

Ernæringsvansker ved NCL kan opptre som spise- og svelgevansker eller som sviktende matlyst, kvalme, bekninger og synlig ubehag ved inntak av mat. Spisevanskene kan skyldes sykdommens påvirkning av sentralnervesystemet og dermed koordinering og nerveforsyning til munn-, tunge- og svelgemuskulatur, eller sykdommens påvirkning på mage-/tarmsystemet som kan gi kvalme og forstoppelse. Medisiner kan også gi kvalme og påvirke appetitten. Underernæring og væskemangel kan forverre allmenntilstanden og de nevrologiske funksjonsvanskene. Det er derfor viktig å vurdere ernæringssituasjonen til den enkelte nøye og regelmessig.

Det å tygge og svelge krever god og presis koordinering av mange muskelgrupper i ansiktet og halsen. I tilegg til viljestyrt muskulatur krever svelging også aktivering av glatt muskulatur (muskulatur som personen selv ikke bevisst kan styre), og det krever intakte reflekser. Ved feilsvelging vil mat og drikke havne i luftrøret og/eller lungene. Vanligvis vil personen som feilsvelger reagerer med hoste dersom det kommer mat i luftrøret, men dersom vedkommende har svekkede reflekser skjer ikke dette og mageinnholdet kommer opp i spiserøret (stille aspirasjon).

Noen kan utvikle svelgevansker før de har uttalte problemer med å bearbeide maten i munnen, mens hos andre sees en generell svekkelse i både evnen til å bearbeide maten i munnen og til å svelge.

Det er viktig å følge vektutviklingen over tid, og det bør eventuelt tas blodprøver for å avklare jern- og vitaminstatus. Endring i spisemønsteret sammenlignet med tidligere kan være et tegn på endret munnmotorisk funksjon og evne til å svelge. Eksempler på typiske endringer kan være at man ikke lenger spiser rå frukt og grønnsaker, foretrekker yoghurt, müsli- og frokostblandinger med melk fremfor brød og knekkebrød, eller har redusert inntak av tyntflytende drikker som vann, saft, juice og lignende eller av all flytende føde. Personen kan begynne å foretrekke middager med kjøttdeig, farseprodukter eller fisk fremfor hele kjøttbiter, eller oftere enn før foretrekke mat med mye smak eller sterk smak. Sistnevnte kan være et tegn på nedsatt sensorisk og smaksopplevelse fra munnen. Endringene i spisemønster skjer ofte gradvis og gjerne uten at den personen selv eller de nærmeste nødvendigvis legger merke til dem. Hyppige nedre luftveisinfeksjoner kan også være tegn på at personen feilsvelger.

Mange foreldre til ungdommer med JNCL forteller at måltidene kan ta veldig lang tid. Dette kan skyldes at ungdommen har veldig mye de vil fortelle i løpet av måltidet og derfor ikke får tid til å spise, eller at de etter hvert strever med å spise mat med en konsistens de ikke lengre mestrer.

Mistanke om endret spise- og svelgfunksjon fås når man ser endringer i spisemønsteret. Ved symptomer på feilsvelging som hosting, harking, gulping eller uklar og hes stemme i forbindelse med måltidene, gjerne i kombinasjon med hyppige luftveisinfeksjoner, kan det være aktuelt å utredes nærmere med videofluoroskopi (røntgenundersøkelse av svelgeprosessen). Tyntflytende væsker er vanskeligst å svelge, og det er ofte problemer med å drikke som rapporteres først.

Når spising blir et problem, er det viktig med fysisk tilrettelegging og hjelp i måltidet. Ergoterapeut eller fysioterapeut kan være behjelpelig her. Det kan også være aktuelt å kontakte logoped med tanke på trening av munnmuskulaturen. Dersom barnet/ungdommen får vansker med avanserte konsistenser, bør de tilbys mat med konsistens de mestrer, samtidig som matglede og matpreferanser ivaretas. Når det gjelder tyntflytende drikke, kan det være aktuelt å tilsette fortykningsmiddel, dersom det er problemer med feilsvelging. Les mer om Ernæringsvansker ved fremadskridende sykdommer i sentralnervesystemet på Frambus temasider. 

Dersom konsistenstilpasning ikke lenger er tilstrekkelig for å sikre et godt næringsinntak, eller dersom måltidene tar for lang tid, kan magesonde (gastrostomi) være aktuelt. For de fleste er ernæring gjennom gastrostomi et supplement til det de spiser. Enkelte bruker gastrostomien for å få i seg tilstrekkelig væske, andre trenger den bare til medisiner. Ved bruk av gastrostomien kan en sikre nærings- og væsketilførselen uten å måtte mase og presse i måltidssituasjonen. Det finnes mange forskjellige industrifremstilte sondeløsninger på markedet, med litt forskjellig sammensetning. Disse kan fås på blå resept. Vanlig mat som er moset og blandet med væske kan også gis i sonden. Når en person får anlagt en gastrostomi, bør vedkommende få oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog. Når sykdommen har utviklet seg så langt at det er behov for sondeernæring er ofte aktivitetsnivået også svært redusert. Vanlige tabeller som sier noe om hvor mye næring personen trenger, kan derfor ikke følges. Det er like uheldig å bli overernært som underernært.

Når muskulaturen svekkes, er det ikke uvanlig at personer med JNCL utvikler gastroøsofageal refluks (GØR), det vil si at surt mageinnhold kommer opp i spiserøret og irriterer dette. Noen ganger kan mageinnholdet komme helt opp i munnen og aspireres til lungene, med en kjemisk pneumoni (lungebetennelse) som resultat. Ved mistanke om GØR bør det gjøres en 24 t pH-registrering, og ved bekreftet diagnose bør det startes behandling med for eksempel protonpumpehemmere. Les mer om gastroøsofageal refluks på Frambus temasider. 

Ved fremadskridende sykdom kan også ventrikkeltømningen være forsinket, det vil si at det tar lengre tid før maten passerer fra magesekken over i tolvfingertarmen. Dette kan medføre at man bruker lengre tid på å bli sulten igjen, og at en blir raskt mett etter neste måltid. Mange opplever også kvalme. Ved slike tilstander kan det være aktuelt å endre sondeernæringens sammensetning. Det er også rapportert at erythromycin gitt i en liten dose (3-5 mg/kg x 3) kan ha gunstig effekt på ventrikkel tømningshastigheten.

Det vil alltid være et etisk spørsmål om en skal starte med sondeernæring hos et barn eller en ungdom med langt fremskreden nevrodegenerativ sykdom. På den ene siden er god ernæring viktig for å bevare og opprettholde den funksjonen personen har, men på den annen side kan sondeernæring være med på å forlenge dødsprosessen. Det som er viktig er at det hele tiden, i samråd med pårørende og andre nærstående, vurderes hva som er best for den personen det gjelder.

 

Denne beskrivelsen bygger på den kommende veilederen for NCL, utarbeidet av Rikshospitalet. Den er planlagt publisert våren 2016.

 

Kilder

  1. Kohlschütter, A., Riga, C., Crespo, D., Torres, J.M., Penchaszadeh, V. & Schulz, A. (2015). Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases. Biochim Biophys Acta, 1852 (7), 1253-1256.
  2. Ernæringsvansker ved fremadskridende tilstander. Frambus temasider. 
 
  
Denne teksten ble sist oppdatert 18. april 2016.
Publisert: 22.04.2016