18 16

Nevronal ceroid lipofuscinose

Fysioterapi og fysisk aktivitet ved JNCL

Motorikk
I tillegg til at synstapet påvirker motorikken, vil barnet /ungdommen med JNCL etter hvert også få økende fin- og grovmotoriske vansker. Ved 12-14 års alder har mange allerede utviklet ulik grad av bevegelsesforstyrrelser som stivhet (rigiditet), noe langsomme og trege bevegelser (hypokinesi), tendens til fremoverbøyd holdning og kortere skrittlengde under gange. Koordinasjonsvansker og ufrivillige bevegelse kan også forekomme (1). Ut fra erfaring som er gjort i de senere år, ser det ut til at stort fokus på trening og aktivisering kan forsinke utviklingen noe. Det er også verdt å merke seg at det er store individuelle forskjeller på hvor raskt sykdommen utvikler seg.

Barnet/ungdommen og familien bør raskt få kontakt med fysioterapeut etter at diagnosen er avklart. Fysioterapeuten har som oppgave å kartlegge barnets/ungdommens ferdigheter, motorisk funksjon og fysisk kapasitet og følge med på endringer. Områder for kartlegging vil være dagligdagse ferdigheter som forflytning, av- og påkledning, bad- og toalettsituasjon og spisesituasjon, men også motorisk utviklingsnivå og fysisk kapasitet. Det bør gjøres en vurdering av gangfunksjon, balanse, muskelkraft, aktive og passive leddutslag i armer, ben, nakke og rygg samt gradering av spenningstilstand i muskulaturen (tonus), ufrivillige muskelsammentrekninger (dystoni) og skjelving (hviletremor). Ut fra kartleggingen planlegges og gjennomføres aktuelle tiltak. Fysioterapeuten bør bidra til at personen deltar mest mulig i aktiviteter slik som andre barn og ungdommer gjør i sin hverdag. Dette krever god veiledning til assistenter og lærere på skolen, samt mulighet for å ha en fritidskontakt eller treningskontakt som kan følge på ulike aktiviteter på fritiden. Fysioterapeuten bør også ha kunnskap om synstap og ledsagerteknikker (2). Et samarbeid med Statped er nødvendig (3).

Hensikten med oppfølgingen og veiledningen fra fysioterapeuten, er å få barnet/ungdommen med i så mye allsidig aktivitet som mulig. Når barnet ennå fungerer forholdsvis godt, er dette stort sett uproblematisk. Foreldre og andre personer som står nær barnet i hverdagen, har ofte de beste muligheter for å observere eventuelle endringer i funksjon og ha kontakt med fysioterapeut som kan hjelpe til med at barnet /ungdommen likevel opplever best mulig mestring. I tillegg til generell aktivitet anbefales mer systematisk trening, som for eksempel i kroppsøvingstimer og ulike andre situasjoner. Målsetning her er å påvirke spesifikke fysiske funksjoner hos barnet/ungdommen. Dette gjelder gjennom hele livsløpet, det vil si mens de bor i foreldrehjemmet, på skolen, i fritiden og når de flytter for seg selv med personaloppfølging. For å oppnå best mulig tilrettelegging er det nødvendig å ha god kunnskap om diagnosen, personenes funksjonsnivå, interesser og behov.

Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging
Det er av stor betydning å utvikle best mulig motorisk funksjon og etablere gode rutiner for fysisk aktivitet og trening tidlig i sykdomsforløpet. Da vil flest mulig motoriske ferdigheter bli automatisert og personen oppnår så god fysisk kapasitet som mulig. Med økende alder vil både forståelse (kognisjon) og motorikk gradvis svekkes, men ved å fortsette med tilpasset fysisk aktivitet og trening, er målet å opprettholde best mulig helse lengst mulig.

Det anbefales å skape en interesse for fysisk aktivitet tidlig i sykdomsforløpet, gjerne i form av lek og generell aktivitet, men også idrett tilpasset personer med synsvansker. Barnet bør lære seg ulike ferdigheter så tidlig som mulig, og disse ferdighetene bør være av en slik karakter at de kan endres i takt med motorisk status. Det anbefales å velge ut aktiviteter der store muskelgrupper tas i bruk og som ikke er for teknisk vanskelige. Tanken bak dette, er at barnet/ungdommen skal kunne drive med samme aktivitet over lang tid og være sammen med andre i en sosial setting. For å få til dette, er det som regel behov for hjelp fra assistent. Å gå til og fra skolen og andre aktiviteter sammen med andre, anbefales hvis mulig. Å delta i lek i skolegården, klatring, svømme, gå på ski og turer i nærområdet er eksempler på gode aktiviteter.

Med økende alder er mer målrettet kondisjonstrening og fortsatt trening av de store muskelgruppene nyttig. I denne fasen av sykdommen øker vansker med bevegelseskontroll. Stivheten (rigiditeten), eller økt reflektorisk aktivitet i musklene i bena, kan føre til nedsatt leddbevegelighet og nedsatt balanse- og koordinasjonsevne. Fysisk aktivitet og trening vil også i denne sykdomsfasen bidra til å opprettholde funksjon. For å oppnå dette, er god kommunikasjon med både ungdommen selv og andre nærpersoner rundt helt vesentlig. Det er som regel behov for helt faste rutiner og treningsaktiviteter fordi oppmerksomhet og konsentrasjon kan være svekket. Her i landet har flere fysioterapeuter erfaring med å innføre trening på treningsstudio med apparater i et tidlig stadium av sykdommen. Grunnen til dette er at apparatene er selvinstruktive i den forstand at personen plasserer seg inn i apparatet og dytter og drar. Her er det også mulig å gå på tredemølle og å forsøke seg på ellipse- og romaskin.

Når personene med JNCL ikke lenger har selvstendig gangfunksjon, er det viktig å vurdere sitte- og liggestilling og behov for ulike typer hjelpemidler. Ergoterapeut og fysioterapeut kan samarbeide om utprøving og behov for spesialstol, rullestol, ståstativ, personløfter eller andre typer hjelpemidler.

Når bevegelsesinnskrenkninger i kne og eventuelt hofter starter, er det nødvendig å justere liggestilling, både om natten og ved hvile på dagtid. I ryggleie vil eksempelvis skjevstilling av hofter, bekken og rygg (windswept) oppstå hvis knærne ikke plasseres i en god hvilestilling. Det kan være behov for å sette i gang med posisjoneringstiltak som har som mål å fremme god hvilestilling og forebygge feilstillinger. Viktig nøkkelpunkter vil da være å sikre hofte og skulder i mest mulig nøytralt stilling og påse at ingen kroppsledd blir liggende i ytterstillinger.

En godt tilpasset sittestilling er også viktig for å forebygge feilstillinger og er avgjørende for god stabilitet i overkroppen, hodekontroll og viljestyrt kontroll over arm - og håndbevegelser. Aktivitet og trening er fortsatt like viktig for å forebygge helsekomplikasjoner. Det anbefales derfor å prøve å opprettholde gangfunskjon og ståfunksjon så lenge som mulig. Den beste måten å gjøre dette på, er at to personer støtter vedkommende, sammen med eventuelt bruk av et ganghjelpemiddel. Det er gjort noen erfaringer med å ta i bruk et motorisert ståhjelpemiddel som kan hjelpe personen med å bevege bena (Innowalk). Et slikt hjelpemiddel må prøves ut i samarbeid med spesialisthelsetjenesten.
De fleste vil ikke være i stand til å bruke et vanlig ganghjelpemiddel alene, også på grunn av synsvanskene. Det kan være fare for falltendens, så det er viktig å utvikle gode rutiner ved forflytning fra seng til stol og ved toalettsituasjon. Mange har god nytte av å bruke ulike typer personløftere i denne fasen av sykdommen. Det er behov for hyppige stillingsforandringer og et fast daglig bevegelsesprogram. Det kan også bli behov for lungefysioterapi for å forebygge slimstagnasjon og utvikling av lungeinfeksjoner.

Referanser:

  1. http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/juvenilneuronalceroidlipofuscinos
  2. http://www.sansetap.no/?s=ledsagerteknikker
  3. http://www.statped.no/Tema/Syn/Syn-og-sammensatte-vansker/Juvenil-Nevronal-Ceroid-Lipofuscinose-JNCL

 
 
Denne teksten ble sist oppdatert 27. april 2016

Publisert: 27.04.2016