18 16

Nevronal ceroid lipofuscinose

Kognitiv og språklig funksjon ved JNCL

Kognisjon

Barn og unge med JNCL vil før eller senere utvikle en form for demens. Både tidspunkt for og hastighet på demensutviklingen varierer i stor grad mellom ulike individer. Demens utvikles imidlertid mens barnet/ungdommen fremdeles er i skolealder og vil etter hvert føre til betydelige begrensninger i mulighetene for nylæring (1). I tillegg til svekket syn er ofte nedsatt korttidshukommelse (KTH) og vansker med å gjengi det som er blitt sagt et tidlig symptom. Evnen til å lære nye ting vil likevel alltid være til stede. Det pedagogiske arbeidet krever imidlertid mer planlegging og tettere oppfølging enn det som er vanlig. Les mer om dette under menypunktet Læring og pedagogisk ivaretakelse ved JNCL.

En studie av Lamminranta med flere (2) viser at i løpet fem år (fra seks til tiårsalder), falt gjennomsnittlig IQ fra 88 til 72, målt ved Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC). Det var imidlertid store individuelle forskjeller. Noe av fallet i IQ kan forklares med manglende ny læring, mens noe kan reflektere tap av tidligere lært kunnskap. Vurdering av kognisjon hos blinde bygger hovedsakelig på verbal vurdering, noe som er spesielt vanskelig for personer med JNCL.

Selv om KTH blir påvirket, kan langtidshukommelsen (LTH) hos barn og unge med JNCL være intakt, og gjøre at barna kan gjenoppleve hendelser fra før de mistet synet. Det er også kjent at barn/unge med JNCL kan ha problemer med å forstå innholdet i det som blir sagt til dem, til tross for at hørselen er mindre påvirket enn andre sanseorganer.

Om barnets manglende kognitive utvikling skal betegnes som en form for psykisk utviklingsforstyrrelse eller demensutvikling, er ikke klart. Barnet har både en utviklingsforstyrrelse ved at det ikke følger normal læringskurve og en demensutvikling ved at det taper kunnskap og ferdigheter det har hatt tidligere. Erfaring tilsier at daglig fysisk og kognitiv stimulering kan medvirke til en viss forsinkelse i sykdomsutviklingen. Det bør derfor tilrettelegges for et tilpasset opplegg på skolen, på arbeidsstedet og i hjemmet som ivaretar dette.

Kommunikasjon/språk

Barn og unge med JNCL kan få redusert evne til kommunikasjon tidlig i forløpet. I første omgang er det evnen til visuelt basert kommunikasjon som rammes. Etter hvert som motorikken blir dårligere og hukommelsen reduseres, vil mange barn med JNCL få problemer med å uttrykke seg muntlig og bli forstått av andre. Evnen til å huske ulike ord avtar, mange barn begynner å stamme og talen blir etter hvert mumlende, hakkende og uforståelig.

Ulike former for alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) kan komplettere og/eller erstatte talen. For personer med JNCL, hvor sykdomsforløpet innebærer tap av funksjoner, er det imidlertid svært viktig at det gjøres en grundig kartlegging av hvilket kommunikasjonshjelpemiddel som egner seg. Dette for ikke å starte med noe, som personen på et senere tidspunkt ikke klarer på grunn av reduksjon i ferdigheter. Habiliteringstjenesten, i samarbeid med hjelpemiddelsentralen, kan være behjelpelig med utprøvning av kommunikasjonshjelpemidler. Noen har også god erfaring med oppfølging av logoped, både for å opprettholde taleevnen lengst mulig og for å styrke lungebruk og tygge- og svelgefunksjon.

Les mer om tips til stimulering av kognisjon, språk og kommunikasjon hos Statped.

Les mer om den voksnes rolle i kommunikasjonsprosessen og ulike tilretteleggingstiltak knyttet til kognisjon og språk i Frambus temaartikkel Pedagogisk tilrettelegging for raskt fremadskridende tilstander. 

 
 
Denne beskrivelsen bygger på den kommende veilederen for NCL, utarbeidet av Rikshospitalet. Den er planlagt publisert våren 2016.

 

Kilder:

  1. von Tetzchner, S., Fosse, P. & Elmerskog, B. (2013). Juvenile nevronal ceroid lipofuscinosis and education. Biochim Biophys Acta, 1832(11), 1894-905.
  2. Lamminranta, S., Aberg, L.E., Autti,T., Moren, R. et al. (2001). Neuropsychological test battery in the follow-up of patients with juvenile nevronal ceroid lipofuscinosis. Journal of Intellectual Disability Research, 45 (1), 8-17.
  3. Veileder NCL (publiseres våren 2016)

 
Denne teksten ble sist oppdatert 18. april 2016.
 

 

Publisert: 22.04.2016