18 16

Noonans syndrom

Brukerstemme: Bare litt annerledes

 
Foto: Portrett av Elin Kjørsvik 
 
 

Møt Eline Kjørsvik. Hun er femten år og har Noonans syndrom. Her beskriver hun hvordan hun opplever å leve med diagnosen. Eline ønsker at andre skal vite hvordan det er, og hvordan hennes dysleksi gir skrivefeil. Vi gjengir derfor teksten hennes uredigert.
 
 
 

Bare litt annerledes

Jeg har bestandig lurt på hvordan det er å leve et liv uten en stor genfeil. Der du ikke er utrygg hele tiden. Der du skjønner det sosiale kodene. Det og aldri ha blitt mobbet. Og at du bare gruer deg til skolen fordi det blir mye lekser og jobb, og ikke fordi du er redd for å være alene. Jeg har bestandig lurt på hvordan hverdagen ville se ut hvis jeg ikke hadde Noonan syndrom. Hvordan er egentlig hverdagen til dere andre?

Veldig mange vet ikke hva forskjellen mellom ett syndrom og en sykdom er. Hvis folk faktisk vet at jeg har Noonan syndrom, spør de veldig ofte hvilken sykdom er det du har Eline? Jeg svarer bestandig jeg har et syndrom ikke en sykdom. Det er en av de mest irriterende spørsmålene jeg kan få. Forskjellen er at et syndrom blir du født med det er en genfeil du aldri kan bli kvitt, men en sykdom er noe du kan få og kan bli kvitt. Men det er ikke bare det spørsmålet jeg får. Jeg får mange spørsmål om hva Noonan er, hva det innebærer og om jeg går på mye medisiner. Men det er en litt artig fakta om Noonan og det er at det er funnet ca. 100 personer med Noonan i Norge, og det finnes ca. 200 milliardærer i Norge sist gang vi sjekket. Så det er dobbel så stor sjanse å bli milliarder en det er å få Noonan. Hvor var vi? Jo spørsmål. Dem er det mange av i min hverdag i hvert fall.

For å besvare en av de vanligste spørsmålene, jeg går ikke på noe medisin akkurat nå. Siden jeg var fem år har jeg gått på noe som heter veksthormon. Jeg er ei lita jente og det skyldes at jeg er kortvokst, det vil si at jeg er kortere enn normale barn og jeg vokser med halvt tempo. Da jeg var fem år begynte jeg på veksthormon. Jeg reagerte veldig negativt på medisinen. Jeg ble sint, og siden jeg ikke hadde det så bra fra før av kom sinnet mitt ut hjemme. Med det har jeg ødelagt tre dører hjemme, en stol og ett bord vi limte sammen igjen. Jeg var så sint at søstera mi og broren min var redd for meg, men tilbake til poenget. Etter noen år fikk jeg byttet type veksthormon og byttet skole og da ble hverdagen min helt annerledes.

Det er jo ikke bare nedturer med å ha Noonan. Jeg er jo en av dem som er heldig. Jeg har flere ganger vært en plass som heter Frambu. Der har det bestandig bare vært kurs for de voksne, mens vi barna har vært nede på skolen der vi har gjort lekser og lekt. Uansett, sist gang jeg var der var det et spesielt opplegg for ungdommene. Vi fikk møte andre som også har Noonan, og prate med dem om hvordan hverdagen er. Jeg ble veldig god venn med en av dem som jeg har holdt kontakten med. Hun var en av dem som hadde en ganske lik historie som meg. Når jeg gikk på barneskolen var jeg annerledes i utseende, jeg var kortere og skjønte ikke alle de sosiale kodene, derfor ble jeg mobbet helt til jeg byttet skole. Mange av de andre jeg pratet med har en veldig lik historie som meg, men ikke samme mulighet til å bytte skole. Jeg synes skolene gjør alt for lite for å stanse mobbingen. Spesielt vi som er litt annerledes blir mobbet mye. Men tilbake til der vi var, en av dem jeg pratet med kunne fortelle at skolen ikke hadde gjort noe når hun ble mobbet, så brødrene hennes måtte beskytte henne på skolen. Men hvorfor skal det være slik at hun må ha brødre til å beskytte seg på skolen? Skal ikke skolen være trygg for alle? Og hvorfor skal jeg trenge og bytte skole?

Jeg har bestandig vært ei lita jenta. Da jeg var tre måneder stoppet jeg helt å vokse. Helsestasjonen reagerte og på at jeg ikke vokste. Da jeg var fem måneder ble jeg undersøkt på sykehuset her i Tromsø. Etter ca. et halvt år fant de ut at jeg hadde noe som heter cøliaki, det vil si at jeg ikke tålte gluten, vi la om kostholdet og jeg gikk litt opp i vekt. Ved universitetssykehuset i Nord-Norge fikk mamma og pappa beskjed om at de bare måtte leve med at jeg var lita. Heldigvis for meg syntes ikke mamma og pappa at det var et godt nok svar så på eget initiativ lot de meg bli undersøkt ved TRS (landsdekkende kompetansesenter for sjeldne diagnoser) ved Sunnaas sykehus. Her fant de heller ikke ut hva som var galt. Senere ble jeg sjekket ved rikshospitalet av genetikere. Her fant de heller ikke ut hva som feilet meg, men de konstaterte at vingespennet var sju centimeter for kort. Vingespennet skal være like langt som høyden din. Rikshospitalet konstaterte også at hode var noe stort. Det var mange tester og jeg har fått vite at det var en tøff prosess og gå gjennom, siden lillebroren min hadde veldig mange av de samme symptomene som meg måtte han og gå gjennom samme prosess. Litt etter fant vi ut at jeg har den diagnosen som heter Noonan syndrom. Enda i dag har dem ikke funnet ut selve genfeilen jeg har. Men det stopper ikke meg jeg skal fortsette framover, det kan bare være at det blir litt vanskeligere med enkelte ting, som å velge videregående, gymtimene og det at jeg hele tiden prøver og bli normal. Men hva er egentlig normal?

Foto: Elin Kjørsvik til hest

Publisert: 12.10.2016