18 16

Noonans syndrom

Ernæring

Forekomsten av spise og ernæringsvansker i sped- og småbarnsalder er hyppigere blant barn med Noonans syndrom enn andre barn. Lavere vektutvikling er beskrevet som vanlig forekommende frem mot 18 måneders alder (1). Årsaken til problemet kan være sammensatt, og det kan skyldes hjertefeil, nedsatt evne til å suge i nyfødt alder og senere forsinket utvikling av munnmotoriske ferdigheter. Umoden muskelaktivitet i tarmen som gir refluks, oppkast og sprutbrekninger sees også hyppig, spesielt det første leveåret (2). I senere barneår kan spiseproblemene skyldes at barnet har opparbeidet mange negative erfaringer med mat og spising, og gjennom dette utviklet et negativt forhold til måltidssituasjonen.

I undersøkelser er det funnet at nesten 80 % har vanskeligheter med amming som spedbarn, 15 % bruker lang tid på å tygge og svelge maten, og nesten 40 % har oppkastproblematikk i spedbarnsalder (3,4). Om lag 25 % oppgis å være småspist eller oppfattes som noe sære og ensidige i matveien (3).



 
Kilde: Svensk Mun-h-centerets spørreundersøkelse om orofasiale funksjoner ved Noonans syndrom (3)

Mange barn vil med andre ord streve med å spise i de første levemånedene, for deretter å gradvis vokse ut av spise- og ernæringsvanskene. Det finnes i utgangspunktet ingen diagnosespesifikke tiltak for denne problematikken, men adekvat utredning og vurdering av årsakene til spiseproblemene er viktig. Tiltak vil avhenge av de årsaksforhold som fremkommer gjennom utredningen og vurderingen.

I en periode kan det være nødvendig med supplerende sondemating. Dersom det er for en kortere periode, benyttes ofte nasogastrisk sonde (sonde via nesen). Dersom man forventer et mer langvarig behov for sondemating (mer enn seks uker), kan en sonde direkte til magesekken (perkutan endoskopisk gastrostomi, ofte forkortet PEG) være et bedre alternativ. Barn som blir matet via sonde kan få en mer følsom munnhule, og kan blir overfølsomme i forhold til enkelte smaker og konsistenser. Det er viktig å ta nødvendige hensyn for å bevare en positiv innstilling til mat og spising hos barnet, slik at det senere ikke utvikler seg aversjoner til mat med bakgrunn i negative opplevelser i måltidssituasjonen. Logopeder og spesialpedagoger kan være nyttige helsepersonell for å gi råd og veiledning i spisesituasjonen hos barn med Noonans syndrom.

Hjertefeil
Omtrent to tredjedeler av barna med Noonans syndrom har medfødt hjertefeil. Hjertefeil kan i seg selv gi utfordringer i forhold til ernæring ved at de kan blir fortere slitne og gjerne har et høyere energibehov enn normalt, og feil- og underernæring er assosiert med medfødt hjertefeil (4). Man kan også se økt tendens til ødem på grunn av dårligere sirkulasjon.

Barn med Noonans syndrom og medfødt hjertefeil vil kunne ha store utfordringer med ernæringen. Vekt- og lengdeutvikling bør overvåkes jevnlig og plottes inn i percentilskjema. For å sikre et adekvat energiinntak bør kosten optimaliseres best mulig, den kan berikes med energitette matvarer som olje/smør/fløte eller kommersielle berikningsprodukter, og det kan være aktuelt med supplerende sondemating i perioder.

Oppkast
Oppkast kan skyldes mange ulike årsaksforhold. Fordøyelsessystemet har muskler som transporterer mat fra munn og spiserør, gjennom magen og nedover i tarmen. For barn med Noonans syndrom kan denne muskulaturen være slapp og umoden og dermed fungere dårligere enn hos andre barn (2). Slapp lukkemuskel øverst i magesekken kan bidra til at mageinnhold lettere kommer opp i spiserøret og svelget (gastroøsofageal refluks), og forårsake brekninger. Mat kan bli liggende i magesekken i lengre tid etter måltid enn hos andre barn på grunn av svakere muskulatur og forsinket tømming av magesekken. Dette kan medføre at barnet tolererer mindre mengde mat i magesekken av gangen, og gir økt risiko for oppkast. Derfor er det viktig å gi hyppige, små måltider fremfor få, store måltider. Økt forekomst av forstoppelse er beskrevet og bør utelukkes som årsak til oppkast og redusert matlyst (2).

Problemene fra mage-/tarmsystemet bedrer seg ofte etter hvert som barnet blir eldre og muskelaktiviteten i tarmen (peristaltikken) modnes. Oppkast kan likevel vedvare som en følge av refluks. Det er derfor viktig å utrede for refluks, og sette inn eventuelle tiltak for å forbedre symptomene. Dette kan være syrenøytraliserende medisiner, spesialtilpassede morsmelkerstatninger, eller i ytterste konsekvens kirurgisk inngrep for å stramme lukkemuskelen mellom spiserør og magesekk. Les mer om refluks her.

Vekt og vekst
Vekt ved fødsel er oftest normal, men ekstra væskeansamling i lymfesystemet gjør at noen barn går mer ned i vekt i løpet av de første levedagene enn normalt. Dette behøver derfor ikke å bety at barnet får utilstrekkelig med næring.

Barn med Noonans syndrom har oftest normal lengde ved fødsel. Lengdeveksten for de fleste er derimot noe redusert, og 50 - 70 % av barna med Noonans syndrom har en lengdevekst som er mer enn 2 standardavvik fra gjennomsnittet (5), det vil si at de ligger fra 2.5 persentilen og lavere på høydekurven. Dette betyr at barna ligger fra den nederste streken og under på lengde for alderskurven i vanlige vekstkurver. Det er utviklet egne vekstkurver for Noonans syndrom (6). Noen mener det kan være et nyttig supplement til ordinære vekstkurver å fylle ut en slik diagnosespesifikk vekstkurve.

For mer informasjon om vekst, se menypunktet Medisinsk beskrivelse til venstre.

Oppfølging og tiltak
Det finnes flere typer fagpersoner som innehar kompetanse rundt tiltrettelegging av mat og måltider for små barn med spise- og ernæringsvansker, for eksempel helsesøster, spesialpedagog, lege, klinisk ernæringsfysiolog m.fl. Disse vil kunne bistå familien med å finne forslag til tiltak og løsinger for den enkelte. Aktuelle tiltak vil blant annet kunne være å la barnet rape både før, under og etter måltidet. Å unngå mageleie og heve hodet og overkropp en stund etter måltidet kan også hjelpe. Andre tiltak kan være å spise mindre mengde mat per måltid, gjerne i kombinasjon med hyppigere måltider. Det er dog viktig at måltidene ikke blir for hyppige. Dette for at magesekken skal rekke å tømme seg mellom måltidene, og for at barnet skal rekke å opparbeide seg en viss følelse av sult. For et barn som kaster opp er det mye bedre å få i mindre mengde mat og faktisk beholde maten det spiser, enn å få inn litt ekstra mengde med det resultat at barnet kaster opp. Noen barn både svelger og tolererer mat med litt tykkere konsistens bedre. Man kan da forsøke litt grøtpulver blandet i morsmelk/morsmelkserstatning. Husk at dette må gis i flaske med større smukkåpning.

Sondemating bør vurderes for barn med store ernæringsproblemer som følge av manglende matlyst, redusert evne til å ta til seg mat, eller som er sterkt plaget med oppkast. For at måltidssituasjonen skal oppfattes som en lystbetont aktivitet, er det viktig å unngå for mye stress og bekymring når barnet skal spise. Et godt samspill mellom barnet og den som mater er viktig for å oppnå dette. Det er viktig å gi barnet positive opplevelser av måltidene sammen med familien da dette vil være med på å forebygge spisevansker senere i livet. Sondemating i etterkant av måltidet kan være et godt tiltak for å supplere med energi som barnet ikke fikk i seg i løpet av måltidet. Dersom barnet kaster opp under måltidet, kan man ta en liten pause og forsøke med litt mer mat. Det er likevel å anbefale at måltidet ikke varer lenger enn ca. 30 minutter.

Mat gjennom sonde
Barn med uttalte spise- og ernæringsvansker fra fødselen får gjerne en nesesonde de første leveukene eller i blant månedene, inntil de mestrer det å spise bedre. Ca. 25 % av barn med Noonans syndrom har behov for sondemating i mer enn to uker i spedbarnsalder (5). Det er viktig for den videre utviklingen av spiseferdigheter at barnet i denne perioden parallelt med mating i sonden stimuleres i munnen. Dette er viktig for å styrke muskulatur i og omkring munnen, og bidra til å sikre utviklingen av munnmorotiske ferdigheter. Stimulering av munnen ved sondemating er også viktig for at barnet fra begynnelsen skal kunne lære koblingen mellom å bruke munnen (spise) og få mat i magen (bli mett). For mer informasjon om hvordan legge til rette for overgangen fra mating i nesesonde til mat gjennom munnen se brosjyre utarbeidet av Nasjonalt kompetansesenter for barn med spise- og ernæringsvansker på Rikshospitalet (7).

For noen barn med vedvarende uttalte spiseproblemer og for barn hvor man til tross for adekvat utredning og tilrettelegging av mat og måltider over tid ikke klarer å sikre et tilstrekkelig inntak av energi og næringsstoffer, anbefales det å etablere en magesonde (gastrostomi). Ca. 5 % av barn med Noonans syndrom har behov for denne type tiltak (3). Måten dette kirurgiske inngrepet utføres på kalles perkutan endoskopisk gastrostomi og forkortes til PEG. En sonde føres gjennom bukveggen og ligger der noen uker før den kan skiftes ut med en mindre plastsonde, ofte omtalt som knapp eller Mic-key. Les mer om sondeernæring på våre temasider.



Kilder:

1. Allanson JE, 2008, Noonan syndrome, Genereviews. Lastet ned 4.10.10.

2. Shah N, Rodriguez M, St Louis D, Lindley K, Milla PJ, 1999, Feeding difficulties and foregut dysmotility in Noonan’s syndrome. Arch Dis Child, 81: 28-31.

3. Mun-h-centeret, 2010, Orofacial funktion hos personer med Noonans syndrom. Rapport från frågeformulär, 5s. Lastet ned 12.10.10.

4. Mitchell IM, Logan RW, Pollock JC, Jamieson MP, 1995. Nutritional status of children with congenital heart disease. Br Heart J. Mar;73(3):277-83.

5. Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, Gelb BD, Hall B, Pierpont ME, Roberts AE, Robinsom W, Takemoto CM, Noonan JA, 2010, Noonan Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines, Pediatrics, 126:746-759. DOI: 10.1542/peds.2009-3207

6. Ranke MB, Heidemann P, Knupfer C, Enders H, Schmaltz AA, Bierich JR, 1988, Noonan syndrome: growth and clinical manifestations in 144 cases. Eur J Pediatr, 148: 220-227.

7. Birketvedt K, Schiørbeck H, 2006, Fra ernæring gjennom sonde til spising i munnen. Hvordan ivareta barnets spiseutvikling samtidig som næringsbehovet sikres?, Brosjyre utgitt av Barneklinikken, Barnenevrologisk seksjon, Kompetansesenter for spise- og ernæringsvansker, Rikshospitalet – Radiumhospitalet HF. Lastet ned 12.10.10.

Publisert: 20.02.2015