18 16

Noonans syndrom

Førskolealder

Barn med Noonans syndrom kan ha en veldig variert sped- og småbarnsalder avhengig av hvilke symptomer de er født med. For noen vil mye av de første leveårene være preget av spise- og ernæringsvansker, hjertefeil og andre medisinske forhold, mens andre stort sett er friske og har mindre problemer. Generelt for gruppa viser de fleste en forsinkelse i de tidlige utviklingsmilepæler, de går og snakker senere enn jevnaldrende. Med tanke på at Noonans syndrom er en diagnose med veldig store variasjoner vil også utviklingen og behovene for tiltak være individuelle. Mye av det som beskrives i dette kapitelet vil være aktuelt for flere, men ikke så aktuelt for andre.

Foreldre og barn kan ha behov for nær og regelmessig oppfølging allerede fra tidlig førskolealder. Tilbud i barnehage vil ofte være det beste utgangspunkt for pedagogisk hjelp til stimulering og trening. Barnet kan ha rett på et spesialpedagogisk tilbud hjemme. Se Opplæringslova § 5-7. Barnehagen blir en viktig læringsarena for barn med Noonans syndrom; til å utvikle språk, etablere vennskap og styrke lekeferdigheter i sosialt samspill med andre barn. Motivasjon og mestring må vektlegges høyt. Barn med Noonans syndrom er først og fremst barn med individuelle egenskaper, som utvikler seg i samspill med sine omgivelser.

Kartlegging
Barna bør meldes til pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) når diagnosen er stilt eller når det blir registrert forsinket utvikling. Foresatte og barnehagen må i samarbeid med PPT, som er sakkyndig instans og skriver en sakkyndig vurdering, samt andre aktuelle fagpersoner, for eksempel logoped, helsetjeneste og fysioterapeut, utarbeide individuell opplæringsplan (IOP)/individuell utviklingsplan (IUP). Det kreves ofte en tverrfaglig tilnærming for å finne fram til riktige opplæringsmål, metoder og materiell. Stimulering og trening må derfor være basert på observasjoner, undersøkelser og kartlegging, i tillegg til informasjon fra foresatte. Dette vil sikre at det enkelte barns forutsetninger danner grunnlag for planarbeidet (IOP/IUP). For barn i førskolealder gjelder ikke krav om IOP/IUP.

Gode hjelpemidler i en slik kartlegging kan være systematisk løpende observasjon og bruk av pedagogisk kartleggingsverktøy på ulike utviklingsområder, for eksempel

  • språk/kommunikasjon 
  • lek/samhandling
  • sosiale og emosjonelle ferdigheter
  • kognitive ferdigheter 
  • selvhjelpsferdigheter/ADL
  • motorikk/sansemotorikk

Pedagogiske, psykologiske og nevropsykologiske undersøkelser kan være nyttige og nødvendig for å få et mest mulig nyansert bilde av ressurser og behov.

Det er viktig at syn og hørsel er undersøkt.

I opplæringsøyemed er forutsetninger og funksjon viktigere enn diagnose, men et godt kjennskap til diagnosen er nødvendig for å få en god forståelse av det enkelte barnets behov.

Tilrettelegging for læring og utvikling
God tilrettelegging må ta utgangspunkt i observasjoner og kartlegging. For barn med Noonans syndrom er det behov for faste rutiner, struktur og forutsigbarhet. Uforutsette endringer/brudd i rutinene kan skape usikkerhet og engstelse.

Følgende tilrettelegging kan være til stor hjelp for små barn med Noonans syndrom:

• Faste rutiner
• Faste voksenpersoner
• Dagsplan/dagtavle (konkreter, bilder)
• Mulighet for skjerming/hvile
• Godt samarbeid mellom hjem – barnehage - ansvarsgruppe
• Kontaktbok barnehage – hjem
• Tid til veiledning til personalet

Tidlig stimulering – kommunikasjon – samspill
I det tidlige samspillet er det viktig å være tydelig og rolig når man snakker med barnet, og gjerne repetere. Repetisjon og gjentakelser styrker barnets tilegnelse og hukommelse. Man leker med lyder og stemmen sammen, imiterer og følger opp barnets signaler. I den førspråklige kommunikasjonsutviklingen uttrykker barnet seg i grove trekk med blikk, gråt, smil, bablelyder, gester, peking og etter hvert lydsammensetninger som minner om ord.

Alle forsøk fra barnet på samspill og kommunikasjon bør besvares og stimuleres. I Kari Fossens hovedfagsoppgave (1) ble det utført førspråklige tester. Ut i fra resultatene av disse testene, og det foreldrene rapporterer, kan det se ut som barnas førspråklige kommunikasjon er mindre tydelig og forekommer i et mindre omfang enn det som er vanlig. Det vil si at barna i mindre grad bruker gester, bevegelser og lyder som de voksne kan fange opp og svare på i samspillet. Det kan for noen foreldre oppleves som vanskelig å få til et godt samspill hvis barnet er veldig utydelig i sine signaler. Her kan man kontakte helsestasjonen eller PPT for støtte og veiledning. Allerede i løpet av de første levemånedene begynner barn å øve på turtaking når man prater med dem. De første tegnene til turtaking viser barnet gjennom å lytte og svare med lyd tilbake. Turtaking er en viktig forutsetning når barnet senere skal begynne å utvikle språket sitt.

Man må tenke begrepslæring i alle naturlige situasjoner, for eksempel på stellebordet eller av/påkledning, hvor man benevner hva man gjør og de forskjellige kroppsdeler. Rim og regler, sang/bevegelsessanger og musikk kan være gode innfallsmetoder for barn med Noonans syndrom. Dette er områder som fenger mange, og som derfor ofte vil være motiverende for dem.

Barn med Noonans syndrom kan ha en forsinket språkutvikling, og dette kan berøre både språkforståelse, talespråk og lydutvikling For mange av barna er talespråket forsinket, mens språkforståelsen er god. I nevnte hovedfagsoppgave (1) ble området språkforståelse/talespråk undersøkt. Resultatene fra Reynells språktest i Fossens materiale viser at det er store variasjoner i gruppen. Man finner de som har en aldersadekvat språkforståelse, men et forsinket talespråk, men også en gruppe hvor man ser at barna har en forsinkelse både på språkforståelsen og talespråket. Forsinkelsen viser seg spesielt ved setningsforståelse og der oppgavene krever en mer abstrakt tenkning.

Noen barn med Noonans syndrom kan ha vansker med uttalen. Dette kan ha sammenheng med at de kan være hypotone og ha en ”slapp” munnmotorikk og en høy gane. Det kan for noen også ha sammenheng med nedsatt hørsel, som kan virke inn både på språkutviklingen og uttalen (2). For enkelte barn med Noonans syndrom er språkutviklingen innenfor det man regner som normalutviklingen.

For de som har en forsinket språk-/taleutvikling kan tegn til tale (norsk med tegnstøtte) være et nyttig hjelpemiddel. Dette vil kunne gi barnet en bedre mulighet for formidling, men også for å kunne oppfatte språket gjennom flere sanser (1,2). Tegn til tale er en forenklet form for tegnkommunikasjon med bruk av ett, kanskje to, tegn i hver setning. Tegn til tale er ikke primært tenkt som et permanent språk, men som et støttespråk for å forløse og lære talespråk, og for å få større mulighet til samspill og kommunikasjon med andre. Etter hvert som talespråket/ordene kommer, vil barnet automatisk slutte å bruke tegn.

For noen kan språkvanskene være mer omfattende og kreve andre tiltak og grundigere utredning.

For mange barn med Noonans syndrom vil bruk av visuelle (synsmessige) hjelpemidler som for eksempel digitale bilder og pc være aktuelt. Det kan hjelpe barna til å huske hva som skal skje og gi en oversikt over dagen. Det kan også være en hjelp til å samtale om hva man har gjort, hvis man f.eks. har vært på en tur og tar bilder av de forskjellige aktivitetene. Gjennom bildene kan barnet oppleve, assosiere og få støtte for hukommelsen. Her kan man lage permer/fotoalbum etc. Les mer om erfaringer med bruk av digitalt kamera her

For mange av barna som har en slapp muskulatur (hypotoni), kan tegning og forming av bokstaver by på utfordringer. Noen kan derfor ha god hjelp av pc som et skrivehjelpemiddel senere i skolesituasjonen. Det kan være nyttig å lære seg å bruke dette tidlig. For de som strever med språk og begreper finnes mange gode førskolepedagogiske program, som stimulerer og motiverer. PC kan også brukes i mer sosiale situasjoner, hvor to eller flere barn kan jobbe sammen. Les mer om dette her: 

Sosial samhandling og lek
Barn med Noonans syndrom blir ofte beskrevet som sta eller rigide (1,2). Denne staheten kan for noen ha sammenheng med redusert forståelse eller oversikt over hva som skjer. Det er mye nonverbal (ikke-verbal) kommunikasjon og informasjon i sosiale situasjoner, og det kan være vanskelig å forstå de sosiale kodene. Konsekvensene av en sånn problematikk kan føre til samspills– og atferdsvansker, eller at barnet trekker seg fra situasjonen/leken. Det kan derfor ofte være behov for støtte fra en voksen som kan være med å forklare hva som skal skje. Barnet kan trenge hjelp og støtte til å holde fokus både med å starte og avslutte en aktivitet.

Leken er en god innfallsvinkel til å styrke begreper, vokabular og sosiale kommunikasjonsferdigheter som turtaking og fastholding av lekens innhold. Mange barn med Noonans syndrom har vansker med konsentrasjonen og har økt trettbarhet (2,3). Dette må det tas hensyn til blant annet når man legger til rette for lek. For noen vil det være behov for små hvileøkter i løpet av dagen. Motivasjonen kan også være varierende ut i fra dagsformen.

Bruk av rollelek er en god metode hvor man har mange muligheter til å bruke hvert enkelt barns styrker og interesser. Den voksne må være en god modellærer som gjennom å jobbe med imitasjon og rollelæring hjelper barna til å utvikle lekeferdigheter, som de kan bruke i samspill/lek med de andre barna. Her kan man legge til rette for god læring i handlingskjeder og regler for atferd. Man kan også jobbe med situasjoner som oppleves vanskelig ved å veilede og støtte barnet, og gi de redskaper til å håndtere dette. De andre barna blir også rollemodeller, og det å ha mulighet til å lage smågrupper kan være et nyttig tiltak for barn med Noonans syndrom. Det vil kunne gi de mulighet til å få en bedre oversikt og å kunne holde lengre på konsentrasjonen.

Mange barn med Noonans syndrom er noe mindre av vekst enn sine jevnaldrende. For noen kan de bli tatt for å være yngre enn de er, og kravene er kanskje ikke i samsvar med alder og utvikling. Noen kan lett få en maskotrolle, som ikke alltid blir like positivt for barnet. Det er viktig at personalet og andre voksne rundt barnet er bevisst dette.

Fysisk aktivitet, selvhjelpsferdigheter og sansemotorikk
Barn med Noonans syndrom kan ha mangelfull bevegelseserfaring, svakere kroppsbevissthet, vansker med motorisk planlegging og sanseintegrasjon (3). Sansemotoriske aktiviteter som bruk av trampoline, rullebrett, huske, hengekøye etc. er derfor fine aktiviteter som anbefales i små grupper. Sangleker, regler og musikk er et godt utgangspunkt for å få trening ved å bruke barnas styrke på sang og musikk i forhold til blant annet kroppsbevissthet, koordinasjon, rytme og bevegelser.

Selvhjelpsferdigheter som av- og påkledning kan bli en utfordring, og her bør man bruke god tid. Oppgavene må læres skritt for skritt og det bør trenes mot at barnet er mest mulig selvhjulpent til skolestart. Å bli selvhjulpen og klare seg mest mulig selv er med på å gi barnet en positiv selvoppfatning, og det blir lettere å motivere for nye utfordringer (se menypunktet om fysioterapi).

For barn med slapp munnmotorikk og artikulasjonsvansker kan det være nyttig med munnmotorisk stimulering (4). Her kan Tannhelsekompetansesentret for sjeldne tilstander (TAKO) være en nyttig bidragsyter. Senteret har spesiell kompetanse på området og gjør utredninger og gir veiledning for slik behandling. Både foreldre og lokalt tjenesteapparat kan henvende seg til TAKO-senteret. Les mer på www.tako.no.

Samarbeid hjem - barnehage - tverrfaglig
Det kreves et godt samarbeid mellom foreldre, barnehage og andre involverte fagpersoner for at barnet skal få et best mulig tilbud. Mange har som regel den daglige kontakten i bringe og hente situasjonen, men noen velger i tillegg å bruke en kontaktbok mellom hjem og barnehage. Det bør tidlig dannes en ansvarsgruppe

Rettigheter
Lov om barnehager § 13, første ledd. Prioritet ved opptak
Barn med nedsatt funksjonsevne har rett til prioritet ved opptak i barnehage. Det skal foretas en sakkyndig vurdering for å vurdere om barnet har nedsatt funksjonsevne.

Opplæringslova § 5 -7. Spesialpedagogisk hjelp før opplæringspliktig alder

Barn under opplæringspliktig alder som har særlege behov for spesialpedagogisk hjelp, har rett til slik hjelp. Hjelpa skal omfatte tilbod om foreldrerådgiving. Hjelpa kan knyttas til barnehagar, skolar, sosiale og medisinske institusjonar og liknande, eller organiserast som eige tiltak. Hjelpa kan også givast av den pedagogisk-psykologiske tenasta eller annan sakkunnig instans. For spesialpedagogisk hjelp gjeld § 5-4 andre og tredje leddet i lova.§ 5-5 andre leddet i lova gjeld så langt det passar.

Informasjon om diagnosen til andre
Det er viktig at de som har fast tilknytning til barnet får informasjon om diagnosen. Dette kan være personalet i barnehagen og ansvarsgruppa. Informasjon til de andre barnas foreldre kan også være aktuelt, og etter hvert barnet selv og de andre barna. Hvordan og hvem som skal gi denne informasjonen må bestemmes av foreldrene i samarbeid med de aktuelle fagpersonene. Les mer om dette på Frambus temasider.

Overgang barnehage – skole
Det er viktig å planlegge overgangen fra barnehagen til skolen i god tid, gjerne året før skolestart. Mange har rutiner på at skolen deltar i ansvarsgruppen det siste året. Informasjon om diagnosen og overføring av foreldrenes og barnehagens kunnskap om barnet er viktig. Barnet selv må forberedes godt. Her er det mange barnehager som har gode rutiner, men man må vurdere om det skal gjøres mer i forkant enn det man generelt gjør for alle barn.

Kilder

1. Barn med Noonan Syndrom - En kartleggingsundersøkelse med hovedvekt på språkfunksjon. Hovedoppgave i Spesialpedagogikk av Kari Fossen. Institutt for Spesialpedagogikk, Universitetet i Oslo, 1993                                    

2. Noonan-syndromet – Kjennetegn, utviklingsforløp og tiltak.  Stephen von Tetzchner Senter for sjeldne sykdommer og syndromer. Smågruppesenteret – Rikshospitalet, 1998

3. Småskrift nr 10, Barn og unge med Noonans syndrom – tilrettelegging i barnehage og skole. Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger (ISSN 1501-973X)

4. 
www.agrenska.se Noonans Syndrom nyhetsbrev nr. 357  2009

Publisert: 20.02.2015