18 16

Noonans syndrom

Fysioterapi

Kartlegging
Det er beskrevet forsinket motorisk utvikling hos barn med Noonans syndrom (1). Det er derfor viktig med en grundig kartlegging av barnet, og det er også viktig å følge det oppover i barne- og ungdomsalder. Standardiserte kartleggingsverktøy kan benyttes og vil være nyttig for å få et konkret utgangspunkt for tiltak der det er påkrevd, og for å kunne måle motorisk fremgang hos barnet. Det er stor spredning i funksjonsnivået innen denne gruppen.

Barn med Noonans syndrom har nedsatt spenning (hypotoni) i musklene. Økt leddbevegelighet (hypermobilitet) er også et vanlig funn. En kombinasjon av hypotoni og hypermobilitet vil bidra til at barnet strever med den motoriske utviklingen og eventuell hypermobilitet bør kartlegges både i store og små ledd (1).

Siden barn med Noonans syndrom kan være født med lymfødem eller utvikle det senere, er det viktig at riktig behandling og veiledning gis. Lymfødembehandling gis av spesielt utdannede fysioterapeuter og informasjon kan hentes på www.lymfoedem.no.

Det er beskrevet ulike skjelettforandringer (2), men disse vil vanligvis ikke ha betydning for den motoriske utviklingen. Skoliose er rapportert å forekomme hos 10-15 % (2), forandringer i brystbenets stilling (peker utover eller innover) er ikke uvanlig og flere har utstående/vingende skulderblad (3). Barna er som oftest kortvokste og en del motoriske ferdigheter kan bli vanskelig å oppnå, også grunnet dette. Lekeapparater og sykler kan bli for store og de får ikke øvd seg på samme måte som jevngamle.

Voksne med diagnosen rapporterer om en del fysiske plager, men Frambu har ikke funnet studier som beskriver dette. Dette kan ha sin bakgrunn i at det er forsket lite på voksne og at det ofte er medisinske områder som blir beskrevet. Det er likevel grunn til å tro at skjelett-/muskeltilstander som nevnt over, kan gi plager i voksen alder.

Det er viktig å trekke foreldrene med i målsettingsarbeidet etter at kartleggingen er gjort. Den motoriske læringen må være basert på konkrete og oppnåelige mål som er viktig for foreldrene og barnet i dagliglivets funksjoner.

Motorisk utvikling og funksjonelle ferdigheter
Mange av barna viser en forsinkelse i tidlige utviklingsmilepæler. De både sitter og går senere, og mange barn vil ha behov for regelmessig støtte fra fysioterapeut gjennom det meste av barndommen. Ofte er det forsinket utvikling av motorisk stabilitet og koordinasjon av bevegelsene. Dette kan blant annet gi ekstra utfordringer knyttet til å lære og sykle, samt problemer med spiseredskaper og skriving. Det er Frambus erfaring at ferdighetene læres og mestres etter hvert, men mange trenger mer trening enn vanlig for å nå målet.
 
Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging

Førskolealder
En stor andel av barna (63 %) har ernæringsproblemer (1) og dette vil prege den første tiden. Mange har svak og hypoton sugemuskulatur samt nedsatt koordinert svelging, og mange plages også av sprutoppkast i flere måneder (se menypunktet om ernæring). Dette betyr at det kan være vanskelig å få nok mat og dermed nok krefter, noe som kan føre til manglende motorisk utforskning. Det er viktig å stimulere barnets munnmuskulatur, især når denne er så svak, at barnet må sondemates. Munnmotorisk stimulering kan bidra til å hjelpe barnet til å bli mer bevisst munnen og gjøre det lettere å få brukt suge- og lukkemusklene aktivt. Tidlig kontakt med fysioterapeut som kan bidra med tips og hjelp er viktig, og tannhelsekompetansesenteret for sjeldne diagnoser (TAKO) kan gi utfyllende veiledning innen dette området.

Den svake muskulaturen medfører blant annet at barnet blir sent i stand til å holde hodet selv, og dette medvirker til at barnet synes det er ubehagelig å ligge på magen. Hvis det blir operert inn en sonde i magen, kan dette ytterligere gjøre det vanskelig. Flere barn vil ikke krabbe, men beveger seg bortover på baken i stedet, før de lærer å gå.

En betydelig andel av barna har hjertefeil som gjør at de må opereres eller undersøkes regelmessig på sykehus, og dette kan bidra til å forsinke utviklingen ytterligere. Det er imidlertid ikke beskrevet i litteraturen at hjerteproblemene er årsaken til den forsinkede utviklingen vi ser hos barna, det vil si at barn med diagnosen uten hjertefeil har også forsinket utvikling

Siden det er forventet en forsinket grovmotorisk utvikling, er det viktig å komme i gang med ekstra stimulering med bistand fra fysioterapeut så tidlig som mulig. Ingen barn med Noonans syndrom er like og det er stor spredning i når de oppnår de motoriske milepælene innad i gruppen. I en studie fra 1992 rapporteres det at barna satt alene ti måneder gamle og at de gikk uten støtte 21 måneder gamle. Frambus erfaring er at barna etter hvert klarer seg bra motorisk og utvikler ferdigheter som gjør at de kan delta i lek sammen med jevnaldrende. Barn med Noonans syndrom har en økt trettbarhet sammenlignet med jevnaldrende, og dette må det tas høyde for i hverdagen slik at pauser og rolige aktiviteter legges inn.

Barnehagen er en utmerket arena for å utvikle både grov- og finmotorikk, og å øve seg både i lek og samhandling med andre. Mange barn vil ha nytte av ekstra fokus eller tilrettelegging for å lære ferdigheter som er vanskelige. For barn med Noonans syndrom kan stabilitet og koordinasjon være områder som trenger ekstra oppmerksomhet. Mindre grupper hvor flere tør å utfolde seg kan være hensiktsmessig. Daglige runder i en hinderløype kan være med på å strukturere treningen, gjøre det enklere å identifisere fremgang og virke motiverende. Mange har glede av å være i basseng hvor både muskelstyrke og utholdenhet blir utfordret.

Fysioterapeuten kan bidra både i barnehagen og overfor foreldre med tips og veiledning om aktiviteter og tilrettelegging som det enkelte barn med Noonans syndrom kan ha behov for slik at det kan delta i allsidig aktivitet.

Grunnskolealder/ungdomstid
For de fleste barna med Noonans syndrom blir det viktig å ha mulighet til daglig fysisk aktivitet i løpet av skoletiden. Barna kommer inn i en viktig vekstperiode, og det er hensiktsmessig å tilrettelegge for/stimulere til aktiviteter hvor hele kroppen blir tatt i bruk og hvor styrke, stabilitet og koordinasjon blir utfordret.

Kroppsøvningsfaget må ofte tilrettelegges slik at eleven med Noonans syndrom kan delta og få utbytte av timene. I en gymsal foregår det ofte mange ting på en gang og for elever med Noonans syndrom kan mange sanseinntrykk som handler om rom og retning være vanskelig å tolke. For ideer til aktiviteter i lek og gymsal, se Beitostølen Helsesportsenters nettsider. Fysioterapeuten kan også bidra med veiledning for tilrettelegging i kroppsøvningsfaget, og tilrettelegging av en hensiktsmessig og ergonomisk riktig arbeidsplass for eleven med Noonans syndrom.

I denne perioden kan det legges et godt grunnlag for gode vaner med fysisk aktivitet og det er viktig med trivsel rundt aktivitetene. Det er viktig at aktivitetene gir god mestringsfølelse og noen med diagnosen vil ha behov for ekstra støtte for å yte sitt beste.

Det er, som tidligere, viktig med kontakt med fysioterapeut som kan følge med på utviklingen og observere eventuell utvikling av feilstillinger, f.eks. i ryggen. En eventuell skolioseutvikling kan starte tidlig, og det anbefales årlige kontroller hos ortoped og røntgenundersøkelse ved avvik (4).

Fortsatt er økt trettbarhet noe det må tas hensyn til i skolehverdagen slik at pauser legges inn etter elevens behov. Noen elever med Noonans syndrom klarer ikke selv å styre dette (de vil gjerne delta på alt), og kan derfor ha behov for hjelp av voksne som setter grenser. Skoleturer og andre utflukter må planlegges i god tid, og ofte kan det være nyttig å ta eleven og foreldrene med på råd angående utformingen av utflukten. Kanskje vil en lang tur bli for slitsomt, og det må da planlegges hvordan turen kan tilpasses slik at alle kan være med på sine premisser.

Voksne
Frambu har begrenset kunnskap om de voksne innenfor dette fagområdet. Enkeltes erfaringer forteller oss at muskelsmerter og økt trettbarhet kan prege dem i perioder. Noen forteller at de blir stivere med årene og at smertene tiltar, og det å stå i arbeidslivet med full jobb kan bli en for stor belastning.
 
Fysisk aktivitet
Det er mange gode grunner til at barn, ungdom og voksne med Noonans syndrom skal være fysisk aktive. I barnealder er det viktig å bygge opp muskulaturen og lære seg ulike ferdigheter. Å mestre fysiske utfordringer gir selvtillit og de fleste i denne gruppen må ofte øve litt ekstra for å få det til. Barn som er vant til fysisk aktivitet og trives med det, tar ofte aktivitetene med seg inn i ungdomsalder og voksenlivet (5). Ofte må barna få prøve ut ulike aktiviteter før de finner noe som de trives med over tid. Med bakgrunn i kunnskapen om at mellom 10-15 % utvikler skoliose, er det viktig med allsidig bruk av kroppen, noe som også styrker ryggen. En fysioterapeut kan veilede både familien og skolen i hvilke aktiviteter som kan være hensiktsmessige. Det er viktig å lytte til barnets interesser slik at aktiviteten kan benyttes over tid, og gjøre at barnet blir trygg på og mestrer aktiviteten bedre og bedre.

Frambu har erfaringer som beskriver at noen voksne kan falle ut av aktiviteter de hadde glede av som ungdom på grunn av manglende oppfølging. Det har vist seg at de fortsatt trenger assistanse (litt eller mye) for å kunne fortsette med aktiviteten. Av helsemessige årsaker det viktig at de fortsatt får hjelp til å være fysisk aktive.

Hjelpemidler
Det vil være individuelt hvorvidt personer med Noonans syndrom vil ha behov for hjelpemidler. Ved uttalt hypotoni i barnealder eller utvikling av feilstillinger vil det være viktig å sikre en god sittestilling i barnehage og skole. Dette blir også viktig etter hvert grunnet kortvokstheten. Noen vil trenge spesielt godt tilrettelagt skriveredskap. Ergoterapeut eller fysioterapeut kan bidra med veiledning her.

Ved plattfothet kan det være nødvendig med innleggsåler eller ortopedisk fottøy. Dette vil bli vurdert av en ortoped eller barnenevrolog etter henvisning fra fastlegen.

Nedsatt syn kan hos noen kreve ekstra tiltak i forhold til godt arbeidslys på de ulike arenaene.

Noen voksne kan ha behov for støttestrømper eller elastiske strømper på grunn av ødemer i bena. Dette skal vurderes av lege.

Rettigheter fysikalsk behandling, riding og svømming
Barn med Noonans syndrom får full stønad til fysikalsk behandling opp til 18 år. Det gis støtte til 24 behandlinger av gangen. Ved behov for flere behandlinger, må ny rekvisisjon skaffes. For å få full refusjon ved riding, må ridetimene være definert som rideterapi og være ledet av en fysioterapeut med denne kompetansen. Likeledes må gruppetrening i basseng være ledet av fysioterapeut for å få full refusjon.

Lymfødembehandling gir rett til full refusjon i alle aldersgrupper.

Voksne med Noonans syndrom får pr. dags dato ikke full refusjon ved fysikalsk behandling på grunn av diagnosen Noonans syndrom. Full refusjon gis etter ryggoperasjon, hjerteoperasjon og ved rygglidelser med korsettbruk. Det er også mulig å få full refusjon ved behandling før thorax- og store karoperasjoner. Det foreligger en sykdomsliste som beskriver hvilke sykdommer/ tilstander som gir rett til full refusjon, se Forskrift om stønad til dekning av utgifter til fysioterapi, kapittel II.

Utviklingshemming gir rett til full refusjon i alle aldersgrupper.



Kilder:

1.Sharland M, Burch M, McKenna WM et al.1992, A clinical study of Noonan syndrome. Arch Dis Child, 67: 178-183

2. Shaw AC, Kalida K, Crosby AH, Jeffery S, Patton MA. 2007, The natural history of Noonan syndrome: a long term follow-up study. Arch Dis Child, 92: 128-132

3. von der Burgt I. 2007, Noonan syndrome.Orphanet Journal of Rare Diseases, 2:4 (www.ojrd.com/content/2/1/4)

4. Romano AA et al. 2010, Noonan syndrome: Clinical features, Diagnosis, and Management Guidelines. Pediatrics,126;746-759

5.Departementene. Sammen for fysisk aktivitet. Handlingsplan for fysisk aktivitet 2005-2009. 2005.

Publisert: 20.02.2015