18 16

Noonans syndrom

Ny behandling ved sjeldne diagnoser

Mulighet for behandling for sjeldne tilstander er raskt økende og mange nye medikamenter og behandlingsformer prøves nå ut. Godt hjulpet av ny kunnskap om arvemateriale og cellefunksjon, arbeider forskningssentra og farmasøytisk industri stadig frem nye behandlingsformer som retter seg mer direkte mot selve årsaken til tilstanden enn det som har vært tilfelle tidligere. Samtidig er det vanskelig å holde oversikt over den store aktiviteten på feltet.

Fordi slike kliniske studier kan dukke opp raskt og uventet hvor som helst i verden, kan det være vanskelig å ha oversikt over hva som er på gang. Som regel vil utprøver kontakte fagmiljøer og pasientorganisasjoner i større land som USA, Canada, England og Frankrike for å rekruttere pasienter. Det kan derfor være lurt å holde seg orientert om de store pasientorganisasjonene og deres aktiviteter.

Frambu har ikke ressurser til å oppdatere vår informasjon om pågående kliniske studier kontinuerlig. Det er heller ikke mulig å være oppdatert på hvordan slike kliniske studier utvikler seg og hvor lovende utprøvingen synes å være. Det finnes imidlertid gode nettsteder som er oppdatert om planlagte, pågående og avsluttede utprøvende behandlinger. Vi anbefaler særlig www.clinicaltrials.gov og www.orpha.net.

Ta gjerne også kontakt med fastlegen din, slik at han eller hun kan være med å gi råd. Det er også mulig å kontakte det fagmiljøet i Norge som forventes å ha mest oppdatert kunnskap, erfaring og/eller informasjon om eventuelle pågående studier. Ofte er dette forskere og klinikere med tilknytning til universitetssykehusene.

Les mer om utvikling og utprøving av behandling i vårt småskrift om nye behandlingsmuligheter for sjeldne diagnoser.

Publisert: 22.04.2016