18 16

Noonans syndrom

Psykososiale forhold

Det er viktig å merke seg at det er stor variasjon innenfor diagnosegruppen. Enkelte forblir udiagnostiserte fordi de har få problemer og befinner seg innenfor det som oppfattes som normalområdet. For andre vil diagnosen gi varierende grad av vansker knyttet til fysisk og kognitiv funksjon. I det følgende vil det gis en presentasjon av utfordringer som Frambu erfarer flere med diagnosen strever med. De aller fleste med diagnosen vil imidlertid klare seg rimelig godt ved rett hjelp og tilrettelegging.

Språk og kommunikasjon
Personer med Noonans syndrom kan ha en forsinket språkutvikling. Dette kan berøre flere områder blant annet språkforståelse, talespråk og lydutvikling. Noen har dårlig samsvar mellom tale og språkforståelse, mens flere har bedre forståelse enn språket de uttrykker. Dette kan skape misforståelser og frustrasjoner.

Kognitive forhold
Kognitive (tenkning, fornuft, oppfatning) vansker og psykisk utviklingshemning er mer vanlig hos personer med Noonans syndrom enn i befolkningen for øvrig. Det er imidlertid store individuelle forskjeller og det kan vanskelig ses en spesiell kognitiv profil. Det er likevel en viss tendens til at personer med diagnosen skårer bedre på utførelsesoppgaver enn på språklige oppgaver.

Flere opplever vansker med abstrakt tenkning som matematikk, mengde, vekt, mål og penger. Sekvensielle handlingsrekker, dvs. handlinger som må gjennomføres i bestemt rekkefølge for å bli meningsbærende, er også utfordrende for flere. Mange strever, særlig i barnealder, med betydelige konsentrasjonsvansker, uro, overaktivitet, dårlig impulskontroll og utholdenhet. De kan også ha problemer med generalisering av læring, det vil si overføre det de har lært i en situasjon, til en liknende situasjon.

Mange har vansker med persepsjon (tolking og bearbeiding av sanseinntrykk). Slike persepsjonsproblemer kan ses både i forhold til syn, hørsel, berøring og samordning av sanseinntrykk. Generelt medfører kognitive vansker sviktende evne til å velge ut, tolke, lagre og gjenhente informasjon.                                                       

Atferd, sosiale og emosjonelle forhold
Personer med Noonans syndrom er ofte mer umodne enn jevnaldrende. De fleste er lavere enn sine jevnaldrende, og kan dermed bli undervurdert, og står samtidig i fare for å få en maskotrolle i barnealderen. Det er veldig viktig at barnet får hjelp til å unngå en slik rolle. Mange har vansker med sosialt samspill og kan slite med å forstå situasjoner, kroppsspråk og atferd. En del med diagnosen oppfatter det som sies bokstavelig og kan dermed føle seg såret og avvist, og virke nærtagende av denne grunn. Toleransen for erting er altså lav. Pårørende kan fortelle at mange av barna har liten tålmodighet, at de fremstår som sta og får sinneutbrudd som ikke alltid er lett å forstå for andre.

Det er grunn til å anta at mange forhold kan bidra til å skape frustrasjoner og stress som enkelte med diagnosen opplever. Ett område kan være at det stilles for høye eller for lave krav i forhold til reelle forutsetninger. Når kravene blir for høye kan opplevelsen av manglende forutsigbarhet i form av stabilitet, struktur og oversikt i hverdagen føre til en redusert mestringsfølelse og et negativt stress. Mange med Noonans syndrom, bruker mye krefter på å leve opp til forventningene.

Barndomstid 
Å få et barn med Noonans syndrom skaper omveltninger og gir andre utfordringer enn det foreldrene var forberedt på. Når diagnosen blir satt tidlig, er det ofte på grunn av at barnet kan ha ernæringsvansker, har en hjertefeil eller annet som gjør at det utredes spesielt. En del spedbarn med diagnosen viser tegn på mistrivsel ved at de gråter mye, og dette kan gi foreldrene mange bekymringer.

Da de fleste er forsinket i språkutviklingen har flere opplevd god støtte i å benytte tegn til tale. Rim, regler og sang kan også være godt egnet for å utvikle språket. Videre er tydelige rutiner med god struktur og forutsigbarhet viktig for mange. En form for dagtavle med bilder som viser rekkefølger i handlingskjeder hjelper barnet å få nødvendig oversikt over dagen.

I denne tiden er det viktig å lære barnet regler for atferd og samhandling slik at det får god kompetanse og et godt repertoar i forhold til lek. Dette er særlig viktig for barn som kanskje opplever at den sosiale utviklingen forstyrres av medisinske utfordringer og komplikasjoner eller har et høyt aktivitetsnivå og en oppmerksomhetskrevende atferd som noen barn med Noonans syndrom har. En slik atferd vil for øvrig som regel avta med alderen.

Dette er også tiden for å etablere kontakt med tjenesteapparatet, blant annet danne en ansvarsgruppe og legge planer for en god og hensiktsmessig tilrettelegging i barnehage og skole.

Ungdomstid
Ungdomstiden er sjelden enkel for noen, og for ungdommer med Noonans syndrom kan den by på ekstra utfordringer. Forsinket pubertet er en vanlig utfordring. Samtidig er de unge i varierende grad oppmerksomme på det å ha diagnosen og opplever ulike stressreaksjoner i forhold til annerledesheten.

Det er i denne tiden man vanligvis starter en løsrivningsprosess, tar økende ansvar for seg selv og sine handlinger og mestrer praktisk hverdagsliv på egen hånd. Dette skjer også med ungdom som har Noonans syndrom, men fordi de gjerne er mer umodne, kan de oppleve at spriket til jevnaldrende blir større. Erfaringsmessig ønsker ungdommene å identifisere seg med vanlig ungdom. Særlig ser vi at jentene i større grad er opptatt av å gjøre, og være med på, samme aktiviteter som annen ungdom. Jentene vil gjerne ha en kjæreste og kan oftere gi uttrykk for at de gleder seg til å flytte hjemmefra, mens mange av de unge guttene gir uttrykk for at de er fornøyde med å bo hjemme.

I denne tiden begynner forberedelsene til videregående skolegang, hva de skal arbeide eller sysselsettes med, og mer langsiktig planlegging av hvor og hvordan de skal bo som voksne. Foreldrene har store utfordringer med å balansere i hvilken grad de skal tillate selvstendighet og at barnet opererer på egen hånd i forhold til det å ha kontroll og beskytte. For de ungdommene som har behov for det vil bruk av avlastning, opphold ved folkehøyskole, ulike fritidskontaktordninger m.m. bidra til trening i å være utenfor hjemmet og foreldrenes kontroll på en trygg måte, som igjen kan gi gode mestringsopplevelser.

Voksenliv
En del voksne som er lite berørt av syndromet kan fortelle at de likevel opplever ulike fysiske plager. Enkelte strever med nedsatt konsentrasjon og økt trettbarhet, noe som gjør at sosial samhandling kan være krevende. For personer med Noonans syndrom som har større bistandsbehov vil voksenlivet til en viss grad avhenge av hvilke tiltak som er iverksatt tidligere i livet. Det er viktig at man har hatt anledning til å trene målrettet på ferdigheter for mest mulig selvstendighet, men i sikre omgivelser med realistiske krav. Med økende alder har man i mange tilfeller opparbeidet seg mestringsstrategier for ulike situasjoner.  

De spesielle egenskapene som kjennetegner Noonans syndrom gir både muligheter og begrensninger når det gjelder uavhengighet. Det kan være utfordrende for pårørende og fagpersoner å bedømme hvor stor grad av uavhengighet som er passende for den enkelte. Evnen til egenomsorg er varierende. Noen vil kunne greie seg selv, andre trenger noe hjelp, mens andre vil trenger mer omfattende hjelp og støtte til dagliglivets aktiviteter. For enkelte kan det være utfordrende å tilegne seg en forståelse av, og planlegge utførelsen av, ulike aktiviteter. Støtte i form av bilder og/eller tekst som beskriver en handling kan være et godt hjelpemiddel for enkelte.

Noen voksne med diagnosen som har gode verbale evner kan lett etablere overfladiske kontakter, men vil i en del tilfeller mangle den dypere forståelsen i interaksjonen, for eksempel underliggende uskrevne regler. Noen kan også være for åpen eller personlig, mens andre kan fremstå som mer lukket. Enkelte voksne tror, ofte feilaktig, at de blir korrigert eller irettesatt, og kan være følsomme for hva de oppfatter som andres kritikk. Dette kan være en utfordring når man bor sammen med andre, eller i arbeidssituasjoner.

Noen ganger kan enkelte avvise å motta hjelp eller innblanding. Det kan blant annet skje hvis personen har uforutsigbare omgivelser, det skjer endringer, eller når det er for mange bistandsytere rundt personen som i tillegg har ulike krav og forventninger. Enkelte opplever at de mister ferdigheter når de flytter for seg selv, fordi de aldri får brukt de. For noen blir det dermed viktig å skape motivasjon til å ta i mot bistand slik at en blir stimulert til å opprettholde ferdigheter på enkelte områder. Dette kan dreie seg om kosthold, fysisk aktivitet, fritidsaktiviteter etc. For å klare dette vil noen trenge omsorgspersoner som er tilgjengelig ved behov, mens andre vil trenge jevnlig oppfølging. Å ha et godt voksenliv betyr at det må tilrettelegges for en passende måte å bo på, ha nok og riktig hjelp, et arbeid eller sysselsetting som er tilpasset forutsetningene og interessene til den enkelte, samt en meningsfull fritid. Der det er hensiktsmessig bør dette nedfelles i en individuell plan.

Alderdom
Vi har foreløpig liten erfaring med eldre. En del strever med ulike medisinske plager, muskel- og leddplager kan øke, utholdenheten kan bli dårligere og enkelte gjøremål og aktiviteter blir tyngre å utføre. Ellers vil flere av de tidligere beskrevne trekk også gjelde i alderdommen. Noen trekk vil kunne bli mindre påfallende, mens andre forsterker seg. Det blir viktig med en ny gjennomgang av boforhold, sysselsetting og fritid, slik at dette tilpasses denne livsfasen.

Venner og sosialt nettverk
Frambu har erfart at flere av barna med diagnosen foretrekker samvær med voksne eller yngre barn. Flere opplever det utfordrende å komme i kontakt med jevnaldrende og klare å ivareta vennskapene. Forståelse av regler for samhandling, atferd og handlingskjeder kan være utfordrende, og man kan dermed vegre seg for å oppsøke samhandlingssituasjoner. Enkelte er for intense i samværet med andre slik at de bruker opp det som kunne være et vennskap. Bakgrunnen til at flere kan feilvurdere og misforstå sosiale situasjoner er gjerne språkproblemene mange opplever. Et godt tiltak for en del med diagnosen vil være å legge til rette for økt læring av sosial kompetanse. Erfaringsmessig vil organiserte aktiviteter hvor en opplever mestring og tilhørighet kunne kompensere noe for mangel på nære vennskap.

Kjærester og seksualitet
Frambu er kjent med at enkelte med Noonans syndrom har stiftet familie og fått barn. Andre har kjæreste og er samboere, og lever ganske normale liv. For de personene som har større utfordringer som følge av diagnosen, vil temaet kjærester og seksualitet være like viktig. Slike temaer neglisjeres ofte, men det er viktig at det gis tilbud om samtaler og informasjon vedrørende pubertet, seksualitet etc.

Publisert: 01.03.2015