18
16
Om oss
Søk her
Tjenester
Kurs og leire
Informasjons- og veiledningstjenester
Forsknings- og utviklingsarbeid
Besøk på Frambu
Praksis på Frambu
Dokumentasjon og kommunikasjon
Kurskalender
Diagnoser
MNGIE
MIDD
Dejerine-Sottas syndrom
Sotos' syndrom
Canavans sykdom
Globoidcelleleukodystrofi
Silver-Russells syndrom
Arvelig spastisk paraparese
Kromosomavvik, svært sjeldne som gir sammensatte vansker
Mukopolysakkaridosesykdommer
Karbohydratdefekt glykoproteinsykdom
Morquios sykdom (MPS IV)
SENDA
Asymptomatisk ALD
Adrenoleukodystrofi
Cri du chat syndrom
Metakromatisk leukodystrofi
CMD
Leighs syndrom
CNCL
LGMD
Edwards syndrom
Mukopolysakkaridoser
Miller-Diekers syndrom
Limb-girdle muskeldystrofi
Arvelig spastisk paraparese
Marinesco-Sjögrens syndrom
Mukolipidose type 1
Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers
OTC-mangel
Woodhouse-Sakatis syndrom
Tay-Sachs sykdom
Cardiofaciocutant syndrom
Slys sykdom (MPS VII)
Pelizaeus-Merzbachers sykdom
Proksymal myotonisk myopati
Ornitintranscarbamylasemangel
Pataus syndrom
NBIA
AT
Lebers hereditære optikusnevropati
Alfamannosidose
Hemiplegi (alternerende)
Takaos syndrom
Prader-Willis syndrom
MELAS
Aceruloplasminemi
Kearns-Sayres syndrom
Bilateral polymicrogyri
Smith-Magenis' syndrom
Mannosidose
NCL
Pompes sykdom
Hemihypertrofisyndromer
47 XXY syndrom
BPAN
Utviklingshemning uten kjent årsak (medfødt tilstand uten klar diagnose)
Migrasjonsforstyrrelser
Dystonisk parkinsonisme
Angelmans syndrom
DM1
Fukosidose
INCL
NF 2
Aspartylglycosaminuri
Progressiv infantil poliodystrofi
Beckers muskeldystrofi
ALD
Nevrofibromatose type 2
Glutarsyreuri type 1
Louis-Bars syndrom
Beckwith-Wiedemanns syndrom
Pitt-Hopkins' syndrom
Niemann-Picks sykdom
Alpers sykdom
Kufor-Rakebs syndrom
Progressiv ekstern ophthalmoplegi
MPS IV
22q11 delesjon
Kongenitt nevronal ceroid lipofuscinose
DM2
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Nevromuskulære sykdommer
Kallmanns syndrom
Cerebral ALD
Smith-Lemli-Optiz' syndrom
DiGeorges syndrom
Gauchers sykdom
Ataxia telangiectasia
Kabuki syndrom
PKAN
Kromosom XXX
Velocardiofacialt syndrom
SMARD1
Muskelsykdommer
Krabbes sykdom
Septo-optisk dysplasi
LINCL
22q13 syndrom
Phelan-McDermids syndrom
HSP
Hereditære motoriske og sensoriske nevropatier
CHARGE syndrom
Trisomi 18
Seitelbergers sykdom
Aicardi-Goutières syndrom
Velokardiofasialt syndrom
Arvelig polynevropati
Skulder-bekken muskeldystrofi
Wolf-Hirschhorns syndrom
Sandhoffs sykdom
POLG-relaterte mitokondriesykdommer
Von Recklinghausens sykdom
Duchennes muskeldystrofi
Battens sykdom
Santavuori-Haltias sykdom
Nevrofibromatose type 1
LHON
Williams' syndrom
Glutarsyreuri
Dystrofia myotonika type 2
FRDA
Mitokondriemyopati
Infantil nevronal ceroid lipofuscinose
MPS II
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Infantil nevroaxonal dystrofi
Spongiform leukoencefalopati
CoPAN
Mukolipidose type III
ANAD
MPAN
Spielmeyer-Vogts sykdom
Steinerts sykdom
Progeria
Atypisk nevroaksonal dystrofi
Infantil GM2
Polymerase-gamma-relatert sykdom
NARP
Costellos syndrom
Pearsons syndrom
Klinefelters syndrom
Fragilt X syndrom
Gangliosidose type II
Glutarsyreemi
Alexanders sykdom
Adult nevronal ceroid lipofuscinose
I-cellesykdom
PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom
Glycosylasparginasemangel
MPS IX
Vestibulær schwannomatose
Mitokondrielt membranprotein-assosiert nevrodegenerasjon
Hvit substans-sykdommer (leukodystrofier)
Charcot-Marie-Tooths sykdom
Kleefstras syndrom
NF 1
FAHN
Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon
Trisomi 13
Fahrs sykdom
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
Mukolipidose type II
GM 2
48 XXYY syndrom
48 XXXY syndrom
Seckels syndrom
Sallas sykdom
Alvorlig fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet
Beta-propeller protein-assosiert nevrodegenerasjon
Werdnig-Hoffmanns sykdom
Friedreichs ataksi
Rubinstein-Taybis syndrom
COASY-protein-assosiert nevrodegenerasjon
JNCL
49 XXXXY syndrom
Alternerende hemiplegi
L1 syndrom
Möbius' syndrom
Cohens syndrom
Pseudo-Hurler polydystrofi
MPS-sykdommer
ANCL
Maternally inherited diabetes and deafness
Menkes syndrom
Proteus' syndrom
Perifer nevropati med spastisk paraplegi
SMA
VCFS
Uten kjent diagnose (fremadskridende)
MLD
Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati
Conotruncal anomali face syndrom
MPS VI
EDMD
Von Hippel-Lindaus syndrom
47 XXX
Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose
MPS III
Sialidose
Brachmann-de Langes syndrom
IND
CPEO
47 XYY syndrom
Genfeil, svært sjeldne som gir sammensatte vansker
Kongenitt muskeldystrofi
Potocki-Lupskis syndrom
Sanfilippos sykdom (MPS III)
Subakutt nekrotiserende encefalopati
PLAN
Cornelia de Langes syndrom
Chronic progressive external ophthalmoplegia
Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker
Nevrodegenerative jernavleiringssykdommer
Lesch-Nyhans syndrom
Klippel-Trenaunays syndrom
Cerebral gigantisme
Weavers syndrom
Muskeldystrofi, medfødt
CDG
Spinal muskelatrofi
INAD
Trippel X
Hurlers sykdom (MPS I)
Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose
Dystrofia myotonika type 1
Arvelige ataksier
Lissencefali
Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI)
Leukodystrofier
PEO
Hereditære ataxier
22q11.2 syndrom
Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom
4p- syndrom
MPS I
Jacobs syndrom
Cockaynes syndrom
Schwannomatose
MERRF
Nevroferritinopati
PMD
X-ALD
Betamannosidose
Mitokondriesykdommer
Coffin-Lowrys syndrom
Hunters sykdom (MPS II)
22q11 syndrom
Turners syndrom
Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa
Polynevropatier, arvelige
Noonans syndrom
Aldringstilstander (premature)
X-bundet recessiv tilstand med utviklingshemning
MPS VII
PNDC
CLN3
CMT
Kinky hair syndrome
Jouberts syndrom og relaterte sykdommer
Nevronal ceroid lipofuscinose
5p- delesjonssyndrom
Mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slaglignende episoder (MELAS)
Retts syndrom
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Adrenomyelonevropati
AMN
16p11.2 delesjon
Hutchinson-Gilford progeria syndrom
Kreatinmangeltilstander
Kreatintransporterdefekt
Guanidinoacetat metyltransferase-mangel
GAMT-mangel
L-arginin:glycin amidinotransferase-mangel
AGAT-mangel
SMARD2
Cystinose
Myopati (medfødt)
Central Core Disease
Arvelig idiopatisk nevropati
Myopati ved metabolske forstyrrelser (arvelig)
Infantil spinal muskelatrofi
Arvelig motorisk og sensorisk nevropati
Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
KBG syndrom
Periodisk paralyse
Scheies sykdom (MPS IS)
18q delesjoner
Cowdens syndrom
DYRK1A
Werners syndrom
1q21.1 delesjon
Kennedys sykdom
Bulbospinal amyotrofi
Mysatenisyndrom medfødt
Tema
Å få en sjelden diagnose
Genetikk
Behandling
Ernæring
Læring og utvikling
Hjelpemidler og tilrettelegging i hverdagen
Flytte hjemmefra og oppfølging i eget hjem
Fritid
Psykisk helse
Seksualitet
Aldring ved sjeldne diagnoser
Pårørende
Sorg etter tidlig, men ventet død
Rettigheter og tiltak
Utdanning, arbeid og sysselsetting
Akuttplan
Muligheter og rettigheter i opplæring
Forskning
Frambus forskningsstrategi
Pågående forskningsprosjekter
Avsluttede forskningsprosjekter
Masteroppgaver
Utviklingsprosjekter
Vitenskapelige artikler og andre publikasjoner
Forskernettverk
Siste nytt
Materiell
NKSD personalsamlinger
Strømming
Om oss
Virksomheten
Stiftelsen Frambu
Ansatte på Frambu
Brukermedvirkning
Jobb på Frambu
Frambus historie
Diagnosene vi jobber med
Om nettstedet
Mediehenvendelser
Personvernerklæring
Kontakt
Du er her:
Internett
//
Hovedmeny
//
Diagnoser
//
Prader-Willis syndrom
//
Bildegalleri
Prader-Willis syndrom
Bildegalleri
Se flere bilder her
Publisert: 08.09.2016