18 16

Prader-Willis syndrom

Førskolealder

Barn med Prader-Willis syndrom (PWS) har i nyfødtperioden i varierende grad en uttalt hypotoni (slapp muskulatur), nedsatt sugeevne og lite spontanmotorikk. Mange blir matet med sonde de første ukene eller månedene. Spise- og ernæringsvansker preger første og ofte andre leveår. De har som regel et stort søvnbehov og mange foreldre beskriver den første tiden som svært arbeidskrevende. Mye av den første spedbarnstiden går med til soving og spising og det er ofte problematisk å få i dem nok mat. Alt barna skal gjøre tar lang tid, de trenger lang tid på å bearbeide inntrykk, det er krevende for dem å fokusere lenge og ofte sovner de. De er generelt passive, pludrer lite og har ofte en svak stemme/svake skrik. Alle disse trekkene endrer seg gradvis i løpet av det første leveåret.

I løpet av førskolealder vil problematikken rundt spising og mat endre seg, og barna vil få en oppmerksomhet rette mot mat, som de voksne må styre. Det er viktig å komme tidlig inn i gode rutiner rundt måltider.

Barn med (PWS) har en forsinket psykomotorisk utvikling i varierende grad, dette innebærer også en forsinket språk og taleutvikling. Deres talespråk er forsinket, ordene kommer senere. Det kan se ut som det ekspressive språket er mer forsinket enn det impressive. Det vil si at deres språkforståelse kan være bedre enn det de selv kan uttrykke.

Personer med PWS har et kort minnespenn, spesielt på det auditive område, og de trenger lang tid til bearbeiding. De har en relativt bedre visuell styrke og et bedre langtidsminnet.

Små barn med PWS er som regel sosiale og blide barn, som observerer mye og liker å ha folk rundt seg. Deres atferd kan etter hvert endre seg, de kan bli mer sta og rigide, få raseriutbrudd eller trekke seg helt tilbake. De er veldig avhengig av struktur og forutsigbarhet.

Etter hvert som diagnosen stilles tidligere, har Frambu møtt og fått erfaring også med små barn med PWS. Vi ser at våre erfaringer i samvær med barna når de er på Frambu, når vi treffer dem ute i sitt hjemmemiljø, samt det foreldrene og personalet fra hjemmebarnehagene forteller, samsvarer med det vi leser i nyere litteratur. Samtidig vet vi lite om hvordan fremtiden vil bli for de små barna som diagnostiseres tidlig. De har et helt annet utgangspunkt enn de voksne i dag. Disse barna får tidlig oppfølging og stimulering ut fra diagnosen og diagnosekunnskapen og mange starter tidlig med veksthormon.
Vi ser at barna er forskjellige, men allikevel med mange felles trekk, som gjør at de alle har behov for et tilrettelagt tilbud i sine hjemmebarnehager.

Kartlegging
Det blir viktig å komme tidlig i gang med stimulering og tiltak, som vil gi barna best mulig forutsetninger for å mestre og å utvikle seg. Barn med PWS er først og fremst barn med individuelle egenskaper, som utvikler seg i samspill med sine omgivelser.

Dersom et barn med PWS viser forsinket utvikling på et eller flere utviklingsområder, bør det henvises til pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) i kommunen. PPT sørger for at det blir utarbeidet en sakkyndig vurdering som redegjør for barnets spesielle behov, om barnet har behov for spesialundervisning og hvilket opplæringstilbud som bør gis. 

Det skal også utarbeides en skriftlig rapport om innhold og gjennomføring av den spesialpedagogiske hjelpen årlig. Den spesialpedagogiske hjelpen skal alltid inneholde et tilbud om rådgiving til foreldre. Les om Spesialpedagogiske rettigheter før opplæringspliktig alder på Frambus temasider. Det kreves ofte en tverrfaglig tilnærming for å finne fram til riktige opplæringsmål, metoder og materiell.
Stimulering og trening må derfor være basert på observasjoner, undersøkelser og kartlegging, i tillegg til informasjon fra foresatte. Dette vil sikre at det enkelte barns forutsetninger danner grunnlag for planarbeidet (IOP). 

Gode hjelpemidler i en slik kartlegging kan være systematisk løpende observasjon og bruk av pedagogisk kartleggingsverktøy på ulike utviklingsområder som:
• språk/kommunikasjon
• lek/samhandling
• sosialt og emosjonelt
• kognitive ferdigheter
• selvhjelpsferdigheter/ADL
• motorikk/sansemotorikk

Pedagogiske, psykologiske og nevropsykologiske tester kan være nyttige og nødvendig for å få et mest mulig nyansert bilde av ressurser og behov.

Det er viktig at syn og hørsel er undersøkt og følges opp jevnlig.

I opplæringsøyemed er forutsetninger og funksjon viktigere enn diagnose, men et godt kjennskap til diagnosen, er helt nødvendig for å få en god forståelse av det enkelte barnets behov.

Samarbeid hjem-barnehage-tverrfaglig
Det kreves et godt samarbeid mellom foreldrene, barnehagen og andre involverte fagpersoner for at barnet skal få et best mulig tilbud. Man har som regel den daglige kontakten i bringe og hente situasjonen, men noen velger også å bruke en kontaktbok mellom hjem og barnehage. Det bør tidlig dannes en ansvarsgruppe.

Tilrettelegging for læring og utvikling

God tilrettelegging må ta utgangspunkt i observasjoner og kartlegging. For barn med PWS, er det helt nødvendig med faste rutiner, struktur og forutsigbarhet. Uforutsette endringer/brudd i rutinene, kan skape usikkerhet og utløse fortvilelse og/eller raseriutbrudd.

Følgende tilrettelegging kan være til stor hjelp for små barn med Prader-Willis syndrom:

  • Faste rutiner
  • Faste voksenperson(er)
  • Dagkasse ( konkreter, bilder )
  • Mulighet for skjerming/hvile
  • Godt samarbeid hjem-barnehage-ansvarsgruppe
  • Kontaktbok barnehage – hjem
  • Felles holdninger – felles reaksjonsmåter/konsekvenser i forhold til atferd/kontakt
  • Tid til veiledning til personalet

Språk
Barn med PWS er i varierende grad forsinket i språkutvikling. Talespråket er forsinket, ordene kommer senere. De har artikulasjonsvansker ut fra en hypoton muskulatur og slapp munnmotorikk, samt at de kan ha en høy gane og et seigt spytt. Stemmen er ofte nasal og taleflyten kan være stotrende. Det kan se ut som det ekspressive (talespråket) er mer forsinket enn det impressive (språkforståelsen).

De fleste får etter hvert et rimelig bra talespråk. Noen kan være vanskelige å forstå av ulike grunner som bla, uttalevansker, nasal eller litt hes stemme. Noen kan ha vansker med å uttrykke det de mener og har ordmobiliseringsvansker. Flere blir verbalt dyktige, de er ofte gode imitatorer, men man må være oppmerksom på at deres språklige ferdigheter kan gi et feilaktig inntrykk av språklig funksjon/ forståelse. De kan ha en pragmatisk språkvanske, det vil si språket i bruk i en sosial setting, spesielt overfor jevnaldrende. Mange vil ha nytte av en logopedvurdering, ofte før skolestart.

Tidlig stimulering – kommunikasjon
Fordi mange sliter med trivselsproblemer i form av spisevansker og søvnproblematikk, kan det for noen foreldre oppleves som vanskelig å få god kontakt og samspill med barna i tidlig sped og småbarnsalder. De sovner fort, er passive og har en utydelig mimikk, som av og til kan være vanskelig å tolke. Det kan også oppfattes som at barnet gir manglende tilbakemelding eller respons til den voksne.

Fysioterapeuten er ofte den fagpersonen som tidligst får kontakt med familien, og i tillegg til den motoriske stimuleringen, vil munnmotorisk stimulering være nyttig begynne med tidlig. Munnmotorikk vil også ha en innvirkning på språket, spesielt talen.

Tidlig stimulering i form av imitasjon, gester, turtaking, bevisstgjøring på lyder og tydelig kroppsspråk, samt sang og musikk. Her må man utnytte de tidene barna er våkne og mottagelige for inntrykk/samspill.

Da de fleste er forsinket i talespråket, vil tegn til tale ofte være et nyttig hjelpemiddel, som vil kunne gi barnet en bedre mulighet til å formidle seg, men også å kunne oppfatte språket gjennom flere sanser.

Man må tenke begrepslæring i alle naturlige situasjoner og alle arenaer, for eksempel på stellebordet eller av/ påkledning, hvor man benevner hva man gjøre og de forskjellige kroppsdeler.

Man må hele tiden følge med i forhold til språkforståelsen, stille spørsmål, gi de små beskjeder etc. Man må jobbe aktivt med ordforråd-begreper og det å ha felles oppmerksomhet.

Rim og regler, sang og musikk kan være gode innfallsmetoder, som kan fenge og få dem i aktivitet. Man må jobbe med å få de i gang. Små barn med PWS kan ofte virke passive og trenger hjelp til å komme i gang. Det er viktig med tydelige voksne og tydelig kommunikasjon.

Mestring og motivasjon er viktig, og barn med PWS kan være sårbare for kritikk og mislykkethet. Man må tidlig jobbe med å styrke deres selvbilde. Gi mye ros og positiv tilbakemelding. I stedet for negativ tilbakemelding, kan det å prøve å snu situasjonen være en bedre løsning.

Barn med PWS er visuelt sterke og bruk av hjelpemidler, som digitale bilder/film og pc/nettbrett/smarttelefon er aktuelt. Bilder kan hjelpe dem til å huske hva som skal skje og ha en oversikt over dagen. Det blir etter hvert helt nødvendig for et barn med PWS og ha en eller annen form for billedlig oversikt over dagen. Forutsigbarhet og god struktur må være på plass for å få en god hverdag.

Digitale bilder/film kan også være en hjelp i samtale om hva man har gjort, hvis man for eksempel har vært på en tur og tar bilder av de forskjellige aktivitetene. Gjennom bildene kan barnet oppleve, assosiere og få støtte for hukommelsen. 

Vår erfaring er at bruk av digitale hjelpemidler kan gi god støtte til læring og bidra til sosial utfoldelse. Fordi finmotorikken er svak hos mange, anbefaler vi PC som skrive- og tegneverktøy. Noen kan ha nytte av kognitive hjelpemidler for å strukturere dagen og få hjelp til å visualisere vanskelige begreper som for eksempel tid. Les mer om Teknologi i opplæringen på Statpeds nettsider og på Appbiblioteket.no. Appbibliotek.no er en nettside fra NAV om bruk av smartteknologi for mennesker med nedsatt funksjonsevne.

Tidlig stimulering - samspill og lek
Selv om barn med PWS er sosiale og utadvendte særlig overfor voksne, kan de slite i forhold til jevnaldrende. De kan ha vansker med å forstå regler og hva som foregår i leken. De trenger  god støtte fra en voksen, som kan være med å forklare og hjelpe dem når det blir vanskelig. De har ofte behov for hjelp til å holde tråden og gjøre ferdig en aktivitet. Bruk av forskjellige typer rollelek er en fin metode. Vi har erfaring fra at mange trives god i type leker som: Doktorleken  ( undersøke, lytte etc.), lage mat/dekke bord, ordne med dukker og være med på små dramatiseringer. Mange av barna er svært gode til å legge puslespill, dette kan gi god mestring og muligheter til samarbeid.

De voksne må være god rollemodeller – som gjennom å jobbe med imitasjon og rollelæring, hjelper barna til å utvikle lekeferdigheter, som de kan bruke i samspill/lek med de andre barna. De andre barna blir også rollemodeller, og det å ha mulighet til å lage smågrupper, vil være et nyttig tiltak for barn med PWS. Det vil kunne gi de mulighet til å få en bedre oversikt.

Barn med PWS kan av og til bli opphengt i en type lek. De liker godt det de mestrer, men er ikke alltid like ivrige etter å gjøre noe nytt. De voksne må da hjelpe dem til å utvide repertoaret og introdusere nye temaer for dem.

Man må jobbe med å gi barna variert lekekompetanse og gode erfaringer i å være sammen med andre barn. Barn med PWS trenger lengre tid enn andre barn til å utføre oppgaver, ta i mot informasjon, bearbeide og gi tilbakemelding. Deres korte minnespenn gjør at de ikke må få mer enn en beskjed av gangen. Det blir hele tiden en utfordring for den voksne å balansere mellom det å hjelpe og gi nok hjelp i forhold til barnets egenmestring.

Etter hvert som barna blir eldre, kan det oppstå situasjoner med sinne, utagerende atferd, rigiditet og lignende. Forutsetningen er at det i utgangspunktet er en god struktur og oversikt over hva som skal skje. Blir det allikevel gjort en endring, presenter det så positivt og godt som mulig. Allikevel kan det oppstå frustrasjoner hos barnet, som utløser en eller annen form for atferd. Da kan det være nyttig å observere barnet og se om det er spesielle situasjoner som utløser denne atferden. Gå ikke inn i store diskusjoner med barnet, prøv heller å avlede og vær rolig og bestemt. Mange har god humoristisk sans og bruk av humor kan lette og avdramatisere en del situasjoner

Det må tidlig innarbeides gode matrutiner i barnehagen i tett samarbeid med foreldrene.

Fysisk aktivitet og selvhjelpsferdigheter og sansemotorikk
Barn med PWS er forsinket i sin motoriske utvikling, både grov- og finmotorikk. De har også behov for sansemotorisk utfordringer. Aktiviteter som bruk av trampoline, rullebrett, huske, hengekøye etc. er fine aktiviteter, som anbefales i små grupper. De kan ofte være usikre i ulent terreng, så her må man ta utgangspunkt i det enkelte barn og gradvis øke kravene.

Sangleker, regler og musikk er et godt utgangspunkt. Her kan man få mye ”trening” ved å bruke sang og musikk, og gjennom det jobbe med for eksempel kroppsbevissthet og koordinasjon, rytme og bevegelser. Basseng er en fin aktivitet for barn med PWS. Mange vil etter hvert kunne lære seg å svømme.

For personer med PWS er det å bli glad i fysisk aktivitet tidlig,  noe de vil ha stor nytte av senere. Det å få gode rutiner på f. eks å gå tur, svømme eller lignede er aktiviteter de bør opprettholde hele livet. Vi ser at mange av barna i førskolealder trives med fysiske aktiviteter, bare de er spennende og motiverende nok.

Barna sliter ofte med finmotorikken, så det å tegne og forme bokstaver kan være vanskelig. Selvhjelpsferdigheter som av- og påkledning kan være en utfordring, og her bør man bruke god tid, ta oppgavene skritt for skritt og prøve at de er mest mulig selvhjulpne til skolestart.

For barn med dårlig munnmotorikk, sikling, spesielle tannproblemer eller høy gane kan det være nyttig å ta kontakt med TAKO-senteret (Tannhelsekompetansesentret for sjeldne tilstander, i Oslo. Sentret har spesiell kompetanse på området og gjør utredninger og gir veiledning for slik behandling. Les mer på www.tako.no

Beredskapsplan
Personer med PWS har ofte en høy smerteterskel og de fleste kan ikke kaste opp. Hvis barnet endrer atferd uten grunn, kan det være at det har vondt eller på en annen måte er syk. Det er viktig å gjøre avtaler med foresatte om hvordan man forholder seg til slike tilfeller. Hvis man får mistanke om at barnet har fått i seg noe som er farlig, bør man ha en beredskapsplan som sier hva man bør gjøre og hvor man skal henvende seg. Giftinformasjonen 22 59 13 00 er åpent hele døgnet. Se for øvrig www.giftinfo.no.

Informasjon om diagnosen
Det er viktig at de som har fast tilknytning til barnet, får informasjon om diagnosen. Dette kan være barnehagens personalet og ansvarsgruppa. Foreldrene til de andre barna kan være aktuelle, og etter hvert barnet selv og de andre barna. Hvordan og hvem som skal gi denne informasjonen, må bestemmes av foreldrene i samarbeid med de aktuelle fagpersonene. 

Overgang barnehage –skole
Det er viktig å planlegge overgangen fra barnehagen til skolen i god tid, gjerne starte året før. Mange har rutiner på at skolen deltar i ansvarsgruppa det siste året. Informasjon om diagnosen og overføring av foreldrenes og barnehagens kunnskap om barnet er viktig. Her er det mange barnehager som har gode rutiner, men man må vurdere om det skal gjøres mer i forkant enn det man generelt gjør for alle barn.

Når det gjelder barn med PWS er det helt nødvendig å trekke skolen inn tidlig, ved at de f. eks deltar i ansvarsgruppa siste året før skolestart. God informasjon om diagnosen og forståelse for at alt må være på plass i forhold til planlegging og tilrettelegging er viktig. Det er svært uheldig for disse barna å få en skolestart hvor strukturen og personalet ikke er på plass. Struktur og forutsigbarhet er helt nødvendig for at skolestarten skal lykkes.

For barn med PWS kan det å være på mange skolebesøk i forkant, slå uheldig ut når de begynner på skolen. De kan danne seg forestillinger, som ikke stemmer med hvordan det blir. Ofte vil det være greit at de følger samme rutiner som de andre barna i barnehagen. Her må man vurdere ut fra det enkelte barn. Det er imidlertid viktig å snakket med barna om at de skal begynne på skolen og forbrede de best mulig. 


Tips til litteratur og lenker:

  • Landsforeningen for Prader-Willi syndrom i Danmark, Informasjonsbok om Prader-Willi syndrom 2006  www.prader-willi.dk.
  • Prader Willis syndrom, Utgitt av Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger -Småskrift nr. 22: Barn og unge med Prader Willis syndrom  - rettigheter og tilrettelegging i barnehage og skole, 2005  
  • MorisA.Angulo,M:C Prader-Willi syndrome-a guide for families and professionals ( 2005)  
  • A.Dimitropoulos, J.Blackford,T.Walden, T.Thompson 
    Compulsive behavior in Prader- Willi syndrome: Examining Severity in Early Childhood. A Mulitdisciplinary Journal, v27 n2 s190-202 (2006)
  • Defloor T, van Borsel J, Curfs L. Articulation in Prader-Willi syndrome. Journal of Communication Disorders 35(2002)261-282 
  • J van Borsel, T Defloor, L M G Curfs, Expressive language in persons with Prader-Willi syndrome Genetic Counseling  Geneva:2007
  • Dykens,E.M (2002). Are jigzav puzzle skills `spared`in persons with Prader-Willi syndrome? Journal of Child Psychology and Psychiatry, 43, 343-35

    (Sist faglig gjennomgått: 16.08.2018)    
Publisert: 03.10.2018