18 16

Prader-Willis syndrom

Fysioterapi

De fleste personer med Prader-Willis syndrom (PWS) har behov for oppfølging/kontakt med fysioterapeut gjennom hele livsløpet. Fysioterapeuten er også en viktig samarbeidspartner for foreldrene, legen som har ansvar for den medisinske oppfølgingen og det øvrige tjenesteapparatet rundt personen. 

Nyfødte barn med PWS kjennetegnes av uttalt hypotoni, nedsatt sugeevne og sparsom spontanmotorikk. Syndromet medfører forsinket psykomotorisk utvikling, liten muskelmasse, økt fettmasse, tvangspreget forhold til mat, varierende grad av atferdsvansker og ufullstendig pubertetsutvikling. Mange personer med PWS har også lave verdier av veksthormon og det er i dag vanlig å tilføre dette medikamentelt. Mange studier har vist at tilførsel av veksthormon kan gi økt lengdevekst, økt muskelmasse og generelt bedre velvære og yteevne (1,2,3,4). Les mer om dette under menypunktet medisinsk beskrivelse.

De fleste barna med PWS som Frambu har møtt siden år 2000 har blitt diagnostisert i nyfødtfasen. Mange er født med keisersnitt og de har blitt sondet i varierende lengde de første ukene eller månedene. Etter hvert som sugerefleksen har blitt sterkere klarer barna å suge melk fra flaske. Mange foreldre forteller at de har brukt svært mye tid på mating det første halve året. Barnet har lett for å sovne, virker generelt døsig og er lite interessert i å spise. Mange foreldre får gode råd på nyfødtavdelingen ved Sykehuset vedrørende mating og stimulering. Ofte kan det hjelpe å bruke en spesiell smukk og myk flaske for minske strevet med sugingen. Noen av foreldrene har også hatt nytte av å starte opp med munnmotorisk stimulering før måltidene. Les mer om munnmotorikk på nettstedet til TAKO-senteret

Før barnet  blir utskrevet, anbefales det at sykehuset kontakter helsesøster og fysioterapeut lokalt slik at oppfølging kan starte så tidlig som mulig. Det er også vanlig at informasjonsmøte mellom sykehuset og kommunen blir avholdt raskt slik at informasjon blir overført og en koordinator og ansvarsgruppe kan opprettes. Les mer om ansvarsgrupper her.

Motorisk utvikling 
Utviklingen er generelt forsinket, men det kan være individuelle variasjoner inne gruppen. Etter som hypotonien avtar begynner barnet å bli mer aktivt  og delaktig i omgivelsene sine. Den grovmotoriske utviklingen er beskrevet å være mer forsinket enn den finmotoriske utviklingen (5). Nyere veksthormonstudier har vist at barn som starter tidlig med dette (før 2-års alder) begynner å gå uten støtte litt før 2-års alder, mens barn som ikke fikk veksthormon tidlig begynte å gå mellom 2 og 3-års alder (1). Det konkluderes altså  med at tidlig oppstart av veksthormon kan føre til en raskere oppnåelse av ulike motoriske milepæler. Det er likevel svært viktig at barna helt fra starten av får utfordringer som samsvarer til utviklingsnivået det er på. Bevegelsesutviklingen følger de vanlige stadiene. Etter at søvnbehovet og døsigheten har avtatt virker det som om de fleste barn med PWS lett kommer i samspill med omgivelsene sine og er glad i sosial kontakt.

På tross av at det i dag er vanlig med tidlig oppstart av veksthormon så har barn med PWS likevel en tendens til å velge stillesittende aktiviteter. Barn med PWS har et betydelig lavere aktivitetsnivå enn jevnaldrene funksjonsfriske (5). Redusert muskelstyrke og lite initiativ til fysisk utfoldelse vil påvirke mengde og variasjon i bevegelseserfaringer. Det er beskrevet at det er en utfordring for foreldre og omsorgspersoner å få barna med på aktiviteter som krever fysisk utfoldelse (3).

Redusert deltagelse i dagligdagse aldersrelevante aktiviteter vil påvirke utvikling av ferdigheter og mulighet til lek. Det bør derfor tilrettelegges for at barn med PWS gjennom lek kan utvikle motoriske ferdigheter og øke sitt aktivitetsnivå sammen med andre barn. Leken blir derfor barnets viktigste treningsarena gjennom barndommen.

Barn med PWS har behov for mye oppmuntring og ros slik at får lyst til å fortsette å prøve ut ferdigheter som det ikke er så lett for dem å mestre. Det er som regel både morsomt og givende å følge barn med PWS. De har ofte god humor, er glade i sosial kontakt med voksne og er opptatt av å gjøre så godt de kan. Samtidig forteller også mange foreldre at barna blir fort frustrerte og lei seg, dersom utfordringene blir for store. Det er derfor viktig at utfordringene tilpasses utviklingsnivået og justeres fortløpende.   

Kartlegging
Fysioterapeutens oppgaver frem til barnet begynner å gå blir å følge barnets utvikling gjennom observasjon og eventuelt  bruk av standardiserte kartleggingsverktøy. Frambu har erfaring med at flere fysioterapeuter i det lokale tjenesteapparatet har brukt Alberta Infant Motor Scale (AIMS) for å evaluere og følge med på barnets utvikling frem til det kan gå uten støtte (6).

Fysioterapeut ved Frambu har erfaring med å bruke kartleggingsverktøyet Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) i oppfølging av barn med PWS. Verktøyet kartlegger barna funksjonelle ferdigheter innen egenomsorg, forflytning og sosial fungering for aldersgruppen 1år til 7,5 år (7).  Det er mest relevant å bruke verktøyets skalerte skåre som  følger barnets egen utvikling og  viser aktivitetenes vanskelighetsgrad, uavhengig av alder. PEDI gir også gode muligheter til tverrfaglig samarbeide rundt barnet med tanke på å lage målsettinger og evaluere tiltak.

De fleste barn med PWS har behov for tilrettelegging for å lære seg dagligdagse selvhjelpsferdigheter. Barna er ofte godt motivert til dette dersom aktivitetene inngår som en strukturert del av dagsplanene i barnehagen (se mer om dette under menypunktet førskolealder). De fleste barn med PWS liker faste strukturer i hverdagen sin og er som regel vare for endringer. Dette kan utnyttes positivt som et pedagogisk hjelpemiddel for tilrettelegging av læring .

Fysisk aktivitet
Etter som barna blir eldre er det viktig å tilrettelegg for daglig fysisk aktivitet. Dette bør gjøres i samarbeide med skolen. Det er viktig at barna får hjelp til å delta i leken i friminuttene og at de også er aktivt med  i gymtimer og på turer. Fysioterapeut bør veilede personalet både på skolen og SFO i dette arbeidet. Etter som barn og ungdom med PWS er mindre aktive enn andre barn, bør det også ha fritidsaktiviteter som inneholder fysisk aktivitet.

Voksne personer med PWS som har flyttet fra foreldrehjemmet til eget hjem har fortsatt behov for oppfølging fra fysioterapeut samt daglig fysisk aktivitet. Regelmessig fysisk aktivitet virker positivt inn på både livskvalitet og livslengde. Voksne personer med PWS er enda mer sårbare for utvikling av hjerte-karsykdom, høyt blodtrykk, diabetes type 2 enn resten av befolkningen ( link til det medisinske) og spesielt dersom de har utviklet overvekt. Daglig turer med moderat intensitet med varighet over 30 minutter vil øke helsegevinsten betraktelig sammenliknet med det å være inaktiv. Les mer om fysisk aktivitet på Helsedirektoratets nettsider.

Daglig turer sammen med en ansatt bør derfor inngår i personen med PWS sin dagsplan. I tilegg til dette anbefales ulike idrettstilbud. Det finnes en oversikt over tilbud til funksjonshemmede på nettstedet til www.idrett.no. Frambu kjenner til at mange voksne med PWS trener flere ganger i uken på treningsinstitutt hvor fysioterapeut er tilknyttet. 










I denne videoen kan du møte en voksen kvinne med PWS og hennes fysioterapeut (02:39) 

Bassengtrening
Mange personer med PWS har stor glede av å trene og svømme i basseng. Mange små barn med PWS begynner tidlig med bassengtrening og blir etter hvert gode til å svømme. Lek i vann øker også aktivitetsnivået og kan være en morsom og hyggelig aktivitet å gjøre sammen med foreldre eller en trenings-/støttekontakt.  Tilpasset vannaerobic og ballspill kan også være effektiv trening for ungdom og voksne personer. 

Les mer om svømmeopplæring og tilbud for funksjonshemmede på www.svomming.no















Terapiridning

Frambu har erfaring med at mange personer med PWS deltar på terapiridning helt ned fra 3-års alder. Terapiridning er en behandlingsform hvor fysioterapeuten er veileder både for rytter og hest. De tredimensjonale bevegelsene fra hesten aktiviserer alle kroppens muskler og bidrar til opptrening av balanse, symmetrisk muskelarbeide og koordinasjon. Målet med terapiridning er også at rytteren skal lære alle dressurøvelser så langt som mulig.  Les mer om terapiridning hos Fysioterapiforbundet.


Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging

Etter at kartlegginger er utført  og målsettinger er laget,  bør utarbeidelse og eventuelle endringer av oppfølgingsprogram skje i samarbeid med foreldrene, personen selv og øvrig tjenesteapparat. Fysioterapi og fysisk aktivitet skal forankres i personens Individuelle plan (link til IP)  og nedfelles i ukeplaner og dagsplaner. Spesielt for ungdom og voksne personer med PWS er det viktig at de opplever at de blir hørt og verdsatt og at de har medbestemmelsesrett. Det er derfor lurt å at de i størst mulig grad er med på å planlegge treningsopplegget sitt og at de har realistiske  valgmuligheter, men de skal ikke ha mulighet for å velge bort fysisk aktivitet og trening.      

Hypotoni (nedsatt muskelspenning)
Nyfødte barn med PWS er uttalt hypotone. Dette påvirker både sugeevne, spontatmotorikken og styrken i gråten. Det er viktig å være oppmerksom på at barnet får nok stillingsendringer når det er våkent slik at det ikke utvikler asymmetrier (for eksempel dreier hodet mer til en side) og feilstillinger. Barnet bør stimuleres i mageleie flere ganger om dagen når det er våkent, men ikke sove på magen. Hypotonien bedres gradvis etter som barnet vokser og nervesystemet utvikler seg.

Redusert muskelmasse
Personer med PWS har redusert muskelmasse til ca 85 % av det normale sammenliknet med personer uten funksjonshemning. Dette bedres ved oppstart av veksthormon, men normaliseres ikke helt. Etter som muskulaturen er det organ i kroppen som krever mest energi vil størrelsen av muskelmassen ha stor betydning for kroppens energibehov. Det er derfor nødvendig å trene muskelstyrke mest mulig  for å kunne tåle et høyere energiinntak uten å gå opp i vekt. Det er også viktig at personer som får veksthormon faktisk får mulighet til å trene opp musklene sine gjennom ulike aktiviteter ellers vil denne behandlingen ha mindre effekt.

Redusert aktivitetsnivå
Personer med PWS er mindre fysisk aktive sammenliknet med personer uten funksjonshemning. Imidlertid har en studie utført i Sveits vist at daglig fysisk tilrettelagt trening fører til generelt økt fysisk aktivitetsnivå og økt muskelmasse, men at dette avtar igjen dersom treningsopplegget ikke blir fulgt opp (8). Personer med PWS uansett alder har behov for hjelp og veiledning når de trener, hvis ikke mister de motivasjonen til å utføre øvelsene eller aktiviteten. Treningsopplegg og fysisk aktivitet bør følges opp like tett som mat og måltider. 



I denne videoen kan du møte ei jente med PWS på 16 år som forteller hva hun trener.


Respirasjon
Personer med PWS kan har respirasjonsproblemer (se mer under medisinsk beskrivelse). Mange kan også falle i søvn i løpet av dagen uten en klar årsak. Det kan være flere grunner til dette. Regulering fra hypotalamus i hjernen kan være affisert, men også perifere årsaker som nedsatt muskelkraft og trange luftveier kan virke inn. Spørsmål rundet disse tingene bør tas opp med lege.
 
Ortopediske problemer
Skoliose (en S-formet endring av ryggradens kurvatur) og kyfose (økt krumning av øvre del av ryggraden) er hyppigere hos personer med PWS enn hos resten av befolkningen. Det er spesielt viktig at fysioterapeuten følger med på utvikling av  små endringer av ryggens kurvaturer slik at oppfølging fra ortoped kan starte dersom det er behov for det. En ortoped vil da følge opp  utviklingen videre med røntgenbilder samt vurdere behovet for korsett og eventuelt kirurgiske inngrep (9,10).

Fysioterapeuten kan bidra med å tilrettelegge for gode sittestillinger samt trene muskelstyrke både av  rygg og mage. Det er trolig vanskelig å forebygge utviklingen av skoliose etter som det virker som om noen personer med PWS utvikler skoliose  uansett trening og aktivitetsnivå.

Uttalt plattfothet, kalvbenthet og benlengdeforskjeller er også beskrevet å forekomme noe hyppigere hos personer med PWS. Mange har også en tendens til å gå med føttene utoverdreid og med noe bred understøttelsesflate. Det kan være fare for forstuing av ankler fordi leddbånd kan være noe slakke. Dette kan også observeres en overstrekk i albue og knær som kan skyldes slakke leddbånd (10).
 
Personer med PWS har større risiko enn vanlig for å utvikle osteoporose. Ved benskjørhet er det økt risiko for brudd i de lange rørknoklene samt i ryggknoklene. Risiko for å utvikle osteoporose øker med alderen. Fysisk aktivitet kan bidra noe til å redusere faren for å utvikle osteoporose (9).  

Ortopediske hjelpemidler
Det er sjelden barn med PWS har behov for skinner. Noen barn med uttalt motorisk forsinkelse, svake ben og overbevegelig føtter kan ha nytte av dette for å få tilstrekkelig støtte i vektbærende stilling. Dersom barn med PWS ikke selv ikke har kommet opp i vektbærende stillinger ved 2 1/2 års alder bør behov for ståstativ vurderes. Dette tekniske hjelpemiddelet kan da brukes frem til barnet selv mestrer å være i stående stilling.

Det kan også være behov for spesialsko med innlegg dersom barna har uttalt plattfothet eller hulfot. Flere klager over smerter i føttene når de blir litt eldre dersom de ikke bruker såler. Ved utvikling av alvorlig grad av skoliose kan det være behov for korsettbehandling. Ortopediske hjelpemidler rekvireres av lege i spesialisttjenesten og  fordrer som regel et godt samarbeid mellom ortoped, ortopediingeniør og fysioterapeut.

Tekniske hjelpemidler/treningshjelpemidler
Det første leveåret har barn med PWS stor glede og nytte av en gymnastikkmatte og ulike skråputer, pøller o.l. for å stimulere og tilrettelegge for oppnåelse av de ulike motoriske milepælene.  Mange har også behov for en type treningsball som kan brukes til å trene balanse, kroppslige tilpasninger i forhold til underlaget og styrke av rygg og mage. Noen barn med PWS har også hyppige luftveisinfeksjoner slik at stillingsendringer på ball kan gi god lungedrenasje.

Som nevnt over bør behov for ståstativ vurderes dersom personen har svært forsinket motorisk utvikling og ikke kommer opp i vektbærende stillinger ved 2 års alder. Noen har behov for spesialsykkel fordi de ikke mestrer vanlig trehjulsykkel eller tohjulsykkel. Det er viktig at barn med PWS lærer å sykle fordi dette øker aktivitetsnivået, styrke, koordinasjon og utholdenhet. 

Les mer om tekniske hjelpemidler her:
• www.nav.no
• www.hjelpemiddeldatabasen.no
• www.ergostart.no  (oversikt over en del leverandører av tekniske hjelpemidler) 

Økonomisk støtte til dekning av fysioterapi
Alle barn under 12 år får dekket utgifter til fysikalsk behandling. Ungdom mellom 12 og 18 samt voksne får også fri behandling etter folketrygdeloven fordi de faller inn under sykdomsgruppen ”Utviklingshemmede” eller medfødte sjeldne tilstander med skjelettaffeksjon”. Les mer om Forskrift om stønad til dekning av utgifter til fysioterapi på www.lovdata.no



I denne videoen kan du møte Siri som trener hjemme (03:44)

</>

Denne videoen viser Siris daglige gåtur (00:48)

I denne vidoen kan du bli med Siri på treningsstudioet "Sprek og blid" (04:44)


Referanser

  1. Myers S, Whitman B, Carrel A et al Two Years of Growth Hormone Therapy in Young children with Prader-Willi syndrome; Physical and Neurodevelopmental Benefits. American Journal of Medical Genetics 2007 Part A143A:443-448
  2. Carrel A, Moerchen V, Myers SE et al Growth hormone improves mobility and body composition in infants and toddlers with Prader-Willis syndrome Journal of Pediatrics 2004; 145: 744-9
  3. Eiholzer U og Whitman B A comprehenisive team approach to the management of patients with Prader-Willi syndrome Journal of Pediatric Endocrinology 2004; 17: 1153-75
  4. Whitman B, Carrel A, Bekx T et al Growth hormone improves body composition and motor development in infant with Prader-Willi syndrome after six months Journal of Pediatric Endocrinology&Metabolism 2004; 17:591-600
  5. Eiholzer U, Prader-Willi Syndrome Coping with the Disease- Living with Those Involved Karger, Zurich 2005
  6. Piper M, Darrah J, Motor Assessment of the Developing Infant W.B Saunders Company 1994
  7. Haley C, Coster K Pediatric evaluation of disability inventory, manual and score forms New England Mewdical Center Hospitals Inc 1992
  8. Eiholzer U, Nordmann Y, l'Allemand D et al Improving body composition and physical activity in Prader-Willi Syndrome. Journal of Pediatrics 2003 142(1):73-8
  9. Landsforeningen for Prader-Willi syndrom I Danmark, Informasjonsbok om Prader-Willi syndrom 2006 www.prader-willi.dk
  10. Kroonen LT, Herman M, Pizzutillo PD et al Prader-Willi Syndrome: Clinical Concerns for the Orthopaedic Surgeon. J Pediatr Orthop 2006Volume 26, Number 5, sept/oct 673-679  
Publisert: 31.08.2016