18 16

Prader-Willis syndrom

Psykososiale forhold

De fleste personer med PWS er lett utviklingshemmede. Om lag fem prosent fungerer i normalområdet og omtrent like mange er alvorlig utviklingshemmet. Resten befinner seg i grenselandet til normal fungering.

Barn og unge har svake sosiale ferdigheter og liker best kontakt med voksne. De fleste har lærevansker. Korttidsminnet er svakt, langtidsminnet noe bedre. De er opptatte av sine egne rutiner og systemer (tvangspreget), og har liten evne til å tilpasse seg nye situasjoner. De har ofte lav frustrasjonsterskel og svak impulskontroll. Men de har sterke sider også, for eksempel lesing og flertrinnsresonnementer.

En særegen atferd, vil i stor grad påvirke psykososiale forhold for personer med PWS.
Det kommer derfor et eget kapittel som vil ta for seg noen eksempler på typisk atferd og forslag til hvordan atferden kan håndteres.


Barnealder

Spedbarn med PWS har slapp muskulatur (er hypotone). Mange har puste, spise og trivselsproblemer og blir sondematet de første leveukene eller månedene. Foreldre beskriver denne perioden som svært arbeidskrevende. Barnet spiser/suger dårlig og sovner ofte før det har fått tilstrekkelig mat. Måltidene er hyppige og tar lang tid. Barna har svakt skrik, pludrer lite, er generelt passive og sover mye. Disse trekkene endrer seg i løpet av første leveår.

Språkutviklingen er noe forsinket. De første ordene kommer ved 2 års alder, mens enkle setninger først kommer ved 4 års alder. Høy gane, slapp munnmotorikk og seigt spytt kan gi uklar artikulasjon. Tonefallet er ofte monotont og nasalt. For mange holder dette seg også opp i voksen alder. Språkforståelsen er vanligvis bedre enn evnen til å uttrykke seg, i barnealder. Men med relativ god evne til å imitere, kan de utvise verbal dyktighet som kan gi et feilaktig inntrykk av deres faktiske språklige funksjonsnivå.

Fra ett til 4 års alder utvikler barn med PWS en stor appetitt (forstyrret sult- og metthetsfølelse) og en unormal interesse (besettelse) i forhold til mat. Dette blir et alvorlig problem for den enkelte og for vedkommendes omgivelser, resten av livet.

Barn med PWS har svake sosiale ferdigheter og tar/har i hovedsak kontakt med voksne. Uansett funksjonsnivå, har de fleste lærevansker (generelle og spesielle). Korttidsminnet er svakt (spesielt på auditivt område), langtidsminnet noe bedre. De er opptatt av sine rutiner og systemer (tvangspreget), og har liten evne til tilpassing eller forandring i nye situasjoner. De har ofte lav frustrasjonsterskel og svak impulskontroll. Sosiale vansker og tilkortkomming i forbindelse med å holde diett og følge avtaler, gjør at mange er sårbare og har dårlig selvbilde.

Tilsynelatende kan det virke greit å gjøre avtaler om diett og restriksjoner i forhold til type og mengde mat. Men siden den interne kontrollen mangler, må ekstern kontroll alltid være til stede.

Forståelsen for sammenhengen mellom årsak og virkning kan være vanskelig å fatte og å holde fast ved, spesielt i forhold til alt som kan spises.

Barna beskrives ofte som blide, utadvendte og lette å ha med å gjøre, spesielt i førskolealder, senere som vennlige og hjelpsomme med god humoristisk sans. De kan lett få en rolle som maskot.

Mange barn med PWS er atferdsmessig og følelsesmessig mer labile enn andre barn med utviklingshemning. Fra å være positive og samarbeidsvillige kan de ofte falle tilbake til et mer umodent og inkonsekvent handlingsmønster. Selv om det på forhånd er inngått avtaler om mat eller penger, kan alt låse seg når en står i situasjonen. Personer med PWS er ofte mistenksomme og vil kunne føle seg urettferdig behandlet selv om restriksjoner er avtalt på forhånd.

Problematferd hos PWS kan også være at de ikke skiller på mitt og ditt, spesielt i forhold til mat eller til gjenstander eller penger som kan omsettes i mat. Problemet kan være like stort ute som hjemme. Andre barns matpakker i barnehage og skole kan bli en uimotståelig fristelse.
 
Evne til smidig samhandling med andre er liten og mange oppfattes som rigide og vanskelige å forholde seg til, særlig for jevnaldrende. Detaljer og bagateller kan gi opphav til stor fortvilelse for barn med PWS.

Personer med PWS trives og fungerer best med faste rutiner og stor grad av likhet og forutsigbarhet i de daglige aktivitetene. Uforutsette endringer kan skape usikkerhet, angst og aggresjon.
 
Mange plukker og klorer på sår og skrammer slik at det tar lang tid før slikt heles. Andre har tendens til finmotorisk/indre uro, hvor de tvangsmessig knipser, trommer, river, fikler eller på annen måte frambringer uro.

Gode aktiviteter kan være å lære enkle leker/lekeregler, hensiktsmessig kontaktform, trene på turtaking og rollelek. Dette gir god anledning til å lære om ulike roller, akseptabel atferd og handlingsrekker. De voksne må delta i leken/aktivitetene som modeller for hvordan en kan agere i forhold til forskjellige utfordringer.

Mange har godt utviklet humoristisk sans, og bruk av humor kan lette og avdramatisere situasjoner. Gi mye ros og positive tilbakemeldinger.

Det er imidlertid viktig å understreke at ikke alle er like. Hvert barn med PWS må behandles individuelt. Det er hensiktsmessig at det etableres gode fritidsordninger i barnealderen.  Mange vil dra nytte av en organisert fritid med gode rutiner, og vi har erfart at personer med PWS trenger å lære seg å trives med fysisk aktivitet.


Ungdomstid

Ungdomstid er sjelden lett, og for ungdom med PWS byr det på ekstra utfordringer.
Det er i denne tiden man vanligvis starter en løsrivningsprosess, tar økende ansvar for seg selv og sine handlinger og mestrer praktisk hverdagsliv på egenhånd. Den samme prosessen skjer også hos ungdom med PWS , men oftest på en annen måte og i en annen takt. Erfaringsmessig ønsker ungdommen og identifisere seg med vanlig ungdom og har liten forståelse for at de ikke kan gjøre alle de samme tingene på egenhånd. Da gjelder det å ha innarbeidet gode rutiner og avtaler.

Ungdom med PWS stiller større krav til omgivelsene enn jevnaldrene De oppleves som mer sta og litt mer regelbundet og bruker mer tid på aktiviteter enn andre. Videre har de dårligere konsentrasjon og utholdenhet enn folk flest. Mange har også raseriutbrudd eller tilbaketrekning som en del av sin atferd, og de har en overdreven søking etter mat.

Opplevelsen av å komme til kort og sorgreaksjon på egen situasjon, kan føre til at den unge trekker seg tilbake eller utagerer. Tilbaketrekking er et problem som øker med alderen. Hvis ungdommen er i en situasjon som skaper redsel eller utrygghet, kan det øke stahet og rigiditet og rekken av tvangshandlinger kan bli mer omfattende. Se eget menypunkt om atferd.

Vær oppmerksom på at tiltakene som settes inn overfor den enkelte, ikke må forsterke uønsket atferd.

Ungdommene trenger systematisk trening av sosiale ferdigheter. De er ofte både sosialt søkende og omgjengelige, men det er ikke uvanlig at det oppstår problemer i samspill med andre. En positiv utvikling av sosial kompetanse, reduserer faren for problematferd.

Sosiale ferdigheter er atferd som innebærer mestring av de sosiale kravene som stilles i en gitt situasjon og som kan tilpasses i forhold til egne behov og omgivelsenes reaksjoner.

Mange med PWS liker å prate, kopierer og bruker ord og vendinger som ligger godt i munnen, men uten at de alltid helt forstår innholdet i begrepene. Språklige/verbale ferdigheter kan få mange til å tro at personer med PWS forstår mer og fungerer bedre enn de gjør. Dette kan føre til at de møter krav og forventninger om innsikt og forståelse som de ikke har kapasitet til med påfølgende nederlag og frustrasjoner.

Det er viktig at omgivelsene er tydelige på hva som forventes, men må også gi rom for at ungdommen må få lov til å være frustrert, sinna og lei seg. De må bli møtt der de er, og ikke glem å bruke humor og enhver anledning til å påpeke det som er positivt. Det trenger de!

I denne tiden begynner forberedelsene til videregående skolegang, hva de skal arbeide eller sysselsettes med og på sikt planlegging av flytting fra foreldrehjemmet. Økt bruk av avlastnings- og fritids-/støttekontaktordning, vil bidra til at ungdommene trenes i å være utenfor hjemmet og foreldrenes kontroll på en trygg måte og kan bidra til økt mestringsopplevelse.


Voksenliv

Når en person med PWS har nådd voksen alder, er de som regel etablert i eget hjem, som oftest er en eller annen form for bofellesskap. De vil ha de samme atferdsmønstre som er beskrevet under generelle kjennetegn, og mange har opparbeidet seg ulike strategier på godt og vondt, for å mestre tilværelsen.

Det er viktig at de har følelsen av å bli respektert og få være så selvstendige de kan ut i fra sine forutsetninger.

For å ha en god voksentilværelse, må de ha nødvendig trygghet i forhold til boforhold, arbeid og fritid. Dette får de hvis de har velinformert og kvalifisert personale rundt seg.

Det er viktig at de arenaene hvor den voksne med PWS beveger seg, samarbeider godt. God kommunikasjon og godt samarbeid mellom den med PWS, personalet og foreldrene, bidrar til mindre stress og frustrasjon.

Det som særlig forårsaker stress er når det blir:
• utrygghet i forhold til mat
• ikke konsistente forventninger
• straffende/kritiske holdninger
• dårlig ivaretakelse av vanlig PWS-atferd
• endringer i forhold til nære betydningsfulle voksne (familie, ansatte)
• endringer i rutiner eller timeplan
• endrede livssituasjoner
• tap/sykdom

Når de har fått en god tilpasset tilrettelegging og har tilstrekkelig kompetanse i forhold til sosial atferd, vil vi møte en person som er engasjert, vennlig, opptatt av å imøtekomme forventninger, liker å følge rutiner, godtar ensformige aktiviteter og som viser omtanke for dyr og planter.

På følgende områder skal ingen med PWS ha selvstendig ansvar, og det skal utarbeides skriftlige avtaler:
• mat og penger
• hygiene
• sosial kontakt med jevnaldrene
• fysisk aktivitet

Seksualitet og fertilitet
Både gutter og jenter med PWS har lav kjønnsdrift og kjønnsaktivitet. Dette har vært alminnelig antatt, men det er lite omtalt i litteraturen og det er ikke gjort systematiske undersøkelser på feltet. Å være seksuelt nysgjerrig og opptatt av kjærester er vanlig hos dagens unge og voksne med PWS. Gode opplegg hvor man tar hensyn til utviklingshemningen er vesentlig.

Personer med PWS har som alle andre, behov for å gi og vise ømhet. Siden dømmekraften og evnen til å se konsekvenser er nedsatt, kan spesielt jenter lett bli utsatt for seksuelle overgrep. Det er grunn til å være oppmerksom på at jenter med normal menstruasjon kan være fertile. Dersom det kan tenkes at de er seksuelt aktive, bør de ha prevensjon. Gutter antas å være sterile.

Kun to gjennomførte svangerskap av kvinner med PWS er kjent. Den ene fikk et friskt barn og den andre et barn med Angelmans syndrom. Dette viser den genetiske mekanismen: Dersom en kvinne ved PWS blir gravid, vil hun (dersom hun har en delesjon) i halvparten av tilfellene sende kromosomet med det manglende området videre, og i andre halvparten sende et normalt kromosom nummer 15 videre.

Psykisk helse blant voksne
Det er en økt forekomst av psykisk sykdom hos voksne med PWS, men dette gjelder ikke flertallet. Et godt strukturert og forutsigbart miljø rundt den enkelte, er trolig den viktigste faktoren i forhold til å forebygge psykiske lidelser (primært depresjon og psykoser). Det er nødvendig at disse tiltakene fortsetter gjennom hele livet.  Videre må den enkelte med PWS følges så nøye av kvalifiserte fagpersoner at tidlig tegn på depresjon eller psykose oppdages og nødvendige tiltak settes inn.  Dette stiller krav til opplæring av ansatte i den enkelte kommune og til jevnlig veiledning og oppdatering.

Forebygging av livsstilssykdommer
Mennesker med PWS er spesielt utsatt for å få sykdomsutløsende overvekt og psykiske vansker.  Overvekt og psykiske vansker er de viktigste årsakene til redusert livskvalitet og også livslengde hos personer med PWS. Det viktigste tiltaket i forhold til voksne – og trolig også eldre med PWS – vil være å forebygge og raskt behandle disse tilstandene.

Personer med PWS har en klart nedsatt søvnkvalitet.  De fleste har sterkt redusert eller ingen REM-søvn og surstoffopptaket vil i deler av natten være lav. Søvnapné er heller ikke noe sjeldent fenomen.  Dette bør undersøkes og hvis nødvendig behandles.


Alderdom

Vi kjenner i dag ikke til eldre over 50 år med PWS. Dette kan ha sin årsak i at de tidligere døde tidlig på grunn av overvekt. I dag antas det at de vil ha en normal alder. De vil beholde sine fenotypiske trekk, men som med alle andre, vil noen trekk forsterke seg, mens andre blir mer avslepet. Dette vil vi få mer kunnskap om i årene som kommer, når de voksne vi kjenner i dag blir eldre.

De fleste med PWS vil trenge et mer tilrettelagt miljø rundt seg enn det man kan forvente ut ifra en kartlegging. Dette vil mest sannsynelig også gjelde når de blir eldre.

Generelle aldringstrekk
Voksne med PWS er utsatt for de samme medisinske og sosiale aldringsmekanismene som alle andre mennesker.  De er imidlertid mindre i stand til selv å gi uttrykk for dette.  Nedsatt smertefølelse, mindre evne til å se sammenhenger og generell redusert evne til å generalisere gjør det vanskelig for dem å selv si ifra når endringene skjer over tid.

Syn
De fleste med PWS bruker briller.  Det er helt nødvendig at synet følges opp nøye, spesielt for den gruppen av de med PWS som ikke leser,  fordi synet er deres viktigste informasjonskilde.



Publisert: 18.12.2014