18 16

Progeria

Beskrivelse av diagnosen

Progeria, også kalt Hutchinson-Gilfords syndrom er en genetisk sykdom karakterisert  av en tidlig og raskt insettende aldring av kroppens organer. Barnet viser ingen symptomer ved fødselen, men ved 1-2 års alder, har de første synlige tegn på sykdommen trådt fram. Barnet øker ikke i vekst som forventet. Huden blir tykk og uelastisk, særlig på armer, ben og hofter. Alt hår mistes og erstattes av lys og dunet hårvekst. Underhudsfettet forsvinner og blodårene blir særlig fremtredende, spesielt i hodebunnen. Hodet er vanligvis stort, med tynnvegget skalle, smalt ansikt, utstående øyne og ører, lite kjeveparti, krum nese og smale lepper. Dette gir barna et karakteristisk utseende.

Barnet har også forsinket eller manglende tannutvikling, tørr hud og stivhet i leddene, som kan gi nedsatt bevegelighet og skjevhet i hoftene. Progeria påvirker normalt ikke den motoriske utviklingen.

Intellektuell og kognitiv utvikling er normal ved denne tilstanden. Å skulle forholde seg til et svært annerledes utseende fra tidlig alder kan føre til at barnet trenger god sosipsykisk støtte og oppfølging.

Barnet utvikler tidlig åreforkalkning (arteriosklerose) som igjen kan føre til alvorlig hjerte- og karsykdom.

Forekomst
Det  anslås at det på verdensbasis fødes et barn med progeria for hver 4. million nyfødte. I Norge vil det bety at det fødes et barn med progeria ca. hvert 60. år. Mer enn 130 tilfeller er rapportert i vitenskapelig litteratur siden tilstanden først ble beskrevet i 1886.

Arvelighet
Progeria er en autosomal dominant arvelig sykdom men siden sykdommen skyldes en nymutasjon  er det derfor svært lite sannsynlig at flere i en familie har eller får sykdommen.

Årsak
Progeria skyldes en nymutasjon/feilkoding i  LMNA genet som koder for å lage proteinet Lamin A.  Lamin A proteinet er en nøkkelkomponent for de små membranene som normalt omgir og beskytter cellenes arvestoff. Når dette proteinet mangler, akselererer aldringsprosessene.

Behandling og oppfølging
Det finnes ingen helbredende behandling for denne sykdommen. Barn som spiser dårlig, kan få innlagt ernæringssonde og få ernæring gjennom denne. Kosttilskudd kan være nødvendig. Hjerte- og kar må følges nøye, og det kan være nødvendig med en utvidelse av arteriene i hjertet for å forhindre hjerteinfarkt eller slag. Alderspregede symptomer gjør at barnet ikke alltid kan følge andre barns aktiviteter, motorisk og sosialt.  Det kan derfor være nødvendig med fysioterapi og spesialpedagogiske støttetiltak.

Publisert: 22.04.2016