18 16

Progeria

Medisinsk beskrivelse

Progeria, også kalt Hutchinson-Gilfords progeria syndrom (HGPS), er en meget sjelden, genetisk sykdom som gir tidlig og raskt innsettende aldring av kroppens organer. De fysiske tegnene viser seg når barnet er mellom ett og to år. Barnet øker ikke i vekst som forventet og utvikler et karakteristisk utseende. Motorisk, intellektuell og emosjonell utvikling er normal.

Gutt med progeria og faren hans

Forekomst
Det anslås at det på verdensbasis fødes et barn med progeria for hver 4. million nyfødte. I Norge vil det bety at det fødes et barn med progeria ca. hvert 60. år. Mer enn 130 tilfeller er rapportert i vitenskapelig litteratur siden tilstanden først ble beskrevet i 1886. Forekomst av progeria er ensartet over hele verden og det vises ingen predisposisjon verken på kjønn eller etnisitet.

Arvelighet
Progeria er en autosomal dominant arvelig sykdom, noe som betyr at en kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake sykdommen. Ettersom sykdommen skyldes en nymutasjon er det svært lite sannsynlig at flere i en familie har eller får sykdommen.

Årsak
Progeria skyldes en nymutasjon/feilkoding i LMNA genet som koder for å lage proteinet Lamin A. Lamin A proteinet er en nøkkelkomponent for de små membranene som normalt omgir og beskytter cellenes arvestoff. Når dette proteinet mangler, akselererer aldringsprosessene.

Symptomer
Barn med progeria fødes med noe lavere fødselsvekt (rundt tre kilo), men viser ellers ingen symptomer ved fødsel. Ved ett til to års alder viser imidlertid de første fysiske tegnene på sykdommen seg. Barnet øker ikke i vekst som forventet. Huden på brystet, hofter, lår og genitalier kan bli rød, tykk og lite elastisk (sklerodermi), som følge av overdreven utvikling av underhudsfett. Dette forsvinner igjen etter seks til tjuefire måneder. Da forsvinner underhudsfettet, huden blir tynn og tørr, og blodårene blir fremtredende, spesielt i hodebunnen. Barnet mister tidlig håret og hodet blir dekt av lys og dunet hårvekst. Mesteparten av øyebryn og øyevipper forsvinner også.

Barnet utvikler et karakteristisk utseende, med stort hode, tynnvegget skalle, smalt ansikt, utstående øyne og ører, lite kjeveparti, krum nese og smale lepper. Fingrene er korte med merkbart korte negler.

Tannutviklingen hos barn med progeria er manglende eller forsinket på grunn av lite rom i kjeven. Tannpuss kan være utfordrende på grunn av liten munn.

Progeria påvirker normalt ikke den motoriske utviklingen, men på grunn av tidlig utvikling av aldringssymptomer reduseres barnets mobilitet. Barnet får en økende stivhet i leddene og mange opplever reumatiske plager. Dette gir smerter og mindre bevegelighet i fingre, ankler, håndledd, skuldre og hofter. Noen utvikler hofteproblemer. I starten er musklene godt synlige på grunn av manglende underhudsfett, men senere vil også muskelmassen reduseres.

Ved seks til åtte års alder utvikler barna gradvis kortpustethet ved anstrengelse, økt trettbarhet og pulsfrekvensen og blodtrykket øker. Endringer i blodkar og i alle andre organer oppstår også på grunn av tidlig åreforkalkning (arteriosklerose). Dette resulterer i problemer med blodsirkulasjon, noe som igjen kan føre til alvorlig hjerte- og karsykdom. Mellom seks og åtte års alder

Barn med progeria går gjennom normal intellektuell og emosjonell utvikling. God psykososial støtte og oppfølging er imidlertid nødvendig for at barnet skal kunne forstå og forholde seg sykdommen og det å ha et annerledes utseende.

To gutter med progeria kjører fjernstyrte båter

Behandling og oppfølging

Det finnes pr i dag ingen helbredende behandling for progeria. Det gjennomføres imidlertid noen forsøk på medikamentell behandling. For oppdatert kunnskap om planlagte, pågående og avsluttede utprøvende behandlinger anbefales www.clinicaltrials.gov og www.orpha.net.

Det er viktig å tilby symptomatisk behandling og legge til rette for gode støttetiltak i hverdagen.

Ved ernæringsvansker kan det være aktuelt å legge inn ernæringssonde for å få ernæring gjennom denne. Kosttilskudd kan også være nødvendig. Det anbefales tett samarbeid med klinisk ernæringsfysiolog, som kan utrede og gi kostholdsveiledning.

Hjerte og kar må følges nøye, og det kan være nødvendig med en utvidelse av arteriene i hjertet for å forhindre hjerteinfarkt eller slag.

Alderspregede symptomer kan gjøre det utfordrende for barnet å følge jevnaldrende i aktiviteter og gjøremål. Det anbefales at det etableres tett samarbeid mellom foreldre, personalet i barnehage/skole og aktuelle fagpersoner for å få en helhetlig kartlegging og forståelse av behovet for tilrettelegging hjemme, i barnehagen/på skolen og på fritiden.

Gutt med progeria skyter med luftgevær

Møt danske Jeser (20 år) med progeria 

Litteratur
Genetic Home Reference.
Hennekam, R.C.M. (2006). Hutchinson–Gilford progeria syndrome: Review of the phenotype. American Journal of Medical Genetics. 140A (23); 2603-2624.
Ullrich, N.J & Gorden, L.B (2015). Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Handbook of Clinical Neurology. 132; 132-249.

 

Publisert: 03.11.2017