18 16

Ofte stilte spørsmål

Hvorfor heter diagnosen svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning?


Svært sjeldne kromosomavvik er en fellesbetegnelse for et stort antall tilstander hvor en forandring i et kromosom kan føre til utviklingshemning. I mange av tilstandene kan personen med en slik diagnose  også ha fysiske funksjonshemninger og for eksempel kommunikasjonsvansker.



Hva er årsaken til at det skjer en forandring i et kromosom?


Mange av oss kan ha en kromosom feil, faktisk har minst én av hvert 200 barn som blir født en sjelden kromosomfeil. Men alle får imidlertid ikke noen symptomer eller ha noen tegn på forandring.  En omstokking av kromosmene, det heter en translokasjon, oppstår hos 3 av 1000 og de merker heller ikke noe til dette. Imidlertid kan deres barn igjen være utsatt for å få et barn med et ubalansert sett kromosomer som fører til nedsatt funskjonsevne.



Hvilke komplikasjoner og forløp kan slike diagnoser føre til?


Ettersom diagnosene er svært sjeldne er kunnskapen om hver enkelt kromosomfeil ofte svært liten, både om medisinske forhold og om hvordan personene utvikler seg. Derfor er det ofte vanskelig å gi god informasjon om de ulike kromosomavvikene og forventet utvikling.
Når ekstra kromosombiter kommer til eller går tapt, kan det oppstå en rekke problemer under utviklingen. Det kan dreie seg om en kombinasjon av fysiske funksjonshemninger, helseproblemer, lærevansker og/eller utfordringer i samspill med andre. Hvilke problemer som oppstår og hvor alvorlige de er, henger i stor grad sammen med hvilke deler av hvilke kromosomer som er involvert.


Hvilke tiltak eller behandling kan være aktuelt?

Det finnes ingen behandling for disse diagnosense. Ettersom utviklingshemning er en del av sykdomsbildet, vil det alltid være behov for oppfølging og tiltak. Da det kan være vanskelig å finne informasjon om diagnosene vil det være svært viktig å finne frem til den enkeltes funksjonsområde. Goed spesialpedagogiske tilbud i henholdvis barnehage og skole er avgjørende.  Tett medisinsk oppfølging hele livet vil være nødvendig.




















Ofte stilte spørsmål

Hvorfor heter diagnosen svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning?


Svært sjeldne kromosomavvik er en fellesbetegnelse for et stort antall tilstander hvor en forandring i et kromosom kan føre til utviklingshemning. I mange av tilstandene kan personen med en slik diagnose  også ha fysiske funksjonshemninger og for eksempel kommunikasjonsvansker.



Hva er årsaken til at det skjer en forandring i et kromosom?


Mange av oss kan ha en kromosom feil, faktisk har minst én av hvert 200 barn som blir født en sjelden kromosomfeil. Men alle får imidlertid ikke noen symptomer eller ha noen tegn på forandring.  En omstokking av kromosmene, det heter en translokasjon, oppstår hos 3 av 1000 og de merker heller ikke noe til dette. Imidlertid kan deres barn igjen være utsatt for å få et barn med et ubalansert sett kromosomer som fører til nedsatt funskjonsevne.



Hvilke komplikasjoner og forløp kan slike diagnoser føre til?


Ettersom diagnosene er svært sjeldne er kunnskapen om hver enkelt kromosomfeil ofte svært liten, både om medisinske forhold og om hvordan personene utvikler seg. Derfor er det ofte vanskelig å gi god informasjon om de ulike kromosomavvikene og forventet utvikling.
Når ekstra kromosombiter kommer til eller går tapt, kan det oppstå en rekke problemer under utviklingen. Det kan dreie seg om en kombinasjon av fysiske funksjonshemninger, helseproblemer, lærevansker og/eller utfordringer i samspill med andre. Hvilke problemer som oppstår og hvor alvorlige de er, henger i stor grad sammen med hvilke deler av hvilke kromosomer som er involvert.


Hvilke tiltak eller behandling kan være aktuelt?

Det finnes ingen behandling for disse diagnosense. Ettersom utviklingshemning er en del av sykdomsbildet, vil det alltid være behov for oppfølging og tiltak. Da det kan være vanskelig å finne informasjon om diagnosene vil det være svært viktig å finne frem til den enkeltes funksjonsområde. Goed spesialpedagogiske tilbud i henholdvis barnehage og skole er avgjørende.  Tett medisinsk oppfølging hele livet vil være nødvendig.




















Aktualiteter

Kurs

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 03.02.2015