18 16

Nyheter

Jeanette Koht, overlege

Bare 40 prosent av personer med arvelig ataksi og spastisk paraparese har eksakt genetisk diagnose

Over 800 mennesker i Norge har arvelig ataksi eller arvelig spastisk paraparese (HSP). Bare 40 prosent har en eksakt diagnose, men flere vil få det i årene fremover grunnet nye og moderne diagnostiske muligheter.

Nevrolog Jeanette Koht ved Drammen sykehus er en del av forskningsgruppen på Oslo universitetssykehus som jobber med arvelige spastiske parapareser og arvelige ataksier. Hun forteller at disse diagnosene kan deles opp i mange små diagnoser, og at bare 40 prosent av personer med dette har en helt konkret diagnose. Flere vil imidlertid få det i årene som kommer. 

- En helt nøyaktig diagnose har bare de som har et nummer knyttet til navnet på diagnosen eller der hvor det er et egennavn eller liknende. Den beskriver hvor sykdomsvarianten sitter og nøyaktig hvilket gen det er snakk om. Det er viktig å ikke la seg forvirre av de mange begrepene som florerer, sier hun.

Også helsepersonell kan bruke mange ord for å beskrive det samme.

På bildet under kan man se hvor mange ulike diagnoser som finnes, bestemt ut fra hvor i genene og på hvilken måte sykdommen sitter.

En oversikt over hvor i genet ataksiene kan sitte

Ulik behandling
Arvelige ataksier og spastiske parapareser har vært beskrevet siden attenhundretallet. En ataksi spastisk parapareseinnebærer muskelstivhet og svakhet i beina. De som er rammet av ataksi får ofte oppstykkede og hakkete bevegelser. For menneskene som lever med sykdommene er det viktigst å finne en måte å fungere i hverdagen på.

- Det er viktig å ha kunnskap om egen tilstand, og det er vanlig å prøve å feile. Behandling er i gang på flere av diagnosene, men det tar tid. Det viktigste er å trene på det nivået man er, spise sunt og holde seg så godt i gang som mulig, sier Koht.

- Vi vet stadig mer om sykdommene takket være de som har stilt opp i undersøkelser. Storbritannia er i gang med et gigaprosjekt der de går gjennom arvematerialet til hundre tusen pasienter der diagnosene ikke er kjent. Dette arbeidet er enormt tidkrevende, men vil hjelpe mange, sier hun.

For noen ataksier finnes det behandling, og Jeanette Koht er overbevist om at det vil komme flere.

- Legemiddelindustrien er positiv. Det vil helt sikkert komme behandling for noen numreav undertypene både for ataksiene og spastiske parapareser. Generelt er det en stor optimisme knyttet til målrettet behandling.
 
Hør Jeanette Koht forklare
I filmen under kan du høre Jeanette Koht forklare hvor kompleks diagnosebestemmelsen av disse sykdommene kan være, og hva som gjøres med behandling av både arvelige ataksier og arvelige spastiske parapareser.


 
Her kan du lese mer om klinisk og genetisk heterogenitet i heriditær/arvelig spastisk paraparese.
 

Publisert: 29.09.2016