18 16

Nytt fra Frambu

Foto: Gutt i rullestol på skolen

Kort rapport fra kurs om muskeldystrofi og Pompes sykdom

Fra 3. til 7. oktober 2016 arrangerte Frambu brukerkurset "Å være voksen med en muskeldystrofi eller Pompes sykdom". Her kan du lese en kort oppsummering fra dette kurset.

Målgruppen for dette kurset var personer over 16 år med muskeldystrofi og deres pårørende og tjenesteytere.
 
Muskeldystrofi er en fellesbetegnelse på arvelige sykdommer som primært angriper skjelettmuskelfibrene, for eksempel fasio-scapulo-humeral muskeldystrofi, limb-girdle muskeldystrofi, dystrofia myotonika, oculopharyngeal muskeldystrofi og Beckers muskeldystrofi. Sykdommene kjennetegnes ved fremadskridende svinn av muskelcellene, slik at muskelaktiviteten i større eller mindre grad svekkes over tid. Ved de forskjellige muskeldystrofiene blir ulike gendefekter (mutasjoner) nedarvet på noe forskjellig måte. Gendefekten fører til total eller delvis svikt i dannelsen av viktige proteiner som er med på å bygge opp muskelcellene. Pompes sykdom er en sjelden, arvelig sykdom som primært rammer skjelett og hjertemuskel.  Pompe skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt bryter ned glykogen i muskelcellene. Dette medfører muskelsvinn og nedsatt muskelfunksjon.

I løpet av kursuken deltok kursdeltakerne på forelesninger om ulike tema, delte erfaringer i gruppesamtaler og var med i ulike aktiviteter som trening i gymsal, basseng, klatring i klatrevegg og turer utendørs.

Temaer som ble snakket om og drøftet var:

  • Informasjon om diagnosene
  • Brukerstemmer som fortalte om sine erfaringer med å leve med en muskeldystrofi
  • Ernæring
  • Ergoterapi
  • Fritid
  • Fysioterapi og fysisk aktivitet
  • Overgang til voksenlivet
  • Oppfølging og ansvarsdeling i helsetjenestene
  • Ytelser og tjenester
  • Å gi informasjon til andre om diagnosen
 
Mer informasjon om kurset og programmet finner du her.

 
Kort om diagnosene

De ulike muskeldystrofiene og Pompes sykdom har i ulik grad et fremadskridende forløp. Personer med en slik diagnose kan derfor oppleve gradvis endret funksjonsnivå og må etter hvert ofte ta i bruk hjelpemidler og motta assistanse for å kunne fortsette å gjennomføre aktiviteter personen har klart selvstendig tidligere. Mange bekymrer seg for fremtidig funksjonstap og hvordan en skal klare å mestre hverdagen som kommer. For noen er den psykiske belastningen ved å leve med en slik diagnose stor og dette kan påvirke psykisk helse og familieliv. Det er viktig at tjenesteytere rundt personen og familien er oppmerksom på dette.

Fatigue eller det å oppleve å være sliten og trett uten å bli uthvilt etter hvile/søvn beskrives av mange som et hinder for deltakelse. Kroniske smerter kan også forekomme ved muskeldystrofi.

Mer informasjon om diagnosene kan blant annet finnes her:

Personer med muskeldystrofier kan i samarbeid med lege registrere seg i Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret).

 
Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig ansvarlig Solvor Sandvik Skaar på e-post sss@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.
 

 

 

 

Publisert: 10.11.2016