18 16

Nytt fra Frambu

Logoen til Tidsskrift for den norske legeforening

Muskelsykdommer med debut i barnealder

Barn med muskelsykdommer utgjør en viktig gruppe innen barnenevrologien. Noen av tilstandene er alvorlige og krever omfattende tverrfaglig behandling og tilrettelegging. Artikkelen "Muskelsykdommer med debut i barnealder" sammenfatter aktuelle artikler og forfatternes egne erfaringer fra diagnostikk og behandling ved slike diagnoser. 

Nevromuskulære sykdommer er en variert gruppe med stadig flere kjente underdiagnoser. Debutalderen varierer fra før fødselen til voksen alder. De mest kjente tilstandene i barnealder er Duchennes muskeldystrofi og spinal muskelatrofi.

Petra Aden, Ellen J. Annexstad, Espen Lien, Jasmina Majkic Tajsic, Nanette Mjellem og Magnhild Rasmussen er alle spesialister i barnesykdommer. Sammen har de skrevet artikkelen "Muskelsykdommer med debut i barnealder". Denne ble trykket i Tidsskrift for den norske legeforening nr 2 2017.

Artikkelen viser blant annet at forekomsten av nevromuskulære sykdommer hos barn er 35,6 per 100 000 innbyggere under 18 år. De fleste tilstandene er genetisk betinget. Mye er felles, både når det gjelder hvordan sykdommene kommer til uttrykk og hvordan de kan behandles. Artikkelen konsentrerer seg om tilstander som rammer selve muskelcellene eller den nevromuskulære overgangen og som er mest sentrale i barnefeltet.

Les hele artikkelen hos Tidsskrift for den norske legeforening.
 

Publisert: 07.02.2017