18 16

Om oss

Diagnosene vi jobber med

Frambu har spesiell kompetanse om over 400 ulike medfødte diagnoser eller diagnosegrupper, blant annet

  • alvorlig fremadskridende tilstander som rammer sentralnervesystemet
  • fremadskridende tilstander uten kjent årsak
  • kjønnskromosomforstyrrelser
  • migrasjonsforstyrrelser
  • mitokondriesykdommer
  • mukopolysakkaridoser
  • nevromuskulære sykdommer
  • overvekstsyndromer
  • premature aldringstilstander
  • svært sjeldne kromosomavvik
  • utviklingshemning uten kjent årsak
  • ulike sjeldne syndromer
  • m.fl.
 
Felles for diagnosene er at de er sjeldne (færre enn 500 kjente tilfeller i Norge) og lite kjente, både blant helsepersonell og andre tjenesteytere og i samfunnet generelt. 

Se full oversikt over alle diagnosene vi jobber med her

I diagnosebeskrivelsene våre beskriver vi hver enkelt diagnose kort og viser til alternative kilder til informasjon. Vi lenker også til aktuelle kurs og publikasjoner for hver enkelt diagnose, samt til eventuell forening, diagnosegruppe eller kontaktperson. Diagnosebeskrivelsene revideres og oppdateres jevnlig. 
 
På Frambu jobber vi tverrfaglig og i tråd med kunnskapsbasert praksis. Det vil si at informasjonen vi deler baserer seg på en kombinasjon av vitenskapelig kunnskap, brukererfaringer og erfaringer fra praksis. 

---

Finner du ikke diagnosen du leter etter?

Frambu er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som består av en rekke ulike kompetansesentre. Mange av diagnosene som ikke får tilbud fra Frambu, får tilbud ved ett av de andre sentrene. Se oversikt over hvilke sentre som finnes og hvilke diagnoser de gir tilbud til her: https://helsenorge.no/sjeldne-diagnoser

De som ikke får tilbud fra noen av kompetansesentrene, kan kontakte Sjeldentelefonen på 800 41 710 for å få informasjon om hvilke tilbud som finnes for dem.

  

Publisert: 10.03.2015