18 16

Siste nytt

Frambu gjennomfører kartleggingsstudie av to svært sjeldne kromosomavvik

Kunnskapen om sjeldne diagnoser er ofte mangelfull. Selv om medisinske forhold kan være relativt godt dokumentert, mangler det ofte systematisk kunnskap på andre områder. Dette gjelder ikke minst ved svært sjeldne kromosomavvik, som Kleefstras syndrom og Wolf-Hirschhorns syndrom. Derfor ønsker Frambu nå å undersøke disse to diagnosene nærmere. Studien er støttet av Helsedirektoratet.

Hva ønsker vi å undersøke?
I studien ønsker vi blant annet å kartlegge generelt utviklingsnivå, motoriske ferdigheter, medisinske tema, atferd og samspill med andre. I tillegg ønsker vi å kartlegge betydningen av å få stilt en spesifikk diagnose i stedet for en mer generell diagnose.

Hva håper vi å oppnå?
Gjennom studien håper vi å få økt tverrfaglig kunnskap om diagnosene ut fra norske forhold. Dette vil øke Frambus mulighet for å gi pårørende og tjenesteytere tilpasset informasjon om forventet utvikling og behov for tiltak hos personer med de aktuelle diagnosene. Økt kunnskap om betydningen av en spesifikk diagnose vil forhåpentligvis bidra til mer tilpasset informasjon om diagnostiseringsprosessen og muligheten for å komme i kontakt med andre i tilsvarende situasjon.

Prosjektstart i november 2012
Tirsdag 6. november 2012 kommer de første tre familiene som skal være med i studien til Frambu for å delta på prosjektkurs. De har alle små barn med Wolf-Hirschhorns syndrom. Uka etter arrangerer vi kurs for personer med Kleefstras syndrom og deres familier og tjensteytere. Her har åtte familier sagt ja til å delta i studien. I tillegg vil vi arrangere kurs for personer med Wolf-Hirschhorns syndrom i februar 2013. Til sammen kommer mellom 15 og 20 familier til å delta i studien.

Hvordan vil vi samle inn informasjonen?
Personene som deltar i prosjektet vil gjennomgå en medisinsk undersøkelse og bli observert under aktivitet. For enkelte kan det også bli aktuelt med ny genetisk undersøkelse. Pårørende blir bedt om å fylle ut et skjema med bakgrunnsopplysninger, samt standardiserte spørreskjema om den som har diagnose. De vil også bli intervjuet om sin opplevelse av å ha fått en spesifikk diagnose.

Lurer du på noe?
Spørsmål om prosjektet kan rettes til prosjektleder Lise Beate Hoxmark eller prosjektmedarbeider Heidi E. Nag på telefon 64 85 60 00.

Publisert: 06.11.2012