18 16

Siste nytt

Har kartlagt den norske NCL-gruppen

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er den vanligste medfødte, arvelige stoffskiftesykdommen som rammer sentralnervesystemet. De siste årene har overlege Ingrid Helland ved Rikshospitalet kartlagt personer med diagnosen i Norge. Les mer om kartleggingen her.

NCL innebærer blant annet synstap, epilepsi og demens. Det er beskrevet fire forskjellige former av NCL: infantil, seninfantil, juvenil og adult. Den juvenile typen er den vanligste formen i Norge. Den forkortes JNCL og kalles også Spielmeyer-Vogts sykdom eller Batten’s sykdom.

Bakgrunn for prosjektet
Norsk Spielmeyer-Vogt Forening tok i 2007 kontakt med barneklinikken ved Rikshospitalet med ønske om å etablere et medisinsk ressurssenter for NCL-sykdom ved barnenevrologisk seksjon. Målet for prosjektet var at familier med barn og unge med diagnosen skulle oppleve økt trygghet i forhold til den løpende medisinske oppfølgningen og at en systematisering av erfaringene ville tydeliggjøre hvilken behandling og hvilke tiltak som er mest effektive.

Spørreskjema og klinisk undersøkelse
Prosjektet skulle ved hjelp av et spørreskjema kartlegge JNCL-gruppen i Norge med data som type av sykdom, alder ved symptomdebut og diagnosetidspunkt, symptomer ved debut, symptomer i dag samt tidligere og pågående behandling. Dessuten ble deltakerne invitert til klinisk undersøkelse med EEG, prøvetaking for genetisk kartlegging og vurdering av hjertefunksjon (for dem over 15 år). Ut fra resultatene skulle man eventuelt kunne etablere et program for klinisk oppfølgning av denne pasientgruppen.

Deltakelse
I 2009 var det identifisert 40 personer med JNCL i Norge. Våren 2009 ble det sendt ut spørreskjema til alle disse. Det kom svar fra 32 personer (80 % av gruppen). Av disse møtte 25 til undersøkelse. De som ikke møtte hadde lang avstand til Oslo eller dålig helsetilstand.

Deltakelsen fordelte seg slik:
Region Nord: 2 (1 til undersøkelse)
Region Midt: 7 (2 til undersøkelse)
Region Vest: 5 (3 til undersøkelse)
Region Sør-Øst: 24 pasienter (19 til undersøkelse)

Resultater
Spørreskjemaet inneholdt blant annet et åpent spørsmål om hovedutfordringene ved sykdomen. Svarene som kom tilbake var varierte. Et utvalg av disse var: syn, immobilitet, motoriske problemer (slik at man ikke klarer seg selv), manglende evne til kommunikasjon, usikkerhet og lite kunnskap, ”å kjempe alene i en kommune som ikke vet og skjønner”.

Det er laget en oppfølgningsplan med årlige kontroller ved Rikshospitalet for personer i Helse Sør-Øst. Mal for oppfølging vil også bli sendt til oppfølgende avdelinger i andre helseregioner med ønske om at barn og unge med NCL undersøkes på samme måte der. Eventuelle erfaringer fra slik oppfølging bes meldt tilbake til Rikshospitalet. I fremtiden skal det dessuten jobbes med retningslinjer for symptombehandling av epilepsi og psykiske symptomer.

Les mer om NCL her.


Publisert: 23.03.2011