18 16

Siste nytt

Kort rapport fra kurs om Noonans syndrom, Costellos syndrom og cardiofaciocutant syndrom

Fra 5. til 9. mars 2018 arrangerte Frambu kurs for barn med Noonans syndrom, Costellos syndrom eller cardiofaciocutant syndrom i førskolealder og deres familier og tjenesteytere. Målet var å styrke deltakernes kunnskap om diagnosen og gi mulighet til å treffe andre i liknende situasjon samt utveksle erfaringer. Les kort rapport fra kurset her.

Kort informasjon om diagnosene

Noonans syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av bestemte ansiktstrekk, med¬født hjertefeil, kortvoksthet og utviklingshem¬ning eller varierende grad av lære¬vansker. Tilstanden ble først beskrevet av den ameri¬kan¬ske barnelegen og hjertespesialisten Jacqueline Noonan i 1962.

Årsaken til Noonans syndrom er en genetisk forandring (mutasjon) i ett av flere gener. Så langt er det påvist ulike mutasjoner i genene PTPN11, SOS1, RAF 1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 hos personer med Noonans syndrom. Mutasjon i PTPN11 er den vanligste formen, og finnes hos rundt 50 %. Mutasjonene kan enten være tilfeldig oppstått eller arvet fra foreldrene. Genene har til felles at de påvirker signaloverføring inne i cellene (RAS/MAPK-signalveien). Denne signalveien overfører effekter av blant annet vekstfaktorer og hormoner. Endringer i denne signalveien kan påvirke kroppens vekst og utvikling både før og etter fødselen.

Costellos syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes ved karakteristiske, grove ansiktstrekk, kortvoksthet, distinktiv håndstilling og -utseende, betydelige spisevansker, og generell mistrivsel og manglende tilvekst (failure to thrive) i tidlige barneår. Andre trekk inkluderer hjertefeil og forsinket utvikling og utviklingshemning. Små ansiktsvorter (papillomata) kan opptre i tidlige barneår. Tilstanden er svært sjelden, og man antar at det finnes 200-300 personer i verden med syndromet.

Costellos syndrom er ett av flere syndromer kalt RASopatier som skyldes mutasjoner (genforandringer) i RAS-signalomformingsveien i cellene. Det er stor overlapp i fenotype mellom disse syndromene, det vil si de egenskaper eller karakteristiske trekk som kommer til uttrykk, og de kan skyldes mutasjon i ett av flere gener. Det kan være lettere å stille klinisk diagnose etter småbarnsalderen. Costellos syndrom skyldes nesten utelukkende mutasjon i et gen som kalles HRAS, og diagnosen kan bekreftes genetisk ved å ta en gentest på dette genet.

Cardiofaciocutant syndrom påvirker mange deler av kroppen, særlig hjertet (cardio-), ansiktstrekkene (facio-), og huden og håret (cutaneous). Diagnosen kjennetegnes ved en rekke medfødte forstyrrelser som gir generell mistrivsel i småbarnsalder, som spisevansker, redusert vekst, typiske ansiktstrekk, hjertefeil og ulike forandringer i hud, sentralnervesystem og mage-/tarmsystem. Personer med syndromet har ofte forsinket utvikling og fra moderat til alvorlig utviklingshemning. Diagnosen er svært sjelden og rammer både jenter og gutter. Det foreligger ikke klare tall for hvor mange som fødes hvert år med tilstanden. Man antar at det finnes 200-300 personer med diagnosen på verdensbasis, men at mange med milde former av tilstanden kan være udiagnostisert.

Cardiofaciocutant syndrom er ett av flere syndromer som skyldes mutasjoner (genforandringer) i ett av flere gener i RAS-signalomformingsveien. Noonans syndrom, Costellos syndrom og Leopards syndrom er andre RAS-relaterte syndromer. Det er stor overlapp i hvordan egenskaper og karakteristiske trekk kommer til uttrykk ved disse syndromene.

Les mer om diagnosene her:


Kort oppsummering fra kurset

Følgende temaer ble berørt gjennom forelesninger:

  • Medisinske forhold knyttet til diagnosene
  • Ernæring
  • Fysioterapi
  • Kommunikasjon og samspill
  • Rettigheter og tilrettelegging i barnehage og skole
  • Familieliv
  • Søsken
  • Samtale med barn
  • Informasjon om diagnose til andre
  • Munnhelse og munnmotorikk
  • Ytelser, tjenester og individuell plan

Ernæringsutfordringer
Under kurset hadde foreldrene temasamtaler om ernæring sammen med klinisk ernæringsfysiolog på Frambu. De fleste beskriver utfordringer knyttet til mat og spising, med mye gulping og oppkast særlig det første leveåret, dårlig munnmotorikk og generelt forsinket spiseutvikling. Flere har gastrostomi som er nødvendig for å få i barna tilstrekkelig mengde nøringsstoffer. Samtidig forteller noen at barnet deres har god appetitt. Flere av barna er nysgjerrige på mat og er glade i sterke smaker. Foreldrene beskriver utfordringene og tiden med mye sprutbrekninger og oppkast som svært krevende. De yngste barna deltok på en pedagogisk matlek der hensikten var at barna skulle få utforske matvarer med ulik form, konsistens og smak utenfor en ordinær måltidsituasjon.

I den medisinske forelesningen ble det fortalt at mutasjoner i RAS/MAPK kan gi nedsatt funksjonsevne på flere områder: Utviklingsforstyrrelse med forsinket/nedsatt kognitiv eller fysisk funksjonsevne, spesifikk utviklingsforstyrrelse, sanseintegrasjonsvansker etc. Medisinske utfordringer kan være knyttet til hjerte, lymfedrenasje, blødningsproblematikk, kramper, epilepsi, skjelettproblematikk, søvnvansker, gastroøsofageal refluks, mage-tarmproblematikk, psykisk utviklingshemning og ujevn evneprofil mm. Medisinsk oppfølging må derfor individualiseres. Smerter og plager kan komme til utrykk gjennom atferd og oppmerksomhetsvansker.

Økt trettbarhet
Frambus erfaring er at økt trettbarhet er et klart fellestrekk i barne-, ungdoms- og voksenalder og som kan gi utslag i nedsatt mental og fysisk utholdenhet. Det er ikke klart hva som er årsaken til denne trettbarheten, som kan kreve tilrettelegging i skole, utdanning, arbeid, fritid og sosialt liv.

Personer med Noonan syndrom, Costello syndrom og cardiofaciocutant syndrom vil kunne ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra flere tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Oppnevning av en koordinator i kommunen og utarbeidelse av en individuell plan vil kunne sikre en god oppfølging.

Se detaljert program for kurset her

Har du spørsmål om kurset?
Ta kontakt med fagkoordinator Bente Andersen på telefon 64 85 60 61 eller e-post til ban@frambu.no.

Generelt om kurs på Frambu
Hensikten med Frambus kurs er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Gjennom å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Tjenesten samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Les mer om kompetansetjenesten og hvilke diagnoser den gir tjenester til her: https://Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser 

 

Publisert: 27.09.2018