18 16

Siste nytt

Foto av en far som leser for to barn

Kort rapport fra kurs om Noonans syndrom

I slutten av september 2017 arrangerte Frambu ukeskurs for barn og unge med Noonans syndrom i grunnskolealder og deres familier og tjenesteytere. Les kort oppsummering fra kurset her.

Målet for kurset var å formidle kunnskap om diagnosen samt å bidra til å styrke barn, unge og voksne i deres liv med å leve med en sjelden diagnose. 

Kurset ble gjennomført etter kursmodellen «Hvem er jeg?» som har som mål å ivareta barn og unges behov for tilrettelagt informasjon om sin sjeldne diagnose under et familiekurs. Modellen vektlegger at alle, barn, ungdom og voksne, får samme innledning til et tema. Barn og ungdom arbeider så med tema i alderssammensatte grupper i barnehage og skole. Dette gjennom aktiviteter og gruppesamtaler. Søsken har egne søskensamtaler, vanligvis i grupper.

Foresatte arbeider med tema gjennom deltakelse i fellesforelesninger og i erfaringsutvekslingsgrupper. Ved at alle får felles referanserammer legges et grunnlag for en videre bearbeidingsprosess som kan fortsette etter at familien har kommet hjem. Før kursdeltakelse får familiene informasjon om kursmodellen hvor det oppfordres til att barna og ungdommene er informert om sin diagnose. Dette fordi det blir snakket direkte til barna og ungdommene om diagnosen ut i fra barnas alder og funksjonsnivå.

Kurset har egne temadager. På dette kurset var temaene:

  • Kropp og helse
  • Å være sammen (venner og samarbeid)
  • Følelser - hvordan har jeg det?

Se fullt program for kurset her

Kort informasjon om diagnosen
Noonans syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kan føre til kortvoksthet og noen utseendemessige særtrekk. Medfødte hjertefeil, nyremisdannelser og milde blødningsforstyrrelser er vanlig. Diagnosen kan stilles på bakgrunn av et klinisk skåringssystem, men hos de aller fleste kan diagnosen bekreftes ved hjelp av gentest. Det er mutasjoner i flere gener innen RAS/MAPK signalveien som fører til syndromet.
 
Personer med Noonans syndrom kan ha forsinket utvikling, lærevansker av varierende grad eller også mild utviklingshemning. Nevrokognitive utviklingsforstyrrelser forekommer. Språkforståelsen er som regel bedre enn talespråket.

Behov for oppfølging
Tverrfaglige kartlegginger av funksjonsnivået er nødvendig slik at tilrettelegging for opplæring blir best mulig tilpasset og hensiktsmessig.
 
Det er viktig at syn og hørsel er kartlagt. Medisinsk oppfølging omfatter kontroll av eventuell hjertefeil og oppfølging av vekst og skjelett/rygg. Det er vanlig at dette følges opp på barne- og ungdomsklinikk. Noen kan ha en uvanlig reaksjon på narkosemidler. Blødningsstatus skal undersøkes før planlagte operasjoner.

Les mer om Noonans syndrom her

Generelt om kurs på Frambu
Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon.

For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Gjennom å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om sjeldne diagnoser og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.
Dersom det er utført individuell vurdering eller gjort avtaler om videre samarbeid med lokal spesialisthelsetjeneste, kommunalt hjelpeapparat, eller lignende, vil det være lagt ved dette notatet. Kopi av informasjonsnotatet og. ev. individuelt journalnotat er sendt til tjenesteytere lokalt, kun etter avtale med foresatte/ deltaker. En tilpasset versjon av informasjonsnotatet legges også ut på våre nettsider under 'Nyheter' etter kurset.

Har du spørsmål?
Ta kontakt med koordinator Kari Stenslie på kls@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.
 

Publisert: 30.01.2018