18 16

Siste nytt

Foto av barn og voksen i aktivitet i Frambu barnehage

Kort rapport fra kurs om svært sjeldne kromosom- og genforandringer

Fra 29. oktober til 2. november 2018 arrangerte vi kurs for barn fra 0 til 4 år med svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker og deres familier og tjenesteytere. Les kort oppsummering fra kurset her.

Kort om diagnosene

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker er en fellesbetegnelse for et stort antall tilstander hvor ett eller flere kromosomer har endret antall eller utseende eller det har oppstått endringer i en eller flere gener. Mange slike tilstander kan føre til sammensatte vansker. Noen kan være helt unike, uten kjente liknende tilfeller, andre oppstår oftere og er noe mer beskrevet. Les mer om denne varierte diagnosegruppen her.

Kort oppsummering fra kurset 

Målet med kurset var å styrke deltakernes kunnskap om å leve med et barn med en svært sjelden kromosom- eller genforandring i familien. Betydningen av trygg tilknytning og tidlig samspill mellom foreldre og barnet ble spesielt vektlagt. Barna vi snakker om her kan i større grad enn andre ha utfordringer som innebærer at de utvikler seg saktere og strever mer med kontakt, kommunikasjon og samspill. Betydningen av forebyggende arbeid og tidlig innsats ble derfor vektlagt gjennom blant annet gruppesamtaler og erfaringer med bruk av målsettingsarbeid i oppfølgingen. Det ble også lagt vekt på å styrke foreldrenes selvtillit og motivasjon til å rette fokus mot hva barnet mestrer. Under hele kurset ble det også lagt til rette for og oppfordret til erfaringsdeling mellom deltakerne.

Følgende tema ble belyst i forelesninger og/eller temasamtaler:

  • Medisinsk forelesning om kromosmer, gener og DNA
    Overlege Øivind Kanavin forklarte ulike begreper knyttet til diagnosegruppen svært sjeldne kromosomavvik og genfeil: Genomet er hele arvestoffet, DNAèt til en organisme. Sekvensering betyr at det gjøres en detaljkartlegging av hele arvestoffet. Et gen er en sekvens av DNA som koder for et protein. En mutasjon er en varig forandring i DNA-rekkefølgen i et gen. Kopitallsvariasjoner betyr at det enten er for mye eller for lite genmateriale. Fastlegen kan henvise til genetisk veiledning som kan gi informasjon om gjentagelsesrisiko, sykdomsbilde, prognose, arvegang, gener og mutasjoner. På tross av samme genetiske årsaksdiagnose kan det likevel finnes en meget stor variasjon i funksjonsutfordringer.
     
  • Kommunikasjon og samspill
    Begrepene språk, kommunikasjon og samspill ble definert og ulike faktorer som kan virke inn på utviklingen av kommunikasjons- og samspillsferdigheter ble belyst av spesialpedagog Monica Andresen. Det ble gitt eksempler på hvordan foreldrene kan stimulere disse ferdighetene i hverdagssituasjoner, da med spesiell vekt på nøkkelbegrepene imitasjon, felles oppmerksomhet og turtaking. I forelesningen ble det lagt vekt på alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) og betydningen av samarbeid med lokale instanser, for å kartlegge barnets kommunikasjonskompetanse og finne egnede kommunikasjonshjelpemidler.

  • Motorisk utvikling og stimulering
    Ettersom barn med svært sjeldne kromosomfeil og genfeil har ulike utfordringer ble det vektlagt at godt samarbeid mellom foreldre og fagpersoner er sentralt for å sikre at fysioterapioppfølgingen blir forankret i barnas dagligliv både hjemme og i barnehagen. Ettersom barna har ulike bevegelsesforstyrrelser er det behov for individuelle kartlegging og funksjonsvurdering. Dette gjøres ofte gjennom samarbeid med fysioterapeut i habiliteringstjenesten og lokal fysioterapeut. Under kurset ble det lagt til rette for samtaler med foreldrene rundt målsettingsarbeid og mulighet for sansemotorisk lek og læring i Frambu sin barnehage.

  • Spiseutvikling og ernæring
    Foreldrene fikk en generell innføring i barns spiseutvikling og hva barn må lære for å kunne spise et normalt variert kosthold. Vanlig utfordringer i utvikling av spiseferdigheter hos barn med svært sjeldne kromosomavvik og genfeil som gir sammensatte vansker ble belyst og drøftet. Det ble også gitt en kort innføring i hvordan vurdere ernæringsstatus og hvor i helsetjenesten familien eventuelt kan søke råd og veiledning i etterkant av kurset. Her ble det pekt på helsestasjon, barnehabiliteringstjenesten og regionale spiseteam som nyttige ressursmiljøer.
     
  • Ytelser og tjenester
    I forelesningen Ytelser og tjenester fikk deltakerne informasjon om ulike velferdsordninger fra sosionomene. Det ble gitt informasjon om flere helserelaterte ytelser, mulige støtte- og tjenestetilbud i kommunen, og tiltak for samarbeid og koordinering av tjenester. Aktuelle nettsider som ble trukket frem var blant annet; mestring.no og helsenorge.no. Både kursene «Starthjelp» (mestring.no) og «Hva med oss?»/»Hva med meg?» (bufdir.no) ble trukket frem som aktuelle kurs for foreldre til barn med nedsatt funksjonsevne. Deltakerne fikk utdelt power point presentasjonen som ble vist og en tabelloversikt oven aktuelle nettsider. Dokumentene ligger også elektronisk under frambu.no – kurs – gå til arkiv.
     
  • Individuell plan
    Barn med en sjelden diagnose kan ha behov for langvarige og koordinerte tjenester fra mange ulike tjenesteytere på ulike arenaer i sin hverdag. Individuell plan og tett oppfølging av en koordinator i kommunen vil kunne sikre en slik helhetlig oppfølging.
     
  • Familieliv
    Å ha et barn med ekstra utfordringer påvirker hele familien, ofte på flere områder (mer ansvar og bekymringer, mye administrasjon og helseoppfølgings-logistikk og økt risiko for lavere yrkesdeltagelse og således mindre tilhørighet). I denne forelesningen tematiserte psykologen autonomi, tilhørighet, stress, ensomhet, kommunikasjon og “stemning” i familien. Det ble drøftet hvilke støtte- og hjelpetilbud som fins, dersom man som pårørende merker at de relasjonelle belastningene blir store, blant annet “Hva med oss, og Hva med meg-kurs i regi Bufdir og kommunenes familievernkontor. Det ble informert om at mindreårige søsken også regnes som pårørende. Det ble brukt god tid på søskenperspektivet, ved å presentere forskning, videoer på p-film.no og refleksjonsgrupper.

Les mer om kurset her.

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med fagkoordinator Kaja Giltvedt på telefon 64 85 60 80 eller e-post til kgi@frambu.no.
 
 

Publisert: 30.11.2018