18 16
  • Om oss
Søk her
  • Tjenester
    • Kurs og leire
    • Informasjons- og veiledningstjenester
    • Forsknings- og utviklingsarbeid
    • Besøk på Frambu
    • Praksis på Frambu
    • Dokumentasjon og kommunikasjon
  • Kurskalender
  • Diagnoser
    • MNGIE
    • MIDD
    • Dejerine-Sottas syndrom
    • Sotos' syndrom
    • Canavans sykdom
    • Globoidcelleleukodystrofi
    • Silver-Russells syndrom
    • Arvelig spastisk paraparese
    • Kromosomavvik, svært sjeldne som gir sammensatte vansker
    • Mukopolysakkaridosesykdommer
    • Karbohydratdefekt glykoproteinsykdom
    • Morquios sykdom (MPS IV)
    • SENDA
    • Asymptomatisk ALD
    • Adrenoleukodystrofi
    • Cri du chat syndrom
    • Metakromatisk leukodystrofi
    • CMD
    • Leighs syndrom
    • CNCL
    • LGMD
    • Edwards syndrom
    • Mukopolysakkaridoser
    • Miller-Diekers syndrom
    • Limb-girdle muskeldystrofi
    • Arvelig spastisk paraparese
    • Marinesco-Sjögrens syndrom
    • Mukolipidose type 1
    • Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers
    • OTC-mangel
    • Woodhouse-Sakatis syndrom
    • Tay-Sachs sykdom
    • Cardiofaciocutant syndrom
    • Slys sykdom (MPS VII)
    • Pelizaeus-Merzbachers sykdom
    • Proksymal myotonisk myopati
    • Ornitintranscarbamylasemangel
    • Pataus syndrom
    • NBIA
    • AT
    • Lebers hereditære optikusnevropati
    • Alfamannosidose
    • Hemiplegi (alternerende)
    • Takaos syndrom
    • Prader-Willis syndrom
    • MELAS
    • Aceruloplasminemi
    • Kearns-Sayres syndrom
    • Bilateral polymicrogyri
    • Smith-Magenis' syndrom
    • Mannosidose
    • NCL
    • Pompes sykdom
    • Hemihypertrofisyndromer
    • 47 XXY syndrom
    • BPAN
    • Utviklingshemning uten kjent årsak (medfødt tilstand uten klar diagnose)
    • Migrasjonsforstyrrelser
    • Dystonisk parkinsonisme
    • Angelmans syndrom
    • DM1
    • Fukosidose
    • INCL
    • NF 2
    • Aspartylglycosaminuri
    • Progressiv infantil poliodystrofi
    • Beckers muskeldystrofi
    • ALD
    • Nevrofibromatose type 2
    • Glutarsyreuri type 1
    • Louis-Bars syndrom
    • Beckwith-Wiedemanns syndrom
    • Pitt-Hopkins' syndrom
    • Niemann-Picks sykdom
    • Alpers sykdom
    • Kufor-Rakebs syndrom
    • Progressiv ekstern ophthalmoplegi
    • MPS IV
    • 22q11 delesjon
    • Kongenitt nevronal ceroid lipofuscinose
    • DM2
    • Emery-Dreifuss muskeldystrofi
    • Nevromuskulære sykdommer
    • Kallmanns syndrom
    • Cerebral ALD
    • Smith-Lemli-Optiz' syndrom
    • DiGeorges syndrom
    • Gauchers sykdom
    • Ataxia telangiectasia
    • Kabuki syndrom
    • PKAN
    • Kromosom XXX
    • Velocardiofacialt syndrom
    • SMARD1
    • Muskelsykdommer
    • Krabbes sykdom
    • Septo-optisk dysplasi
    • LINCL
    • 22q13 syndrom
    • Phelan-McDermids syndrom
    • HSP
    • Hereditære motoriske og sensoriske nevropatier
    • CHARGE syndrom
    • Trisomi 18
    • Seitelbergers sykdom
    • Aicardi-Goutières syndrom
    • Velokardiofasialt syndrom
    • Arvelig polynevropati
    • Skulder-bekken muskeldystrofi
    • Wolf-Hirschhorns syndrom
    • Sandhoffs sykdom
    • POLG-relaterte mitokondriesykdommer
    • Von Recklinghausens sykdom
    • Duchennes muskeldystrofi
    • Battens sykdom
    • Santavuori-Haltias sykdom
    • Nevrofibromatose type 1
    • LHON
    • Williams' syndrom
    • Glutarsyreuri
    • Dystrofia myotonika type 2
    • FRDA
    • Mitokondriemyopati
    • Infantil nevronal ceroid lipofuscinose
    • MPS II
    • Facioscapulohumeral muskeldystrofi
    • Infantil nevroaxonal dystrofi
    • Spongiform leukoencefalopati
    • CoPAN
    • Mukolipidose type III
    • ANAD
    • MPAN
    • Spielmeyer-Vogts sykdom
    • Steinerts sykdom
    • Progeria
    • Atypisk nevroaksonal dystrofi
    • Infantil GM2
    • Polymerase-gamma-relatert sykdom
    • NARP
    • Costellos syndrom
    • Pearsons syndrom
    • Klinefelters syndrom
    • Fragilt X syndrom
    • Gangliosidose type II
    • Glutarsyreemi
    • Alexanders sykdom
    • Adult nevronal ceroid lipofuscinose
    • I-cellesykdom
    • PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom
    • Glycosylasparginasemangel
    • MPS IX
    • Vestibulær schwannomatose
    • Mitokondrielt membranprotein-assosiert nevrodegenerasjon
    • Hvit substans-sykdommer (leukodystrofier)
    • Charcot-Marie-Tooths sykdom
    • Kleefstras syndrom
    • NF 1
    • FAHN
    • Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon
    • Trisomi 13
    • Fahrs sykdom
    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
    • Mukolipidose type II
    • GM 2
    • 48 XXYY syndrom
    • 48 XXXY syndrom
    • Seckels syndrom
    • Sallas sykdom
    • Alvorlig fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet
    • Beta-propeller protein-assosiert nevrodegenerasjon
    • Werdnig-Hoffmanns sykdom
    • Friedreichs ataksi
    • Rubinstein-Taybis syndrom
    • COASY-protein-assosiert nevrodegenerasjon
    • JNCL
    • 49 XXXXY syndrom
    • Alternerende hemiplegi
    • L1 syndrom
    • Möbius' syndrom
    • Cohens syndrom
    • Pseudo-Hurler polydystrofi
    • MPS-sykdommer
    • ANCL
    • Maternally inherited diabetes and deafness
    • Menkes syndrom
    • Proteus' syndrom
    • Perifer nevropati med spastisk paraplegi
    • SMA
    • VCFS
    • Uten kjent diagnose (fremadskridende)
    • MLD
    • Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati
    • Conotruncal anomali face syndrom
    • MPS VI
    • EDMD
    • Von Hippel-Lindaus syndrom
    • 47 XXX
    • Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose
    • MPS III
    • Sialidose
    • Brachmann-de Langes syndrom
    • IND
    • CPEO
    • 47 XYY syndrom
    • Genfeil, svært sjeldne som gir sammensatte vansker
    • Kongenitt muskeldystrofi
    • Potocki-Lupskis syndrom
    • Sanfilippos sykdom (MPS III)
    • Subakutt nekrotiserende encefalopati
    • PLAN
    • Cornelia de Langes syndrom
    • Chronic progressive external ophthalmoplegia
    • Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker
    • Nevrodegenerative jernavleiringssykdommer
    • Lesch-Nyhans syndrom
    • Klippel-Trenaunays syndrom
    • Cerebral gigantisme
    • Weavers syndrom
    • Muskeldystrofi, medfødt
    • CDG
    • Spinal muskelatrofi
    • INAD
    • Trippel X
    • Hurlers sykdom (MPS I)
    • Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose
    • Dystrofia myotonika type 1
    • Arvelige ataksier
    • Lissencefali
    • Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI)
    • Leukodystrofier
    • PEO
    • Hereditære ataxier
    • 22q11.2 syndrom
    • Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom
    • 4p- syndrom
    • MPS I
    • Jacobs syndrom
    • Cockaynes syndrom
    • Schwannomatose
    • MERRF
    • Nevroferritinopati
    • PMD
    • X-ALD
    • Betamannosidose
    • Mitokondriesykdommer
    • Coffin-Lowrys syndrom
    • Hunters sykdom (MPS II)
    • 22q11 syndrom
    • Turners syndrom
    • Nevropati, ataksi og retinitis pigmentosa
    • Polynevropatier, arvelige
    • Noonans syndrom
    • Aldringstilstander (premature)
    • X-bundet recessiv tilstand med utviklingshemning
    • MPS VII
    • PNDC
    • CLN3
    • CMT
    • Kinky hair syndrome
    • Jouberts syndrom og relaterte sykdommer
    • Nevronal ceroid lipofuscinose
    • 5p- delesjonssyndrom
    • Mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slaglignende episoder (MELAS)
    • Retts syndrom
    • Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
    • Adrenomyelonevropati
    • AMN
    • 16p11.2 delesjon
    • Hutchinson-Gilford progeria syndrom
    • Kreatinmangeltilstander
    • Kreatintransporterdefekt
    • Guanidinoacetat metyltransferase-mangel
    • GAMT-mangel
    • L-arginin:glycin amidinotransferase-mangel
    • AGAT-mangel
    • SMARD2
    • Cystinose
    • Myopati (medfødt)
    • Central Core Disease
    • Arvelig idiopatisk nevropati
    • Myopati ved metabolske forstyrrelser (arvelig)
    • Infantil spinal muskelatrofi
    • Arvelig motorisk og sensorisk nevropati
    • Nevropati i tilknytning til arvelig ataksi
    • KBG syndrom
    • Periodisk paralyse
    • Scheies sykdom (MPS IS)
    • 18q delesjoner
    • Cowdens syndrom
    • DYRK1A
    • Werners syndrom
    • 1q21.1 delesjon
    • Kennedys sykdom
    • Bulbospinal amyotrofi
    • Mysatenisyndrom (medfødt)
    • Fanconis anemi
    • 12q14 mikrodelesjon
    • 13q12.3 mikrodelesjon
    • 14q22q23 mikrodelesjon
    • 15q11.2 mikrodelesjon
    • 15q13.3 mikrodelesjon
    • 15q11.3 mikrodelesjon
    • 15q14 mikrodelesjon
    • 16p11.2p12.2 mikrodelesjon
    • 16p13.11 mikrodelesjon
    • 16q24.3 mikrodelesjon
    • 17p11.2 mikrodelesjon
    • 17p13.3 mikrodelesjon
    • 17q12 mikrodelesjon
    • 17q12 mikroduplikasjon
    • 17q21.31 mikrodelesjon
    • 19p13.13 mikrodelesjon
    • 1p31p32 mikrodelesjon
    • 1p36 delesjon
    • 1q21.1 mikrodelesjon
    • 1q21.1 mikroduplikasjon
    • 20p12.3 mikrodelesjon
    • 22q11.2 miikroduplikasjon
    • 2p13.2 mikrodelesjon
    • 2p15p16.1 mikrodelesjon
    • 2p21 mikrodelesjon uten cystinuri
    • 2q23.1 mikrodelesjon
    • 2q24 mikrodelesjon
    • 2q31.1 mikroduplikasjon
    • 2q32q33 mikrodelesjon
    • 2q33.1 mikrodelesjon
    • 2q37 mikrodelesjon
    • 3q13 mikrodelesjon
    • 3q29 mikrodelesjon
    • 3q29 mikroduplikasjon
    • 4p16.3 mikroduplikasjon
    • 4q21 microdeletion syndrome
    • 5q14.3 mikrodelesjon
    • 5q35 mikroduplikasjon
    • 6p22 mikrodelesjon
    • 6q terminal delesjon
    • 6q16 delesjon
    • 6q25 mikrodelesjon
    • 7p22.1 mikroduplikasjon
    • 7q11.23 mikroduplikasjon
    • 7q31 mikrodelesjon
    • 8p23.1 duplikasjon
    • 8p23.1 mikrodelesjon
    • 9p13 mikrodelesjon
    • Alpers-Huttenlochers syndrom
    • 5q35 delesjon
    • Cerebellar ataksi
    • Nemalin myopati
    • Øyelokk-svelg muskeldystrofi
    • Oculopharyngeal muskeldystrofi
    • PMM2-CDG
    • Schizencefali
    • Arvelig spastisk paraplegi
    • Spinocerebellar ataksi
    • Trisomi 8p
    • Trisomi 9p
    • Trisomi X
    • Trisomi Xq28
    • Trisomi 20p
    • Kagami-Ogatas syndrom
    • 22q11.21 mikrodelesjon
    • Sifrin-Hitz-Weiss' syndrom
    • FG syndrom
    • 6q21.3q22.1 delesjon
    • 5q21.1q23.1 mikrodelesjon
    • Mowat-Wilsons syndrom
    • Coffin-Siris' syndrom
    • Hurler-Scheies sykdom
    • Myotoni (medfødt)
    • Refsums sykdom
    • Trisomi 22, partiell
    • Welanders distale myopati
    • Monosomi 10q, distal
    • Monosomi 12p, distal
    • Monosomi 13q, distal
    • Monosomi 15q, distal
    • Monosomi 3p, distal
    • Monosomi 6p, distal
    • Monosomi 4q, distal
    • Tetrasomi 15q, distal
    • Trisomi 11q, distal
    • Trisomi 13q, distal
    • Trisomi 14q, distal
    • Trisomi 17q, distal
    • Trisomi 18q, distal
    • Xq28 mikroduplikasjon, distal
    • 15q11 duplikasjon / inversjon
    • Xp11.22-p11.23 mikroduplikasjon
    • Monosomi 13q34
    • Monosomi 18p
    • Monosomi 18q
    • Monosomi 21
    • Monosomi 22q13
    • Monosomi 5p
    • Monosomi 9p
    • Trisomi 15, mosaikk
    • Trisomi 22, mosaikk
    • Trisomi 8, mosaikk
    • Trisomi 9, mosaikk
    • Monosomi 10q, non-distal
    • Monosomi 12q, non-distal
    • Trisomi 13q, non-distal
    • Pentasomi X
    • Ringkromosom 1 syndrom
    • Ringkromosom 11 syndrom
    • Ringkromosom 13 syndrom
    • Ringkromosom 14 syndrom
    • Ringkromosom 15 syndrom
    • Ringkromosom 18 syndrom
    • Ringkromosom 2 syndrom
    • Ringkromosom 21 syndrom
    • Ringkromosom 22 syndrom
    • Ringkromosom 8 syndrom
    • Tetrasomi 12p
    • Tetrasomi X
    • Jacobsens syndrom
    • Paramyotoni (medfødt)
  • Tema
    • Å få en sjelden diagnose
    • Genetikk
    • Behandling
    • Ernæring
    • Læring og utvikling
    • Hjelpemidler og tilrettelegging i hverdagen
    • Flytte hjemmefra og oppfølging i eget hjem
    • Fritid
    • Psykisk helse
    • Seksualitet
    • Aldring ved sjeldne diagnoser
    • Pårørende
    • Sorg etter tidlig, men ventet død
    • Rettigheter og tiltak
    • Utdanning, arbeid og sysselsetting
    • Akuttplan
    • Muligheter og rettigheter i opplæring
  • Forskning
    • Frambus forskningsstrategi
    • Pågående forskningsprosjekter
    • Avsluttede forskningsprosjekter
    • Masteroppgaver
    • Utviklingsprosjekter
    • Vitenskapelige artikler og andre publikasjoner
    • Forskernettverk
  • Siste nytt
  • Materiell
    • NKSD personalsamlinger
    • Strømming
  • Om oss
    • Virksomheten
    • Stiftelsen Frambu
    • Ansatte på Frambu
    • Brukermedvirkning
    • Jobb på Frambu
    • Frambus historie
    • Diagnosene vi jobber med
    • Om nettstedet
    • Mediehenvendelser
    • Personvernerklæring
  • Kontakt
  • Du er her:
  • Internett
  • // Hovedmeny //
  • Siste nytt
  • // Metabolsk sykdom - sjelden, men likevel vanlig //

Siste nytt

Metabolsk sykdom - sjelden, men likevel vanlig

Som følge av bedre diagnostiske metoder og vellykkede behandlingsstrategier, øker antall personer med medfødte, metabolske sykdommer raskt. Tidligere var det først og fremst pediatere som så disse personene. I dag blir det stadig flere og eldre med slike diagnoser. Som følge av dette kommer leger innenfor de fleste spesialiteter til å møte personer med slike sykdommer.

Hver enkelt medfødt, metabolsk sykdom er sjelden, men ettersom det finnes så mange ulike varianter, er gruppen med slike sykdommer likevel forholdsvis stor. De fleste som jobber i helsevesenet kommer derfor trolig en eller flere ganger i løpet av sitt yrkesliv til å møte disse personene - kanksje uten diagnose, men med langvarige symptomer eller med akutt, kanskje livstruende forverring. Det går frem av en artikkel i siste nummer av svenske Läkartidningen. 

- Disse personene trenger behandling som er skreddersydd den aktuelle tilstanden. Behandlingen bør ledes av spesialistteam med leger, sykepleiere, dietist og psykolog ved tverrfaglige kompetansesentra, skriver artikkelforfatterne Anna Nordenström og Ulrika von Döbeln.

De minner om at personer med metabolske sykdommer, som resten av befolkningen, kan rammes av vanlige sykdommer, og at gruppen krever ekstra oppfølging ved for eksempel operasjoner og kreftbehandling.

Les hele artikkelen her.


Publisert: 21.10.2010
twitter facebook print email