18 16

Tema

DNA, arvestoff, kromosomer, gener og proteiner

DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) er arvestoffet vårt. I den enkeltes DNA er det kodet for en unik, overordnet oppskrift eller arbeidstegning for akkurat det mennesket. Den nøyaktige utformingen av DNA varierer minimalt fra person til person, og kun bittesmå variasjoner danner grunnlaget for de arvelige forskjeller vi ser mellom mennesker (for eksempel øyenfarge).

DNA har to hovedoppgaver:

  • å dirigere kroppens oppbygging og stoffskifte. Stoffskiftet er en felles betegnelse for alle de prosessene som må foregå for å opprettholde liv og vekst
  • å videreføre arvestoffet fra en celle til dens datterceller, og fra foreldre til barn

Menneskekroppen består av ulike vev som igjen er bygget opp av celler. Til sammen har hvert menneske flere milliarder celler. DNA finnes først og fremst i den enkelte cellens cellekjerne, som fungerer som et slags kommandosenter". De energiproduserende enhetene i cellene (mitokondriene) inneholder også litt DNA. Hovedregelen er at alle celler hos et menneske har samme DNA-nnhold. I noen vev, for eksempel i hjernen, er visse deler av det samlede DNA (eller genomet) aktive. I andre vev har andre deler av genomet en sentral funksjon. Videre kan ulike deler av genomet være programmert til å spille en rolle under ulike faser av menneskets utvikling (for eksempel under tidlig fosterutvikling).

Hos mennesket er DNA normalt fordelt på 46 kromosomer, eller 23 kromosompar. Autosomene utgjør 22 kromosompar som nummeres fra 1-22. Det siste paret, kjønnskromosomene, består vanligvis av to x-kromosomer hos kvinner og et x- og et y-kromosom hos menn. Vanligvis arves ett kromosom i hvert par fra moren og ett fra faren.

En persons kromosomsammensetning kaller vi hennes eller hans karyotype. Den normale kvinnelige karyotypen angis 46,XX og den normale mannlige karyotypen angis 46,XY. Hos en jente med Downs syndrom (som har et ekstra kromosom 21) vil karyotypen skrives 47,XX(+21). Ved hjelp av spesielle laboratorieteknikker kan man i lysmikroskop se strukturer (bånd) i kromosomene i grove trekk.

I dag finnes det mange spesialteknikker for å undersøke arvestoffet nærmere. Hvilke genetiske undersøkelser som kan være nyttige å utføre, vil variere fra person til person avhengig av blant annet hvilken tilstand hun/han har eller muligens har.

Et gen, eller arveanlegg, er en bit av en DNA-kjede som inneholder instruks for et bestemt protein (eggehvitestoff) eller proteinbestanddel. Til sammen på sine 46 kromosomer har hvert menneske rundt 21.000 gener. Et gen er for lite til å kunne sees under mikroskopet.

For en del tilstander (for eksempel Fragilt X syndrom) har vi i dag teknikker som gir oss mulighet til å undersøke selve den aktuelle genfeilen direkte. Vi må likevel huske på at mange tilstander og egenskaper ikke skyldes et enkelt gen, men et komplisert samvirke mellom flere gener. Personer med genfeilen som gir spinal muskelatrofi er for eksempel en uensartet gruppe hva sykdoms-forløpet gjelder, selv om de deler samme grunnleggende genfeil. Hvordan sykdommen spinal muskelatrofi kommer til uttrykk hos den enkelte, kommer blant annet an på hvilken sammensetning av andre gener vedkommende har. Videre kan mange medfødte tilstander (for eksempel ryggmargsbrokk) og ulike sykdommer (for eksempel sukkersyke) skyldes samspill mellom flere gener eller samspill mellom genetiske og miljømessige faktorer.

Genene består av fire ulike baser i lange remser sammenkoblet til proteiner. Basene i et gen er ordnet i en nøyaktig bestemt rekkefølge, og denne rekkefølgen er hemmeligheten bak den genetiske koden. En bestemt baserekkefølge koder for, eller er oppskriften for en bestemt proteinbestanddel, en annen baserekkefølge koder for en annen proteinbestanddel, osv. Forandringer i baserekkefølgen til et gen kan gi forandringer i produksjonen av proteinbiten genet koder for.

Proteiner kan ha strukturelle (oppbyggingsmessige) eller funksjonelle (stoffskiftemessige) oppgaver. Det finnes titusener av ulike proteiner hos mennesker. Enzymer er spesialiserte proteiner som er med og "styrer" de kjemiske reaksjonene som til sammen utgjør stoffskiftet. Mukopolysakaridose-sykdommene skyldes for eksempel ulike, beslektete enzymfeil.

Endringer i DNA (det vil si endringer i ett eller flere gener) kan altså forårsake endringer i proteinproduksjonen, hvilket igjen kan medføre forandringer i organismens oppbygging og/eller stoffskifte.


 

Publisert: 24.05.2005

Aktualiteter

Relatert materiell

Relaterte kurs