Hunters sykdom (MPS II)

Underdiagnose av Mukopolysakkaridoser

Hunters sykdom (mukopolysakkaridose type II, MPS II) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som nesten utelukkende rammer gutter. Hunters sykdom skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat og heparansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av disse i flere av kroppens vev. Avleiringene gir forandringer i skjelettet og i indre organer, påvirker utseendet og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Det skilles mellom mild og alvorlig grad av sykdommen. Alvorlig grad av Hunters sykdom medfører utviklingshemning og skade av hjernen. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.