18 16

Mitokondriesykdommer

Også kjent som mitokondrielle sykdommer. Gruppen har mange underdiagnoser og forskjellige betegnelser:
Alpers sykdom, Kearns-Sayres syndrom, Lebers hereditære opticus neuroretinopathy (LHON), Leighs syndrom, Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), Mitokondrie-encephalopathy lactacidose and strokelike episodes (MELAS), Myoklonisk epilepsi med ragged red fibres (MERRF), Mitokondrie nevrogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE), Neuropathy, ataxia and retinitis pigmenosa (NARP), Pearsons syndrom, POLG-relatert mitokondriesykdom (MIRAS; SCAE o.l.), Progressive external ophthalmoplegia (PEO), m.fl.

Mitokondriesykdommer er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som påvirker kroppens energiomsetning. Hver enkelt celle inneholder små kraftverk (mitokondrier) som utnytter fett og kullhydrater fra maten til å danne energirike forbindelser som kroppens celler og organer kan bruke til sine oppgaver og funksjoner.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten, er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.

Mitokondriesykdommer

Også kjent som mitokondrielle sykdommer. Gruppen har mange underdiagnoser og forskjellige betegnelser:
Alpers sykdom, Kearns-Sayres syndrom, Lebers hereditære opticus neuroretinopathy (LHON), Leighs syndrom, Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), Mitokondrie-encephalopathy lactacidose and strokelike episodes (MELAS), Myoklonisk epilepsi med ragged red fibres (MERRF), Mitokondrie nevrogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE), Neuropathy, ataxia and retinitis pigmenosa (NARP), Pearsons syndrom, POLG-relatert mitokondriesykdom (MIRAS; SCAE o.l.), Progressive external ophthalmoplegia (PEO), m.fl.

Mitokondriesykdommer er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer som påvirker kroppens energiomsetning. Hver enkelt celle inneholder små kraftverk (mitokondrier) som utnytter fett og kullhydrater fra maten til å danne energirike forbindelser som kroppens celler og organer kan bruke til sine oppgaver og funksjoner.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten, er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.

Aktualiteter

Kurs

Ofte stilte spørsmål
Forening og/eller kontaktperson

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Diagnoserelatert informasjonsmateriell

Se alt informasjonsmateriell fra Frambu
Publisert: 26.01.2014
print email