Mitokondriesykdommene har det til felles at svikt i viktige enzymsystemer i cellenes små kraftverk (mitokondriene) medfører energimangel, som regel mest uttalt i organene som bruker mest energi, det vil si nervesystemet, hjertet og musklene. Det typiske for Kearns-Sayres sykdom (KSS) er symptomer fra øynene med nedsatt styring av øyebevegelser (skjeling og andre øyekoordinasjonsforstyrrelser), hengende øyelokk og forstyrrelser i netthinnen.

I beskrivelsen under menyen til venstre har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 
 
For å vise hvordan hverdagen med diagnosen kan oppleves, ønsker vi å videreformidle gode løsninger og erfaringer fra ulike arenaer. I denne forbindelse tar vi gjerne imot tips og erfaringer fra personer med diagnosen, pårørende eller ansatte i ulike deler av tjenesteapparatet som andre i samme situasjon kan ha nytte av å vite om. Ta derfor gjerne kontakt med oss dersom du har innspill.

Frambus kontaktperson for Kearns-Sayres syndrom

Fagpersonene på Frambu tar imot og følger opp eller videreformidler henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre pr telefon, e-post og brev. De har også ansvar for å holde kontakt med foreninger, foreldregrupper og/eller kontaktpersoner for diagnosene vi arbeider i forhold til.

For spørsmål knyttet til Kearn-Sayres' syndrom, kontakt:

Kari Stenslie (sykepleier) Telefon:  64 85 60 79 E-post: kls@frambu.no

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.