Psykososiale forhold

Dystrofia myotonika (DM) er en systemsykdom som kan ramme mange av kroppens organer og funksjoner. Hvordan den enkelte rammes og hvilke konsekvenser sykdommen får i hverdagen, vil være individuelt og er avhengig av hvilken form for DM personen har og når sykdommen debuterer.

DM omtales ofte som ”mer enn en muskelsykdom” – og det med rette. Også kognisjon, emosjonelle forhold og atferd kan bli påvirket hos personer som har DM (1, 2, 3, 4, 5, 6). Vi vet også at for mange barn, unge og voksne med DM blir det sosiale livet påvirket av sykdommen.

Kognitive funksjoner
Mange, men ikke alle, med DM, vil erfare at de har noen spesifikke problemer i hverdagen, som dreier seg om hukommelse, oppmerksomhet og konsentrasjon, planlegging og å få utført og avsluttet ulike oppgaver.

Både erfaring og forskning viser at personer med DM kan ha noen utfordringer som skyldes små svekkelser i spesifikke kognitive funksjoner (6, 2, 7). Med kognitive funksjoner menes ulike intellektuelle prosesser eller tankeprosesser som hukommelse, oppmerksomhet, konsentrasjonsevne, problemløsningsevne, romforståelse (visuospatiale evner) og matematiske evner.

Forekomst av kognitiv svikt
Ikke alle med DM får problemer med en eller flere kognitive funksjoner. Ca 50-90 % av de med DM vil kunne oppleve kognitiv svikt, avhengig av forskningsmetoder og utvalg som har blitt brukt (3).

For gruppen med DM er det ikke et fast mønster når det gjelder svikt i type funksjon. Det er stor variasjon i hvor mye den enkelte affiseres og når i forløpet de ulike problemene gjør seg bemerket. Når det gjelder de ulike variantene av DM ser man imidlertid at ved den milde varianten er det en tendens til nedsatt verbal hukommelse. Ved den klassiske varianten, som debuterer i voksen alder, ser man at den skjer en aldersrelatert forandring som resulterer i en mild kognitiv nedsettelse (15). Det er altså snakk om små svekkelser som betyr at i det daglige kan en del personer med DM ha utfordringer i skole- og arbeidssammenheng, men det er sjelden nivået av allmennkunnskap blir dårligere (8).

Kognitiv fungering i hverdagen
Her omtales den klassiske formen for DM1.

”Tenke det – ja, ville det – ja,  men å få gjort det...”

Personer med DM kan ha utfordringer når det gjelder utføring av vanlige oppgaver i forbindelse med familie, arbeid og skole. Det å planlegge, komme i gang, styre seg selv og gjennomføre oppgaver, kan for en del personer med DM være en utfordring i hverdagen. Dette skyldes at en del med DM kan ha en mild svikt i det som kalles eksekutive funksjoner. Eksekutive funksjoner er funksjoner som har med vår evne til å forholde oss til krav og endring, tilpasning til nye oppgaver og situasjoner, samt vår evne til å være forutseende med hensyn til hva som trengs for å gjennomføre en oppgave.

En konsekvens av dette er at mange med DM synes det er vanskelig å skulle gjøre nye oppgaver, som skolearbeid og arbeid, men også sosiale situasjoner som lek, samtaler og diskusjoner. Det er imidlertid ikke bare nye oppgaver som kan være vanskelige å få unna, en del erfarer at det også gjelder kjente oppgaver, som for eksempel husarbeid og innkjøp. Selv om en del kan bruke mye krefter på å få gjennomført oppgave, så er nok den største utfordringen for de fleste med DM, å komme i gang med noe. Dette kan oppleves som en utfordring for den som har DM, og dessuten for de nærmeste rundt, som for eksempel foreldre og partnere.

Personer med DM kan ha problemer med å konsentrere seg og holde oppmerksomheten oppe over tid, for eksempel i arbeid og skolesammenheng. En del merker også at hukommelsen kan være litt svak. Mange sier at de fort glemmer det de skal gjøre, og må ha huskelapper til seg selv for å får gjort for eksempel lekser og husarbeid. DM kan også medføre noe nedsatt språklig eller verbal hukommelse. En del opplever at de kan vanskeligheter med evnen til å finne ordene, sette ord på ting (2, 3). 

En del personer med DM kan ha problemer med romforståelse (visuospatiale evner). Visuospatiale evner brukes når man for eksempel skal orientere seg i rom, når vi skal huske veien fra sted til sted, til kartlesing, legobygging og for eksempel teoretiske oppgaver som går på å gjenkjenne tredimensjonale figurer. Disse evnene involveres også når vi skal navigere kroppen på rett måte i forhold til omgivelsene, som for eksempel det å beregne riktig når man går i trapper.

Hastighet
En del personer med DM kan ha lavere prosesshastighet når det gjelder kognitive funksjoner. Det vil si at egentlig klarer man helt fint å løse en oppgave, men at mange kan bruke lenger tid enn det personer uten DM gjør. Dette er også viktig å merke seg at dette kan påvirke testresultater og andre krav til prestasjoner. Det kan være hensiktsmessig å informere om dette når man skal ta tester eller prøver.

Les mer om pedagogiske forhold  i kapittel om førskolealder, grunnskolealder, videregående opplæring og høyere utdanning.

Tretthet og dagsform
Erfaringer fra brukere og pårørende som Frambu har vært i kontakt med tyder også på at kognitiv funksjonsevne påvirkes av generell dagsform og tretthet, og kan svekkes ytterligere ved store mentale og emosjonelle påkjenninger, som for eksempel av vanskelige valg eller stor grad av stress. Tretthet etter fysiske påkjennelser, som for eksempel etter langvarig sykdom og operasjoner, retter seg oftest opp etter en rekonvalesensperiode.

Årsaksforhold
Når man leter etter årsaken til at en del kognitive funksjoner svekkes hos personer med DM, viser forskningen at det er en sammenheng mellom resultater på de nevropsykologiske testene som måler kognitiv funksjon og den genetiske forandringen (antall CTG-repetisjoner) hos den enkelte person med DM (7).

Det er også gjort studier som viser at ørsmå forandringer i deler av hjernen er med på å forklare kognitiv svekkelse hos personer med DM (9).

Nevropsykologisk vurdering
Både barn og voksne kan ha utbytte av en nevropsykologisk vurdering. Dette kan være nyttig for å kunne tilrettelegge i barnehage, skole og i arbeidssammenheng, i hverdagslivet og i forhold til det sosiale. En del personer med DM opplever at det er vanskelig å sette ord på hva de selv sliter med, og enda vanskeligere å forklare til andre. En slik vurdering kan derfor gi økt forståelse og mestring av egen situasjon og større mulighet til å forklare omgivelsene.

Dette anbefales også i Skandinavisk referanseprogram for dystrofia myotonika. Nevropsykologiske vurderinger utføres ved de fylkesvise habiliteringstjenestene etter henvisning fra fastlegen. Også pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) og barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP) kan utføre nevropsykologiske vurderinger.

Oppsummering
Mange personer med DM, men ikke alle, vil kunne oppleve å ha små, avgrensede kognitive problemer. Hastigheten på de kognitive prosessene vil kunne være lavere hos en del. Kognitiv fungering kan også bli påvirket av tretthet og øvrig dagsform. Årsaken til dette henger sammen med størrelsen på den genetiske forandringen, og små endringer i områder av hjernen.

Det anbefales at både barn og voksne med DM får utført en nevropsykologisk vurdering. NB! Ikke glem å informere om at resultatene kan bli påvirket av dagsform og at personer med DM kan trenge mer tid i testsituasjoner.

Depresjon
Ved de fleste vedvarende, fremadskridende og alvorlige sykdommer vil det være en økt risiko for perioder med nedstemthet og depresjon, noe man ser på som en følelsesmessig reaksjon på livssituasjonen. Forskere har lurt på om det er mer vanlig for personer med DM å utvikle depresjon, men resultatene har vært sprikende (10, 3). Noen studier har vist at det er større forekomst av depresjon blant de med DM. Andre studier har konkludert med at det ikke er at det ikke er snakk om depresjon, men nedstemthet og gledesløshet (6) og at depresjon lett kan forveksles med symptomer på DM som tretthet (10, 3)

Nyere forskning på voksne med DM1 konkluderer med at det er høyere forekomst av lettere depresjon i denne gruppen, men ikke mer alvorlig depresjon. Forskningen viser også at det er i starten av sykdomsforløpet at det er størst risiko for å få depresjon, så eventuell behandling bør komme inn tidlig i sykdomsforløpet (11)

Forklaringer på depresjon ved DM har vært diskutert. En forklaring er at det har med psykologisk tilpasning til sykdommen, mens andre mener at dette er et symptom ved selve sykdommen (10, 3). I dag finnes det imidlertid ikke noen studier som viser at det er en sikker sammenheng mellom depresjon og kliniske parametre på DM.

Ved mistanke om depresjon bør man kontakte lege for å få vurdert behovet for behandling.

Atferd
Helt fra sykdommen først ble beskrevet har man sett at en del personer med DM har noen felles trekk når det gjelder væremåte. Forskning på dette feltet viser at denne væremåten ikke har med størrelsen på den genetiske forandringen (antall CTG-repetisjoner), men at det skyldes den store graden av tretthet og kraftløshet som kjennetegner mange med DM (5, 12).

Man kan si at som gruppe har personer med DM noen personlighetstrekk som er mer fremtredende enn i resten av befolkningen. Personlighet kan sies å være ”en persons typiske og vedvarende måte å sanse, tenke, føle og handle på” (13).

Dette betyr at det er en økt sannsynlighet for å ha en viss væremåte for personer med DM. Merk at ikke alle med DM har en slik typisk væremåte. De karakteristiske trekkene vil forekomme i varierende grad.

Unnvikende atferd
Et trekk som går igjen hos en del med DM er at de typisk unngår en del situasjoner, i stedet for å oppsøke dem. For eksempel opplever en del at sosiale situasjoner er så krevende at de lar være å delta, og heller blir hjemme. Å tenke på å skulle komme seg ut, være tilstede på noe og vite at man kan bli helt utslitt, gjør at noen ofte velger å la være å delta i sosiale liv. En del med DM ser også ut til å være noe mer engstelige og bekymret enn personer uten DM, noe som også en medvirkende faktor til for eksempel sosial tilbaketrekking. Disse væremåtene kan forekommer både ved den medfødte og den klassiske formen for DM1, men ikke ved den milde formen av DM1. Årsaken til dette er den høye graden av dagtretthet som kjennetegner mange med DM (14, 3).

Personlighetsforstyrrelse
I tidligere studier har det blitt undersøkt om det er høyere grad av personlighetsforstyrrelse hos personer med DM. Ulike studier viser at personlighetsavvik kan være mer vanlig hos personer med DM enn hos personer i friske kontrollgrupper og grupper med andre nevromuskulære sykdommer (1), men resultatene har ikke vært entydige (5, 3, 6). En studie viste at tjue prosent hadde en unnvikende personlighetsforstyrrelse. sammenliknet med 7-14 % av befolkningen generelt (5). En annen studie konkluderer med at de ulike studiene er utført med ulike metoder på små utvalg og at det derfor er vanskelig å lage sikre konklusjoner (14).

Ved mistanke om personlighetsproblematikk bør man kontakte lege for å få vurdert behovet for behandling. 

Oppsummering
Når man ser på personer med DM som gruppe ser man at personer med denne sykdommen kan ha en typisk væremåte, eller en type atferd som går igjen hos flere, og som for det meste handler om sosial tilbaketrekking. Årsaken til dette er høy dagtretthet. Disse væremåtene forekommer både ved den medfødte og klassisk formen for DM1, men ikke ved den milde formen av DM1.

Ulike studier viser at personlighetsforstyrrelse av typen unnvikende personlighetsforstyrrelse kan forekomme oftere hos personer med DM enn hos andre. Forskningen som er gjort på dette området er imidlertid utført på små grupper, med ulike metoder, noe som gjør at man ikke kan bruke resultatene til å lage sikre konklusjoner. Den typiske atferden kan gjelde både ved den medfødte formen, ved den klassiske formen av DM1, men ikke ved den milde varianten.

Sosialt liv og relasjoner
Å leve med DM kan for mange innebære konsekvenser på ulike livsarenaer. Mange opplever at det å skulle ha et sosialt liv byr på utfordringer. Det kan være flere årsaker til dette, men det ser ut til at det er mye knyttet til varierende dagsform og mangel på overskudd og energi. Vi vet også at det å komme i gang og ta initiativ er utfordrende for mange, også i sosiale sammenhenger. En del opplever for eksempel vanskeligheter med å opprette og opprettholde relasjoner, både når det gjelder vennskap, arbeidskolleger og parforhold. For noen kan det for eksempel være slik at de ikke orker å delta i samtaler og diskusjoner, eller greier å mobilisere energi nok til å komme på banen. Andre sier at noen ganger blir de så utmattet at de må hvile i stedet for å være sosiale.

Dette oppleves av mange som begrensende med hensyn til både nære og mindre nære relasjoner. Pårørende som Frambu har vært i kontakt med forteller også noe om hvordan dette påvirker dem som familie, som foreldre og som part i et parforhold.

En god løsning for å gjennomføre sosiale begivenheter kan være å lade skikkelig opp og spare på kreftene i forkant av det man skal, og også muligheten til å hvile ut i etterkant. Det handler mye om å prioritere hva man skal bruke kreftene på, slik at man får en opplevelse av livskvalitet.

En del av vanskelighetene i de sosiale situasjonene kan ha en sammenheng med noen spesifikke kognisjonsvansker. For en del kan det være en utfordring å være oppmerksom over lenger tid, som for eksempel ved en diskusjon eller en samtale. Det betyr i praksis at mange opplever at de ikke alltid får meg seg alt som blir sagt. En del med DM kan oppleve å bli litt hemmet i sosiale situasjoner ved å plutselig ikke finne de rette ordene.

Unngående atferd
Som nevnt over er en væremåte eller atferd som i stor grad handler som sosial tilbaketrekking utbredt ved DM.

Emosjoner i ansiktsuttrykk
Det har vist seg at en del personer med DM kan ha vanskelig for å gjenkjenne følelser i ansiktsutrykk (1, 3). Det betyr at en person med DM kan ha litt problemer med å se at en person for eksempel er sint. Evnen til å gjenkjenne følelser i ansiktsutrykk er helt sentral i all sosial atferd og mellommenneskelig samspill.

Minst seks grunnleggende emosjoner eller følelser kan utrykkes gjennom ansiktsuttrykk: Glede, overraskelse, frykt, tristhet, sinne og aversjon. Disse kategoriene er å regne som universelle.

Det er imidlertid slik at en del med DM har nedsatt muskelkraft i ansiktet og dermed også noe redusert evne til selv å uttrykke følelsesuttrykk. Kommunikasjon og sosialt samspill kan derfor også kunne påvirkes av dette.

Når man vet at DM overføres fra forelder til barn er det naturlig å tenke seg at kommunikasjon kan være en utfordring, dersom både forelder og barn har vanskeligheter på dette området. En måte å kompensere for dette på kan være å si med ord det man ellers kanskje ville ha uttrykt gjennom ansiktsmimikk. Eksempelvis kan man si til et barn ”så fin tegning du har laget, jeg ble veldig glad for å se den!”

Forståelse fra omgivelsene
Ikke alle med DM blir møtt med forståelse av omgivelsene. Personer med DM i alle aldere kan fortelle historier om at de er blitt tatt for å være late eller uinteresserte. Dette gjelder i skole og arbeidssammenheng, i forhold til venner og nær familie. Noen forteller at de er har blitt nektet adgang til kjøpesentra og utesteder for de har blitt tatt for å være beruset. Konsekvensen er at de som har opplevd dette sliter med dårlig selvtillit og selvbilde. Dette kan også være en medvirkende faktor med hensyn til sosial tilbaketrekking. 

For at de med DM skal få gitt et mest mulig riktig bilde av seg selv og sin situasjon, er derfor veldig viktig at både de som har DM, pårørende og fagpersoner tilknyttet disse, får god og helhetlig informasjon om sykdommen. (Les mer om nevrospykologisk vurdering lengre oppe.) 

Parforhold og samliv
Gjennom familiekurs og samlivskurs har Frambu vært i kontakt med mange voksne par hvor den ene har DM. At den ene av partene har en sykdom kan i seg selv skape utfordringer i et forhold. Ved DM er det flere forhold som kan skape noen ekstra utfordringer.

Det ser ut til andelen av voksne som lever alene, samt skilsmisser, er høy i denne gruppen. Denne informasjonen er imidlertid ikke systematisk dokumentert.

Det kompliserte sykdomsbildet med somatiske og psykologiske faktorer og at sykdommen er fremadskridende skaper ekstra bekymringer hos mange. Det arvelige aspektet ved diagnosen kan også påvirke familielivet. I tilegg til at en av partene har DM, har mange av parene et eller flere barn med DM.

Å snakke sammen
Erfaringer fra Frambu viser at det snakkes lite om sykdommen i disse parene og familiene, og kunnskapsnivået om sykdommen er ofte lavt.

Å snakke om det å leve med sykdom er for de aller fleste, uansett sykdom, svært vanskelig. De fleste kommuner har Familievernkontorer (www.bufetat.no) som har tilbud til par eller familier som trenger hjelp og støtte i en vanskelig livssituasjon. ”Hva med oss?” er kurs for par som er foreldre til barn med funksjonshemning og som kan være relevante for par som har barn med DM. Også Modum Bad har tilbud til familier som trenger hjelp eller er i krise.

Arbeidsfordeling
Mange familier og par mangler adekvate helsetilbud og støtteordninger, noe som øker presset på de/den friske i familien eller paret. Mye av det praktiske arbeidet i familien og oppfølging av barn utføres ofte i hovedsak av den parten som ikke har DM. Både de det gjelder, men også fagpersoner rundt bør være oppmerksomme på denne problemstillingen.

Seksualliv
En del vil kunne møte noen begrensninger innen det seksuelle aspektet, i form av potensproblemer og inkontinens. Manglende initiativ til sex, men ikke nødvendigvis manglende lyst, hos den med DM, kan også påvirke parforholdet.

Å leve et liv med DM kan for mange få konsekvenser innenfor flere livsområder. Å ha DM innebærer for mange en del utfordringer spesielt med hensyn til de sosiale sidene ved livet. Høy grad av dagtretthet kan medføre sosial tilbaketrekking og vanskeligheter med å henge med i sosiale sammenhenger. Vanskeligheter med å være oppmerksom over lengre tid, og å ta initiativ kan også medføre utfordringer i sosiale situasjoner og i nære relasjoner.

Oppsummering
Å få nok hvile til å gjøre de tingene som gir gode opplevelser og livskvalitet er viktig, og det kan derfor være en god løsning å snakke med de nærmeste om prioritering av hva man skal bruke kreftene på.

For å få til dette er det viktig at både den med DM og personer rundt har tilstrekkelig kunnskap om tilstanden.

Referanser

1. Winblad, S (2006). Myotonic dystrophy type 1.Cognition, personality and emotion. Department of Psycholgy, Göteborg University, Sweden.

2. Modini, A., Silvestri, G., Pompini, MG., Mangiola, F., Tonali, PA., Maara., C. Characterization of the pattern of kognitive impairment in myotonic dystrophy type 1. Archives of neurology, 2004, 61 (12): 1943:47.

3. Meola, G. et al. Executive dysfunction and avoidant personality trait in myotonic dystrophy type 1 (DM-1) and proximal myotonica dystrophy (PROMM/DM-2). Neuromuscular Disorders, 2003, 13(10): 813-21.

4. Harper, P (2002). Myotonic Dystrophy. The Facts. Oxford University Press.

5. Delaporte, C. Personality patterns in patients with myotonic dystrophy. Archives of neurology, 1998, 55 (5), 635-40.

6. Colombo, G. Perini, GI, Miotti, MV., Armani, M., Angelini, C. Cognitive and psychiatroc evaluation of 40 patients with myotonic dystrophy. Ital J. Neurol, 1992, 13: 53- 58.

7. Winblad, S., Lindberg, C., Hansen, S. Cognitive deficits and CTG repeat expansion size in classical myotonic dystrophy type 1 (DM1). Behavioral and Brain Functions, 2006, 2-16.

8. Winblad, S. Forelesning på Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, Siggerud, mai. 2008.

9. Winblad, S., Månsson, J.E., Blennow, K., Lindberg, C. Amyloid β and tau in cerebrospinal fluid of patients with classical myotonic dystrophy type 1 (DM1) I: Winblad, S (2006). Myotonic dystrophy type 1.Cognition, personality and emotion. Department of Psycholgy, Göteborg University, Sweden.

10. Bungener, C., Jouvent, R., Delaporte, C. Psychopathological and emotional deficits in myotonic dystrophy. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 1998, 65(3): 353-6.

11. Winblad, S., Jensen, C., Månsson, J-E., Samuelsson, L., Lindberg, C. Depression in Myotonic Dystrophy type 1: clinical and neuronal correlates.

12. Winblad, S. Hellström, P., Lindberg, C., Hansen, S. Facial emotion recognition in myotonic dystrophy type 1 correlates with CTG repeat expansion. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 2005, 1-6.

13. Malt, U.L (2003). Lærebok i psykiatri. Gyldendal Norsk Forlag.

14. Winblad, S., Lindberg, C., Hansen, S. Temperament and character in patients with classical myotonic dystrophy type 1 (DM-1). Neuromuscular Disorders 2005, 15 (4): 287-92.

15. Dystrophia Myotonica – Skandinavisk referanseprogram, 2010