Jouberts syndrom og relaterte sykdommer



Litteratur

  • Pediatric Neurology : principles & practice /edited by Kenneth F . Swaiman, Stephen Ashwal 3 . ed . St . Louis ,Mo ; Mosby, 1999 .

  • Nevrologi og nevrokirurgi : fra barn til voksen.: undersøkelse, diagnose, behandling / redigert av Leif Gjerstad, Ola H.Skjeldal og Eirik Helseth. 4.utgave Nesbru,; Vett og Viten, 2007.
  • Baala L et al . The Meckel-Gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in Joubert syndrome . Am J Hum Genet . 2007 ;80(1):186-94 .

Lenker


  • Rarelink
    Nordisk lenkesamling for sjeldne og lite kjente diagnoser. Publisert av statlige aktører innen sjeldne diagnoser i Norden.

  • Joubert Syndrome & Related Disorders Foundation

  • Orphanet
    Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser å engelsk, fransk, tysk, italiensk, spansk og portugisisk. Publisert av en europeisk sammenslutning.

  • NORD
    Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Fulltekstartikler kan kjøpes fra nettstedet eller fås via Frambu. Publisert av National Organization for Rare Disorders.

  • Genetic and rare conditions site
    Amerikanske lenkesamling til hjemmesider og organisasjoner i mange land. Publisert av Medical gentetics, University of Kansas Medical Center.



    NB Frambu har ikke ansvar for innhold på eksterne nettsider som vi lenker til.


Publisert 31.05.2007
Sist oppdatert 23.08.2011
Spacer
Spacer
Kurs:Spacer Vis alle 
Spacer
  

17. juni 2013 - 19. juni 2013
Kurs for besteforeldre

5. september 2013 - 6. september 2013
Samtaler med barn – barn med diagnose, søsken og medelever.

Spacer
Spacer
Diagnoserelaterte aktualiteterSpacerVis alle 
Spacer
  
07.05.2013 15:09:02
Hva synes du om kursplanen for 2014?
27.03.2013 09:45:42
Velkommen til besteforeldrekurs!
08.03.2013 10:09:17
Brukermøte på Frambu 19. – 20. april
05.03.2013 13:38:12
Endelig et praktisk kurs om å samtale med barn!
21.02.2013 13:19:29
Kurs for voksne søsken
Spacer
Spacer
Diagnoserelatert informasjonsmateriellSpacer  
Spacer
  
pdf7 besteforeldre - informasjonshefte
pdfBeretningen om en tidlig, varslet død og et liv å leve
pdfDataskriv - Bruk av digitalt kamera
pdfDataskriv - Barn med spesielle eller generelle vansker i førskolen
pdfJouberts syndrom og relaterte sykdommer - informasjonsfolder

Bestille papirutgave
Spacer
Spacer
ForsideSpacer  
Spacer
  
» Les mer
Spacer
Spacer
KontaktpersonSpacer  
Spacer
  
» Frambus kontaktperson for Joubert syndrom



Utskrift fra www.frambu.no