Panthothenate-kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PKAN)
Tidligere kalt Hallervorden-Spatz’ sykdom

Hallervorden-Spatz’ sykdom fikk navn etter de to legene som beskrev sykdommen i 1922. På grunn av deres senere engasjement i Nazi-Tysklands eutanasi-programmer er det sterke etiske grunner for å erstatte navnebetegnelsen med en forkortelse for den biokjemiske forstyrrelsen vi nå vet er årsak til sykdommen, nemlig panthothenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PKAN). Sykdommen infantil nevroaxonal dystrofi (Seitelbergers sykdom) har vært oppfattet som en variant av PKAN, men er trolig en egen sykdom.

I beskrivelsen under menyen til venstre har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 

For å vise hvordan hverdagen med diagnosen kan oppleves, ønsker vi å videreformidle gode løsninger og erfaringer fra ulike arenaer. I denne forbindelse tar vi gjerne imot tips og erfaringer fra personer med diagnosen, pårørende eller ansatte i ulike deler av tjenesteapparatet som andre i samme situasjon kan ha nytte av å vite om. Ta derfor gjerne kontakt med oss dersom du har innspill.

Frambus kontaktperson for PKAN