 |
|
| Du er her: Hovedsiden > Diagnoser > Sandhoffs sykdom |
Abonner 
Sandhoffs sykdom |
Sandhoffs sykdomOgså kjent som Gangliosidose type II, GM 2.
Sandhoffs sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av visse fettforbindelser med derav følgende avleiringer i kroppens celler, i sær i nerveceller i hjernen og celler i hjerte- og karsystemet. Sykdommen har fått sitt navn etter Konrad Sandhoff, som beskrev den i 1965. Sandhoffs sykdom viser seg vanligvis hos spebarn, først ved slapphet og irritabilitet. Etterhvert tilkommer synstap, forstyrret psykomotorisk utvikling og nevrologiske utfall. Sykdommen er raskt fremadskridende. Sandhoffs sykdom har mange felles trekk med Tay-Sachs' sykdom, men kan ramme flere organsystemer og har undergrupper som kan starte senere enn tidlig barndom. Begge tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
I beskrivelsen under menyen til venstre har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. For å vise hvordan hverdagen med diagnosen kan oppleves, ønsker vi å videreformidle gode løsninger og erfaringer fra ulike arenaer. I denne forbindelse tar vi gjerne imot tips og erfaringer fra personer med diagnosen, pårørende eller ansatte i ulike deler av tjenesteapparatet som andre i samme situasjon kan ha nytte av å vite om. Ta derfor gjerne kontakt med oss dersom du har innspill. Frambus kontaktperson for Sandhoffs sykdom Fagpersonene på Frambu tar imot og følger opp eller videreformidler henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre pr telefon, e-post og brev. De har også ansvar for å holde kontakt med foreninger, foreldregrupper og/eller kontaktpersoner for diagnosene vi arbeider i forhold til.
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert 12.10.2009
Sist oppdatert 09.07.2010
|
|
|
|
|
| Frambu, Sandbakkv. 18, 1404 SIGGERUD, Telefon: 64 85 60 00, Epost: info@frambu.no
0,125 |
Utskrift fra www.frambu.no
