Trisomi 18

Også kjent som Edvards syndrom.
Underdiagnose av Svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning.


Trisomi 18 syndrom er en alvorlig kromosomfeil karakterisert ved alvorlig psykomotorisk utviklingshemning, manglende lengdevekst og et stort antall misdannelser i flere organsystemer. De fleste dør i løpet av første leveår.



I beskrivelsen under menyen til venstre har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 
 
For å vise hvordan hverdagen med diagnosen kan oppleves, ønsker vi å videreformidle gode løsninger og erfaringer fra ulike arenaer. I denne forbindelse tar vi gjerne imot tips og erfaringer fra personer med diagnosen, pårørende eller ansatte i ulike deler av tjenesteapparatet som andre i samme situasjon kan ha nytte av å vite om. Ta derfor gjerne kontakt med oss dersom du har innspill.

Frambus kontaktperson for Trisomi 18 
Fagpersonene på Frambu tar imot og følger opp eller videreformidler henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre pr telefon, e-post og brev. De har også ansvar for å holde kontakt med foreninger, foreldregrupper og/eller kontaktpersoner for diagnosene vi arbeider i forhold til.

For spørsmål knyttet til Trisomi 18, kontakt:


David Kristian Bergsaker (overlege)
Telefon: 64 85 60 30
E-post: dkb@frambu.no


Vær imidlertid oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Publisert 08.10.2009
Spacer
Spacer
Kurs:Spacer Vis alle 
Spacer
  

19. oktober 2010 - 21. oktober 2010
Skolekurs med fokus på elever med sjeldne funksjonshemninger

27. januar 2011 - 27. januar 2011
Utdanning og arbeid

Spacer
Spacer
Diagnoserelaterte aktualiteterSpacerVis alle 
Spacer
  
05.05.2010 15:14:05
Foreldres opplevelse av møtet med hjelpeapparatet
22.04.2010 09:28:49
Livet med et annerledes barn
12.04.2010 15:01:52
Godt voksenliv med Smith-Magenis syndrom
24.02.2010 07:29:00
Velkommen til besteforeldrekurs!
19.02.2010 15:25:26
Velkommen til brukermøte!
Spacer
Spacer
Diagnoserelatert informasjonsmateriellSpacer  
Spacer
  
pdf7 besteforeldre - informasjonshefte
pdfKurs og andre tjenester 2010
pdfTrisomi 18 - informasjonsfolder

Bestille papirutgave
Spacer
Spacer
Fagfolk:Spacer  
Spacer
  
Søk i fagfolkdatabasen
Spacer
Spacer
Litteratur og lenkerSpacer  
Spacer
  
» Litteratur og lenker til nettsteder om Trisomi 18.
Spacer
Spacer
KontaktpersonSpacer  
Spacer
  
» Frambus kontaktperson for Trisomi 18



Utskrift fra www.frambu.no