Forekomst
Forekomsten er beregnet til rundt 1 pr 15 000 til 30 000 levendefødte barn. Dette tilsvarer mellom to og fire nyfødte med Angelmans syndrom i Norge hvert år. Kjønnsfordelingen er lik. Pr 2007 kjenner vi til ca 70 personer med Angelmans syndrom i Norge.

Årsak
Angelmans syndrom skyldes en av flere typer feil som rammer et bestemt område av arvestoffet på kromosom 15. Tilstanden deles inn i seks undergrupper avhengig av den underliggende genetiske feilen. Den hyppigst forekommende er 15q11-13-delesjon, det vil si at det mangler en liten bit av den lange arm (q) av kromosom 15 (hos ca 70 %). En sjelden type av kromosomfeil benevnes uniparental disomi (ca 4 %). Det betyr at vedkommende har arvet begge sine kromosomer fra samme forelder, og ved Angelmans syndrom kommer begge kromosom 15 fra far. Det finnes ytterligere tre varianter, samt en gruppe der tilstanden er klinisk sikker, men hvor genetiske undersøkelser er negative. Inndelingen har først og fremst konsekvenser for valg og tolkning av genetiske tester (blodprøver) og for beregning av gjentakelsesrisiko ved senere svangerskap. Dessuten kan medisinske komplikasjoner (som epilepsi) og læringsprofil variere ut fra hvilken genetisk variant som foreligger, noe som kan få konsekvenser for valg av både medisinsk og pedagogisk oppfølging.

Arvelighet
Flertallet av parene som har fått et barn med Angelmans syndrom (der det foreligger en delesjon) har minimal gjentakelsesrisikoen ved senere svangerskap (mindre enn 1 %). Hos par med barn med syndromet hvor de genetiske testene for AS ikke viser avvik (ca 15 %), kan gjentakelsesrisikoen være høyere. Ved de andre genetiske variantene må gjentakelsesrisikoen vurderes individuelt. Familiene skal få genetisk veiledning dersom de ønsker det. Slik veiledning gis ved avdelinger for medisinsk genetikk ved universitetssykehusene.

Vi regner med at mennesker med AS er fertile og vil kunne gi feilen videre til eventuelle barn

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Forholdene omkring svangeskap og fødsel er i typiske tilfelle normale, likeledes vekt og hodeomkrets (litt flatt bakhode kan finnes). En stor del har suge- og svelgeproblemer som gir vansker med amming fra de første levemåneder. I tillegg kommer hos noen gastroøsofagial refluks, det vil si at mageinnhold kommer opp i spiserøret. Dette kan gi forskjellige symptomer, blant annet smerter på grunn av det sure mageinnholdets påvirkning på slimhinnene, oppkast, lungekomplikasjoner som følge av overgang av små mengder med maveinnhold over i luftrøret, samt epilepsiliknende symptomer med vridning av hodet. Utviklingsforsinkelse blir åpenbar i andre halvdel av første leveår. Det skjer en langsom framgang motorisk og kontaktmessig, men ikke tap av ferdigheter. Hodeomkretsen øker ikke i omfang som normalt og ved to års alder ligger den under den normale variasjonsbredde for alderen (mikrocefali). CT/MR viser imidlertid som regel normale funn. Som barn er personer med syndromet som regel godlynte med mye smil og lettutløselig latter. I barnealder har de fleste et element av hyperaktivitet og nedsatt oppmerksomhetsspenn, etter hvert tydelig svikt i utvikling av verbalspråk. De fleste med AS utvikler ikke tale, eller i beste fall kun enkeltord. De fleste går sent, og noen få oppnår aldri å kunne gå selv. Gangen er bred med dårlig balanse og stive, rykkete bevegelser i armer og ben, bøyde hofter og knær og økt svai i ryggen. Stivhet i muskulaturen øker med årene, og skoliose (skjev rygg) forekommer hos mange voksne. Evnen til å forstå overgår evnen til å uttrykke seg. Hos en del kan likevel problemene med å gjøre seg forstått og/eller utrygge omgivelser med mange fremmede føre til utagerende atferd, ofte som lugging og/eller biting. Det generelle utviklingsnivået er svært lavt (2-3 års nivå), men det finnes klare unntak med noe høyere funksjonsnivå (se under).
Det største medisinske problemet ved AS er epilepsi som forekommer hos opp mot 90 % av de med tilstanden. Som regel debuterer anfallene før tre års alder. EEG- forandringene er av en slik art at de i seg selv kan gi støtte til diagnosen. Imidlertid finnes det ikke noe anfallsmønster som er typisk for syndromet. Det er viktig å være klar over at epilepsidiagnosen kan være vanskelig, fordi annen adferd kan likne anfall. For eksempel kan refluks gi epilepsimistanke. Det samme kan stereotype, avvikende, anfallsvise bevegelsesmønstre. De aller fleste får epileptiske anfall innen treårsalderen. Etter denne tid er sjansen mindre for at det utvikles anfall. For noen representerer epilepsi et alvorlig helseproblem, ettersom den kan være vanskelig å medisinere. Et annet problemområde er søvnforstyrrelsene. Søvnbehovet kan være sterkt redusert, spesielt i tidlig barnealder. Enkelte barn sover bare fire-fem timer hver natt. Dette kan medføre et betydelig stressproblem i en på forhånd belastet familie med et sterkt utviklingshemmet barn. I tenårene og voksen alder blir ofte epilepsien mindre uttalt, hos noen kan den forsvinne helt.

Utseendemessige trekk blir tydeligere med alderen, og inkluderer ofte avtagende vekst i hodeomkrets, avflatet bakhode, fremskutt tunge og hakeparti, bred munn, store mellomrom mellom tennene, skjeling, lysere hår og hud enn hos søsken samt blå øyne. Puberteten kommer til vanlig tid. Noen utvikler skjev rygg i slutten av tenårene, og noen blir overvektige i ungdoms- og voksenalder.

Det er rapportert om mange mennesker med Angelmans syndrom som har oppnådd høy levealder.

Utviklingsvarianter
Det som er beskrevet ovenfor er i hovedsak slik bildet ser ut ved den hyppigste genetiske varianten, nemlig 15q11-13-delesjonen. Her er også epilepsitendensen større enn ved de andre genetiske typene. Også når det gjelder utviklingen for øvrig kan vi se at andre varianter kan fungere bedre. Personer med UPD (se Arvelighet) representerer den andre enden av skalaen, med et mindre typisk utseende og et bedre kommunikasjonsrepertoar, men stadig vekk med et dårlig verbalspråk.

Behandling og tiltak
Ved mistanke om refluks kan det eventuelt prøves medikamentell behandling. Ved store ernæringsvansker bør gastrostomi vurderes. Dette er tilretteleggelse for et kateter/en sonde inn i mavesekken gjennom et hull der det tilføres sondemat som sikrer ernæringen og eventuelt også tilførsel av eventuelle medisiner. Barnet kan fortsatt spise, og dersom det oppnåes tilfredsstillende inntak gjennom munnen, kan sonden fjernes enkelt. Ved store søvnvansker har Melatonin vist seg effektivt.

Epilepsien kan være vanskelig behandlingsbar. En bør helst unngå karbamazepin (Tegretol/Trimonil). Dersom det ikke har vært epileptiske anfall på to-tre år, bør det vurderes å seponere. Fysioterapeutisk oppfølging er viktig. Gangfunksjon bør opprettholdes så lenge som mulig. Det er viktig å være klar over tendensen til overvekt og ta dietetiske forholdsregler. Overgang til eget hjem må starte tidlig i ungdomsalder. Selv om personer med AS har manglende eller svært begrenset talespråk, har de ofte et register av ikke-verbalt språk som det er viktig å få en gjensidig forståelse av i barnets eller den voksnes miljø. Utfordrende atferd hos personer med diagnosen har så å si alltid årsak i den dårlige kommunikasjonsevnen, for eksempel manglende evne til å formidle ubehag og smerter av medisinske årsaker eller ubehag i forbindelse med endringer i ytre betingelser. Personer med Angelmans syndrom som ikke får leve ut sin seksualitet, kan vise sinne og aggressivitet. Barne- eller voksenhabiliteringstjenesten i fylket kan gi kyndig hjelp når hjem eller bolig ikke finner ut av utfordrende adferd.